Les thalassémies, encore appelés syndromes thalassémiques, sont des maladies génétiques, qui affectent la synthèse de l’hémoglobine. En résultent des troubles dans la production des globules rouges et une anémie.
Selon le degré d’atteinte des patients, des transfusions sanguines régulières, voire une greffe de moelle osseuse, sont nécessaires.
Compte-tenu de la gravité de ces maladies, des stratégies de dépistage prénatal sont proposées aux couples à risque élevé.
Les syndromes thalassémiques sont des maladies héréditaires de l’hémoglobine caractérisées par la diminution ou l’absence de production de l’une des chaînes de globine normales, aboutissant à une baisse de production de l’hémoglobine (Hb) normale.
Il en existe deux catégories principales, en fonction de la chaîne de globine atteinte :
● Les α-thalassémies : pour lesquelles un ou plusieurs gènes de la globine α sont délétés : elles sont plus fréquentes en Asie du sud-est, mais observées également en Afrique.
● Les β-thalassémies : pour lesquelles un ou les deux gènes de la globine β sont anormaux (mutés) : elles sont plus fréquentes dans le bassin méditerranéen, au Moyen Orient, en Inde, Chine et en Asie du SE.
Les signes cliniques sont en grande partie fonction du nombre de chaînes de globine mutées ou déficientes, allant de l’affection inapparente à des formes avec anémie très sévère.
Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente au monde, avec plus de 300 millions de porteurs.
En France, il existe quelques centaines de β thal majeures ou intermédiaires, originaires d’Italie ou d’Afrique du nord et les α thal majeures sont exceptionnelles. Par contre les β thal et les α-thalassémies mineures ne sont pas rares : asymptomatiques ou presque, elles sont le plus souvent une découverte fortuite.
1. α-thalassémies : Cf chapitre spécial
2. β-thalassémies : Cf chapitre spécial
3. Diagnostic différentiel des thalassémies :
Eliminer les autres causes de microcytose : carence martiale, inflammation, les hémoglobinoses C, D, et E (exceptionnellement une anémie sidéroblastique).
Il existe diverses causes d’augmentation acquise :
● de l’HbA2 :
– Trithérapie VIH,
– Hyperthyroïdie,
– Carences B12 / folates.
● de l’HbF :
– Stress anémique,
– Diabète,
– Grossesse,
– Chimiothérapies,
– Myélodysplasies.
4. Diagnostic génotypique. Conseil génétique :
A partir de sang total EDTA.
Diagnostic prénatal : précoce sur prélèvement fœtal (trophoblastes, placenta) ou plus tardivement sur liquide amniotique. Les examens après isolement les cellules fœtales présentes dans le sang maternel sont en cours de perfectionnement.
Le diagnostic préimplantatoire est applicable à la β-thalassémie.
