1. Définition :

L’aménorrhée primaire est définie par l’absence de règles à 16 ans.

L’intérêt du sujet vient du fait :

– qu’il s’agit d’une pathologie assez fréquente,

– aux causes multiples,

– qu’il convient de bilanter correctement pour éviter les traitements mal adaptés.

2. Conduite à tenir :

La conduite à tenir repose sur l’examen clinique qui permettra d’orienter les examens paracliniques et de poser ainsi leurs indications à bon escient.

1) Interrogatoire :

Il convient de préciser :

a) Les antécédents familiaux :

– antécédents identiques familiaux (mère, sœurs),

– anomalies génétiques ou chromosomiques.

b) Les antécédents personnels :

– médicaux : méningo-encéphalite, tuberculose, maladies chroniques (néphropathies, anomalies cardiaques, carences nutritionnelles), traumatisme crânien,

– chirurgicaux : appendicite ± compliquée…,

– âge d’apparition des caractères sexuels secondaires (éventuels),

– signes d’accompagnement : douleurs pelviennes cycliques, troubles de l’olfaction, troubles visuels, céphalées, déséquilibre pondéral,

– traitements en cours : chimiothérapie, corticothérapie, radiothérapie,

– profil psychologique (troubles du comportement alimentaire) et contexte familial (divorce, conflit affectif, sport de haut niveau…).

2) Examen clinique :

a) Examen général :

Il apprécie :

– le développement staturo-pondéral (taille, poids),

– le morphotype (une dysmorphie est parfois évocatrice d’un syndrome particulier),

– le stade du développement pubertaire : développement des seins, pilosité axillaire et pubienne (stades pubertaires de Tanner),

– les signes d’hyperandrogénie (pilosité ou acné) ou d’hypercorticisme,

b) Examen gynécologique :

Réalisé avec douceur, en présence si possible de la mère ; il comprend :

– Inspection de la vulve : pilosité, aspect des petites et grandes lèvres, taille du clitoris, abouchement de l’urètre, état de l’hymen.

Les organes génitaux externes sont-ils normaux ? immatures ? ambigus ?

– Examen au speculum de vierge : existence et profondeur du vagin, existence d’un col utérin.

– Toucher rectal : vérification de l’existence d’un utérus, d’une éventuelle masse annexielle ou d’un hématocolpos (rétention du sang menstruel dans le vagin par imperforation hyménéale),

– Recherche d’une galactorrhée.

3) Examens complémentaires :

Ils sont fonction de l’orientation clinique.

a) La bêta-HCG sera demandée au moindre doute.

b) Courbe ménothermique :

Uniquement si les caractères sexuels secondaires sont développés.

Elle permet d’authentifier un fonctionnement ovarien avec ovulations.

c) Radiographie du squelette (déterminer l’âge osseux) :

On s’aide de l’os sésamoïde du pouce gauche (qui apparaît pour un âge osseux de 13 ans), et surtout d’un atlas de croissance osseuse.

But : définir un âge osseux si les caractères sexuels secondaires sont peu développés ou absents.

d) Bilan hormonal :

Un bilan hormonal est indispensable dès la première consultation.

Il comporte systématiquement un dosage des hormones hypophysaires : FSH, LH et prolactine, pour situer le niveau de l’atteinte :

– FSH élevée : atteinte ovarienne,

– FSH basse : atteinte centrale,

– PRL élevée : recherche d’un adénome hypophysaire.

En cas d’hirsutisme ou de signes de virilisation, l’on demandera en outre les androgènes : testostérone, D4-androstènedione, 17-OH progestérone, DHEA.

Si la clinique suggère une dysthyroïdie : dosage de TSH, T3, T4.

e) Echographie pelvienne :

L’échographie pelvienne par voie sus-pubienne vérifie la présence et les caractéristiques de l’utérus et des deux ovaires.

Les caractéristiques échographiques d’une femme pubère sont les suivantes : la longueur de l’utérus est supérieure à 35 mm, avec une inversion du rapport corps sur col, tant pour la longueur que pour l’épaisseur.

L’imprégnation estrogénique de l’endomètre permet de voir la ligne de vacuité.

Les ovaires ont un grand axe supérieur à 30 mm avec présence de follicules.

e) Autres examens, selon le contexte :

– scanner ou IRM de la selle turcique,

– caryotype, recherche du corpuscule de Barr,

– cœlioscopie.

2. Démarche diagnostique :

L’arbre diagnostique repose sur les caractères sexuels secondaires.

Schématiquement, 3 éventualités peuvent être rencontrées :

1) Morphotype normal, caractères sexuels secondaires présents :

Un développement pubertaire complet et un âge osseux supérieur à 15 ans doivent faire considérer le fonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophyso-ovarien comme normal. 

La grossesse est éliminée par l’interrogatoire, l’examen clinique, l’échographie et les bêta-hCG plasmatiques.

On s’oriente alors vers les causes suivantes :

a) Malformations utérovaginales :

● Si existent des douleurs cycliques :

Imperforation hyménéale à évoquer en premier lieu.

– On en rapproche le diaphragme vaginal complet qui entraîne une rétention menstruelle analogue, accompagnée de la même symptomatologie.

L’hymen est perméable, mais le col n’est pas vu au spéculum qui bute sur le diaphragme dont le niveau est variable mais souvent situé au tiers inférieur du vagin.

L’hématocolpos haut situé est, alors, douloureux, accessible au toucher vaginal.

L’échographie le visualise parfaitement avec l’utérus au-dessus de lui.

Traitement chirurgical.

– Aplasie vaginale avec utérus fonctionnel (exceptionnelle) : ici il n’y a pas de vagin, mais on sent au toucher rectal l’utérus gros rempli de sang (hématométrie). Le diagnostic en est facile par échographie pelvienne.

Seule l’intervention chirurgicale fait le diagnostic différentiel entre les dia­phragmes vaginaux haut situés et les aplasies vaginales localisées.

La création d’un néovagin avec anastomose du conduit vaginal au canal utérin permet l’apparition de règles et l’obtention de grossesses. Il est nécessaire souvent d’amputer le col qui est atrésique.

– Citons la rarissime aplasie du dôme vaginal (sans malformation utérine) ; on ne voit pas de col, mais on sent l’utérus avec sa rétention au toucher rectal.

● S’il n’y a pas de douleurs cycliques :

Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser qui associe aplasie vaginale et aplasie utérine. Les trompes et les ovaires sont présents et normaux.

L’utérus n’est pas perçu au toucher rectal ; la confirmation de l’absence d’utérus se fait par une échographie pelvienne.

Parfois cette anomalie s’associe avec une aplasie ou une ectopie rénale unilatérale.

Le caryotype est normal.

– L’atrésie du canal cervico-isthmique et les aplasies du col débordant sur l’isthme se traduisent par une aménorrhée primaire sans héma­tométrie.

b) Synéchie utérine tuberculeuse :

Seule la tuberculose génitale prépubertaire (très rare) est responsable d’une aménorrhée primaire.

Ce diagnostic de tuberculose génitale sera évoqué essentiellement sur la clinique avec une anamnèse révélant des antécédents de primo-infection, des douleurs péritonéales et des épisodes fébriles inexpliqués.

L’examen général retrouve un aspect féminin, une croissance normale.

L’examen gynécologique est normal.

Les dosages de FSH, LH et d’œstradiol plasmatiques sont normaux, prouvant l’intégrité de l’axe hypothalamo-hypophyso-ovarien.

La prise d’estroprogestatifs n’induit pas d’hémorragie de privation.

Le diagnostic est affirmé par l’HSG : absence d’opacification de la cavité utérine par symphyse totale de la cavité, sinon image caractéristique en “doigts de gant”.

La cœlioscopie confirme l’atteinte tuberculeuse du petit bassin (lésions péritonéales, tubaires et ovariennes associées : les follicules tuberculeux).

Seule la biopsie d’endomètre (parfois sous hystéroscopie) fait le diagnostic de certitude.

L’aménorrhée est habituellement définitive malgré le traitement antituberculeux.

Nb : il faut rechercher d’autres atteintes tuberculeuses chez la patiente et son entourage.

c) Idiopathique :

C’est l’arrêt ou la régression secondaire de la fonction gonadotrope : l’utérus est hypoplasique, le taux d’E2 plasmatique bas, et le test à la LHRH est négatif.

Des causes psychosociologiques ou écologiques sont souvent retrouvées.

2) Caractères sexuels secondaires anormaux (ambigus, virilisés) :

>>> Il va sans dire que la majorité de ces ambiguïtés sexuelles seront diagnostiquées dès la naissance et que seules posent des problèmes celles à révélation pubertaire.

La pilosité peut être excessive ou absente.

Le développement mam­maire peut être normal ou absent.

Les organes génitaux externes peuvent être de phénotype féminin ou avec un degré variable d’ambiguïté sexuelle.

Il faut faire un bilan hormonal (delta 4-androstènedione, testostérone, DHA, 17OH-progestérone), une exploration échographique ou scanographique des ovaires et des surrénales, ainsi qu’un caryotype.

On est alors dans le cadre des pseudo-hermaphrodismes masculins ou féminins selon le caryotype.

a) Pseudohermaphrodisme féminin :

C’est la survenue de signes de virilisation fœtale chez des filles à caryotype normal (XX) dont les organes génitaux internes sont nor­maux, mais dont les organes génitaux externes sont virilisés suivant les 5 stades bien connus de la classification de Prader.

 La virilisation est due à un excès d’androgènes d’origine :

– surrénalienne (hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase +++, 11β hydroxylase ou 3β hydroxystéroïde déshydrogénase),

– ou maternelle (tumeurs virilisantes ovariennes ou surrénaliennes, hormones exogènes).

 Cette hyperandrogénie associée à une aménorrhée primaire pourra faire rechercher l’existence d’une tumeur bénigne ou maligne d’origine ovarienne ou surrénalienne par des examens cliniques appropriés.

Leur fréquence est moindre que dans les aménorrhées secondaires ; dans ces cas, les androgènes plasmatiques ne sont pas abaissés par la prise de dexaméthasone.

– Il s’agit :

. soit d’une tumeur de l’ovaire (arrhénoblastome, tumeur de Leydig, tumeur de la granulosa),

. soit d’une tumeur de la surrénale (adénome bénin, corticosurrénalome malin).     

– Clinique : hirsutisme, hyperclitoridie, hypoplasie mammaire, voire modification de la voix,

– Bilan hormonal : la testostérone plasmatique est élevée (> 2 ng/ml) +++.

. origine ovarienne : D4-androstènedione augmentée, FSH-LH diminués,                          

. origine surrénalienne : 17-cétostéroïdes et DHA augmentés, ACTH diminuée.                       

– Localisation de la tumeur : ces tumeurs sont souvent petites, peu visibles en échographie, au scanner ou à la cœlioscopie, et on peut être amené à faire des cathétérismes des veines ovariennes et/ou surrénaliennes, une scintigraphie, une artériographie.

– Le traitement consiste à pratiquer l’exérèse de la tumeur.

Il faut parfois associer une chirurgie plastique vulvaire.

Le pronostic est lié au type histologique.

Citons le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) : qui est plus rarement révélé par une aménorrhée primaire (mais plutôt par une aménorrhée secondaire).

– Cliniquement : les patientes présentent un tableau un peu différent de celui qui est usuellement rencontré : l’excès pondéral est rare et l’hirsutisme moins marqué.

– Biologiquement : il existe une hyperandrogénie : la testostérone et le delta 4-androstènedione sont augmentés.

– Echographiquement : les ovaires sont augmentés de taille et contiennent de très nombreux microkystes en périphérie.

b) Pseudohermaphrodismes masculins :

C’est l’absence ou l’insuffisance de virilisation d’un fœtus mâle, por­teur de testicules et d’un caryotype XY.

Deux types de mécanisme apportent une explication à cette absence de virilisation :

– la testostérone est synthétisée en quantité insuffisante (déficits enzymatiques),

– la testostérone est sécrétée normalement, mais elle ne peut viriliser les organes génitaux externes soit par anomalie du récepteur, soit par absence de 5α-réductase.

Troubles de la synthèse de la testostérone :

Ils sont très rares (2 % des ambiguïtés sexuelles).

Toutes les étapes de la synthèse peuvent être touchées.

Les rares cas de déficits en 17-hydroxylase ou 17-20-desmolase entraînent une féminisation complète, sans développement de caractères sexuels secondaires féminins.

L’absence de développement des caractères sexuels secondaires à la puberté fait évoquer le diagnostic.

●  Troubles de la réceptivité aux androgènes +++ :

Cette insensibilité aux androgènes peut être due :

– soit à une anomalie des récepteurs des androgènes dans les tissus cibles : syndrome de Morris ou testicule féminisant) :

. soit par une absence de récepteur à la testostérone,

. soit d’une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes (par mutation de gène codant pour ce récepteur, le rendant non fonctionnel).

– soit parce que le périnée est dépourvu de 5 α-réductase : ce déficit enzymatique empêche la transformation de la testostérone en dihydrotestostérone active. Ce diagnostic ne se pose jamais devant une aménorrhée primaire chez un sujet à phénotype féminin. Un certain degré de virilisation existe dès la naissance. A la puberté, le bloc enzymatique se révèle par une morphologie masculine avec une pilosité plutôt féminine et une absence complète de développement des seins.

La prise en charge de ces pseudo-hermaphrodismes masculins à révé­lation tardive doit toujours comprendre :

. l’ablation des gonades en raison des risques de dégénérescence,

. un traitement estroprogestatif substitutif devant des organes géni­taux ambigus.

3) Caractères sexuels secondaires absents (ou développement pubertaire incomplet) :

Les stades de Tanner (S, P, A) sont toujours inférieurs à 5, mais, si le développement est incomplet, il est toujours féminin et harmonieux.

La sécrétion des stéroïdes sexuels est absente ou insuffisante.

La recherche étiologique va s’orienter vers une origine gonadique ou vers une origine haute hypothalamo-hypophysaire.

L’interrogatoire et l’examen sont centrés sur l’évolution staturo-pondérale et la recherche d’une dysmorphie.

Il faut vérifier l’âge osseux pour éliminer un simple retard pubertaire.

Selon les résultats de la radiographie de la main, il faut distinguer :

a) Si le sésamoïde du pouce est absent : il s’agit d’un infantilisme (retard pubertaire) :

La fillette n’a pas atteint l’âge osseux de 13 ans et il existe un retard associé de puberté et de croissance.

FSH et LH sont basses car l’axe hypothalamo-hypophysaire est encore en sommeil.

Les causes sont nombreuses : maladies chroniques graves (néphropathies…), cardiopathies congénitales, traitement corticoïde prolongé, carences nutritionnelles, syndrome de malabsorption, panhypopituitarisme idiopathique avec nanisme harmonieux, hypothyroïdie fruste, notion familiale…

CAT : il faudra surtout savoir attendre sans traitement, car il peut s’agir d’un retard pubertaire simple, souvent familial, et ne pas prescrire de traitement hormonal qui bloque l’axe hypothalamo-hypophysaire (qui commence à fonctionner) et aggrave le retard.

La surveillance doit se faire régulièrement tous les 3 mois par des dosages d’estradiol, de FSH et LH (leur augmentation témoigne de l’approche de la puberté), ainsi que par le test à la LHRH (dont la positivité assure la guérison).

b) Si le sésamoïde du pouce est présent : il s’agit d’un IMPUBERISME :

Ici le dosage des hormones gonadotropes (ou gonadotrophines) FSH et LH permet de différencier les origines hautes ou basses :

>>> Si LH et FSH sont élevées (hypogonadisme hypergonadotrope) :

La cause est gonadique (périphérique) :

L’insuffisance gonadique peut être congénitale (dysgénésie gonadique) ou plus rarement acquise.

● Congénitale :

Intérêt d’un CARYOTYPE (pour confirmer la dysgénésie gonadique : syndrome de Turner, Mosaïque).

– Syndrome de Turner (monosomie X) : Cf chapitre spécial

– Autres dysgénésies gonadiques :

Elles sont plus rares que le syndrome de Turner et sont caractérisées par la présence de matériel génétique appartenant au chromosome Y.

Ce fragment de chromosome Y, avec parfois le chromosome complet, implique la présence de tissu testiculaire comportant un risque de cancérisation. Il s’accompagne d’ambiguïté sexuelle à différents degrés.

. La dysgénésie gonadique pure est caractérisée par l’absence de gonades chez un sujet de taille normale, sans anomalie associée. Il s’agit souvent de formes familiales. Le caryotype est soit 46 XX, soit 46 XY.

Quand il est 46 XY, le risque de dysgerminome est élevé et fait classiquement porter l’indication de résection gonadique prophylactique.

. La dysgénésie gonadique peut également être en rapport avec une mosaïque 45 XO/46 XY. Le phénotype peut alors être masculin, féminin ou ambigu.

– Syndrome des ovaires rudimentaires :

Il est classé à ce niveau puisqu’il se présente comme une aménorrhée primaire hypogonadique hypergonadotrope. Mais ces caractères sont particuliers : le caryotype est normal ; il existe des formes familiales ; il peut se révéler plus tardivement par une ménopause précoce.

Il fait partie intégrante pour certains du groupe des syndromes de résistances aux gonadotrophines dont l’approche se précise.

● Acquise :

Elle est exceptionnelle.

Le diagnostic est facilement orienté par les antécédents :

– tumeur ovarienne bilatérale maligne : castration bilatérale, traitement chimiothérapique ou radiothérapique.

– irradiation pelvienne en l’absence de transposition ovarienne,

– maladie auto-immune.

 

>>> Si LH et FSH sont basses (hypogonadisme hypogonadotrope) :

Il s’agit de causes hypothalamo-hypophysaires.

Il existe un retard pubertaire par insuffisance de la sécrétion des hormones gonadotropes.

L’antécédent déterminant est retrouvé à l’interrogatoire (recherche du caractère familial, anomalies hypophysaires déjà connues depuis l’enfance, courbes de poids et de croissance, recherche de céphalées, d’anomalies visuelles, d’anosmie).

Qu’elles soient organiques ou fonctionnelles, elles se caractérisent par des valeurs basses de FSH et de LH, non ou mal stimulables par le LH-RH.

Les investigations paracliniques préciseront le diagnostic et feront la différence entre les lésions organiques et fonctionnelles (examens ophtalmologiques, IRM cérébrale, bilan endocrinien.)

● Hypogonadismes hypogonadotropes fonctionnels :

Ils peuvent être discutés après avoir éliminé les étiologies organiques tumorales ou congénitales :

– soit retard pubertaire accompagnant une maladie viscérale ou métabolique au long cours (diabète insulinodépendant, hypothyroïdie, syndrome de Cushing, maladie cœliaque, malnutrition, anorexie mentale qui est plutôt cause d’une aménorrhée secondaire,

– soit retard pubertaire simple où le bilan est normal, en dehors du déficit gonadotrope isolé. Le retard est alors global, touchant simultanément, et au même degré, la taille, l’AO et la puberté. Le plus souvent il est familial (mère, sœurs aînées).

La courbe de croissance montre une freination nette de la vitesse de croissance. Il faut faire une exploration endocrinienne, une IRM cérébrale et une échographie pelvienne.

● Hypogonadismes hypogonadotropes organiques (congénitaux ou acquis) :

* Acquis :

– Les tumeurs intracrâniennes de la région hypothalamohypophysaire +++ :

. la plus fréquente est le craniopharyngiome dont le diagnostic est en règle facile sur la modification du volume sellaire et de la présence de calcifications à ce niveau.

Le déficit gonadotrope est en règle associé à un déficit de l’hormone de croissance.

L’exérèse chirurgicale n’entraîne pas de régression du déficit hypophysaire.

. L’adénome à prolactine survient exceptionnellement dans l’enfance, le tableau clinique comporte un retard pubertaire ou une aménorrhée, un ralentissement de la vitesse de croissance staturale, des céphalées, des troubles visuels. La galactorrhée est exceptionnelle. L’élévation du taux circulant de prolactine et les modifications de la selle turcique conduisent au diagnostic.

– On peut aussi citer des séquelles d’une méningo-encéphalite.

* Congénitaux :

– Dans certains cas l’insuffisance gonadotrope est associée à une anosmie réalisant le syndrome de De Morsier-Kallman (ou dysplasie olfacto-génitale). Il s’agit d’une malformation congénitale (agénésie de l’hypothalamus antérieur et des lobes olfactifs).

En plus de l’impubérisme, il existe une diminution de l’olfaction. FSH et LH sont très basses.

Il faut en rapprocher la dysplasie calloso-génitale (colobome oculaire et absence de corps calleux).

– L’insuffisance gonadotrope peut aussi faire partie de nombreux syndromes malformatifs :

. Laurence Moon-Bild (Obésité, retard mental, polydactylie, rétinite pigmentaire),

. syndrome de Prader-Willy-Labhart (déficit statural, obésité, retard mental, hypotonie généralisée).

– Séquelles de toxoplasmose congénitale…

3. Principes thérapeutiques :

Le traitement dépend de la cause, d’où l’intérêt d’un bilan précis.

1) Caractères sexuels secondaires normaux :

– les malformations de l’appareil génital bénéficient d’un traitement chirurgical adapté,

– la tuberculose génitale nécessite un traitement antituberculeux,

– en cas de testicule féminisant, le traitement est médico-chirurgical : exérèse des testicules ectopiques en raison du risque de dégénérescence et instauration d’un traitement œstroprogestatif (pilule minidosée ou cycle artificiel).

2) Virilisation des caractères sexuels secondaires :

– hyperplasie congénitale des surrénales: hydrocortisone 20 mg/j ou dexaméthasone 3 mg/j,

– tumeur virilisante : exérèse chirurgicale. Le pronostic est fonction de la nature histologique,

– dystrophie ovarienne : traitement symptomatique par cycles artificiels en dehors d’un désir de grossesse. En cas de stérilité, stimulation ovarienne.

3) Absence de caractères sexuels secondaires :

– si la FSH et la LH sont élevées : cycle artificiel associant œstrogènes et progestatifs. Si survient un désir de grossesse, recours au don d’ovocytes (puisque l’utérus est fonctionnel),

– si la FSH et la LH sont normales ou basses, traiter en fonction de la cause.

Dans le cas des aménorrhées hypothalamo-hypophysaires fonctionnelles sans désir de grossesse, la carence œstrogénique prolongée est source d’ostéoporose d’où la nécessité d’un cycle artificiel. En cas de désir de grossesse, si l’hypophyse est intègre, proposition de pompe à LHRH ; si l’hypophyse est détruite, stimulation par gonadotrophines exogènes ?

4. Conclusion :

En présence d’une aménorrhée primaire, l’examen clinique par la recherche des caractères sexuels secondaires, oriente la recherche étiologique.

L’échographie pelvienne recherche de façon systématique une malformation génitale.

Le caryotype et les dosages hormonaux viendront compléter le bilan.

Les étiologies hypotalamo-hypophysaires semblent les plus fréquentes.      

Points clés

– Il s’agit d’une pathologie assez fréquente,

– Les premiers examens à réaliser sont : courbe de température, dosage de FSH et prolactine et radiographie de la main,

– En cas de courbes biphasiques : les principales étiologies sont les malformations anatomiques des organes génitaux,

– En cas de courbes monophasiques : le testicule féminisant est la principale étiologie si les caractères sexuels sont normaux,

– En cas de courbes monophasiques : l’hyperplasie congénitale des surrénales est la principale étiologie s’il existe une virilisation des organes génitaux,

– En l’absence de caractères sexuels secondaires : il s’agira essentiellement d’un retard pubertaire (absence de sésamoïde du pouce) ou d’un syndrome de Turner,

– Le traitement devra permettre le développement des caractères sexuels secondaires féminins essentiellement et la prévention de l’ostéoporose.

 

HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPE 
 Dysgénésies gonadiques avec caryotype anormal
 Insuffisance ovarienne primaire 46,XX
 Dysgénésie gonadique XY
HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE 
 Retard pubertaire simple
 Hypogonadisme hypothalamique
 Anorexie / perte de poids
 Adénome à prolactine
 Autres adénomes hypophysaires
 Hyperplasie surrénalienne congénitale
 Hypothyroïdie
 Syndrome de Cushing
 Craniopharyngiome
EUGONADISME 
 Agénésie des canaux de Müller
 Ovaires polykystiques
 Cloison vaginale transversale
 Imperforation de l’hymen
 Insensibilité périphérique aux androgènes
  • Pseudohermaphrodismes masculins
    • Déficits de synthèse de testostérone
      • Hyperplasie congénitale des surrénales
      • Mutations de la LH
      • Mutations du récepteur de la LH
    • Insensibilité périphérique aux androgènes
      • Déficit du récepteur des androgènes
        • Forme complète (syndrome de Morris)
        • Forme incomplète
      • Déficit en 5α-réductase
    • Syndrome de persistance des canaux de Muller
  • FSH diminuée ou normale: Hypogonadisme hypogonadotrope
    • Retard pubertaire simple
    • Anorexie mentale, exercices physiques
    • Syndrome de De Morsier-Kallmann
    • Craniopharyngiome
  • FSH élevée: Hypogonadisme hypergonadotrope
    • Dysgénésie gonadique
      • Syndrome de Turner
      • Dysgénésies gonadiques pures: 46,XX ou 46,XY
    • Déficit en 17a-hydroxylase (46,XX)
    • Lésions des ovaires
  • Syndrome de féminisation testiculaire (syndrome de Morris, forme complète d’insensibilité périphérique aux androgènes par défaut du récepteur des androgènes)
  • Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (aplasie incomplète des canaux de Müller)
  • Troubles suprahypothalamiques ou hypothalamiques
  • Adénome à prolactine
  • Ovaires polykystiques
  • Anomalies cervicales
  • Anomalies vulvo-vaginales
  • Caractères sexuels secondaires
  • Classification de Tanner
  • Exploration de la fonction androgénique
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