La trisomie 13 (ou syndrome de Patau) est une anomalie chromosomique due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.

Elle est caractérisée par l’association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie), de dysmorphie faciale, d’anomalies oculaires, de polydactylie, de malformations viscérales (cardiopathie) et d’un retard psychomoteur très sévère.

1. Epidémiologie :

Son incidence est estimée à 1/10.000 naissances vivantes.

Un âge maternel avancé augmente le risque, et le chromosome supplémentaire est généralement d’origine maternelle.

2. Description clinique :

Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero.

Elle réalise un phénotype particulier, assez évocateur, associant chez un nouveau-né hypotrophe (RCIU), hypotonique : 

– une dysmorphie crânio-faciale :

. microcéphalie,

. fente labiopalatine ou fente labiale bilatérale avec fente palatine (“gueule de loup”),

. anomalies oculaires graves : hypotélorisme, microphtalmie, anophtalmie, cyclopie, 

 des complications neurologiques :

. holoprosencéphalie (arhinencéphalie) (dans 70 % des cas), responsable des anomalies médianes de la face…

– des anomalies des membres :

. polydactylie postaxiale, ongles étroits et hyperconvexes,

– des malformations viscérales :

. cardiaque (80 % des cas) : surtout une CIV, parfois une dextrocardie,

. rénales : polykystose rénale, méga-uretère / hydronéphrose,

. urogénitales : cryptorchidie, hypospadias/épispadias chez les garçons et utérus bicorne chez les filles,

. digestives,

. de la paroi abdominale : omphalocèle,

. artère ombilicale unique.

– plus rarement : spina bifida…

3. Etiologie :

Environ 75 % des cas sont des trisomies libres.

Dans 20 % des cas, il s’agit d’une translocation robertsonienne, le chromosome 13 surnuméraire étant attaché sur un autre chromosome acrocentrique (13, 14, 15, 21 ou 22).

Rarement, la trisomie 13 est due à une translocation réciproque entre le 13 et un chromosome non acrocentrique ; un petit nombre de patients présentent une trisomie 13 en mosaïque (mélange de cellules trisomiques et de cellules normales), dont le tableau clinique va de la trisomie 13 “classique” à un phénotype normal, selon la proportion de cellules trisomiques dans les différents tissus.

4. Diagnostic prénatal :

La trisomie 13 peut être suspectée en cours de grossesse à l’échographie (RCIU, holoprosencéphalie, polydactylie) et confirmée par le caryotype fœtal.

5. Conseil génétique :

Le risque de récurrence d’une trisomie (21, 13 ou 18) après la naissance d’un enfant porteur de trisomie 13 libre est de l’ordre de 1 %.

En cas de trisomie par translocation (robertsonienne ou équilibrée), le risque est élevé si l’un des parents porte la translocation à l’état équilibré.

6. Prise en charge et traitement :

La prise en charge médicale de la trisomie 13 est limitée aux soins de support et de confort.

7. Pronostic :

Un traitement chirurgical des malformations ne modifie pas le pronostic de façon sensible.

La trisomie 13 est très sévère : la moitié des enfants décèdent le premier mois et 90 % avant 1 an, de complications cardiaques, rénales ou neurologiques.

Une survie prolongée (exceptionnellement quelques années, voire jusqu’à l’âge adulte) est toutefois possible, en particulier en cas de mosaïcisme, de trisomie partielle et s’il n’y a pas de malformation cérébrale majeure.

La majorité des patients non mosaïques n’acquièrent qu’une autonomie très limitée (marche et langage absents).

3/5 - (2 votes)
Facebook
Twitter
Pinterest
Whatsapp
Fb messenger
Telegram
Copy link

Laisser un commentaire