1. Définition d’une microcéphalie :
La microcéphalie est une malformation congénitale caractérisée par un périmètre crânien anormalement petit par rapport aux normes pour l’âge et le sexe de l’enfant.
Elle se définit comme un périmètre crânien inférieur au 3ème percentile ou à -2 écarts-types par rapport à la moyenne pour l’âge et le sexe.
Mis à part le préjudice esthétique, elle peut aussi être responsable d’une croissance insuffisante du cerveau qui se traduit par des troubles du développement.
La sévérité de la microcéphalie varie beaucoup d’un patient à un autre : elle peut aller de bénigne à sévère.
La maladie peut être présente dès la naissance ou se manifester plus tard chez le nourrisson.
2. Epidémiologie :
La microcéphalie est une malformation rare.
Son incidence est estimée à 1 cas pour 10.000 naissances pour les formes sévères (périmètre crânien < -3 écarts-types).
3. Etiologies :
Les causes de la microcéphalie sont multiples et peuvent être classées en plusieurs catégories :
1) Causes génétiques :
– anomalies chromosomiques (trisomies 13, 18 et 21, syndrome du “Cri du chat”, syndrome de Wolf-Hirschhorn…),
– mutations génétiques spécifiques (mutations des gènes MCPH1, ASPM, CENPJ, CEP152…) : ces mutations affectent généralement des gènes impliqués dans le développement cérébral ; ce qui provoque une réduction de la production de neurones corticaux cérébraux pendant la neurogénèse embryonnaire, ce qui conduit à une taille réduite du cerveau et donc à une microcéphalie.
2) Infections prénatales :
– cytomégalovirus (CMV),
– virus Zika,
– toxoplasmose,
– rubéole,
– varicelle,
– herpès,
– syphilis.
3) Expositions toxiques pendant la grossesse :
– alcool,
– tabac,
– drogues,
– arsenic, mercure,
– certains médicaments,
– radiations.
4) Causes métaboliques (diabète).
5) Causes vasculaires (ex : accident vasculaire cérébral fœtal).
6. Malnutrition maternelle sévère.
7. Causes post-natales :
– souffrance fœtale avant ou durant la naissance (anoxie périnatale sévère),
– méningite bactérienne.
Dans de nombreux cas, l’étiologie précise reste indéterminée.
4. Manifestations cliniques :
Les manifestations cliniques de la microcéphalie sont variables et dépendent de la sévérité de l’atteinte cérébrale.
Elles peuvent inclure :
– retard de développement psychomoteur,
– déficience intellectuelle,
– troubles du langage,
– épilepsie,
– troubles visuels et auditifs,
– troubles du comportement (hyperactivité),
– spasticité ou hypotonie.
Nb : il est important de noter que certains enfants avec une microcéphalie légère peuvent avoir un développement normal.
5. Diagnostic :
– En prénatal : par échographie fœtale, généralement au 2ème ou 3ème trimestre de grossesse.
– A la naissance ou dans les premiers mois de vie : par mesure du périmètre crânien et comparaison aux courbes de croissance standard.
Une microcéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien est inférieur aux valeurs normales pour un nouveau-né du même âge, du même sexe et de même origine.
Il est important de noter qu’un seul point de mesure ne suffit pas pour poser le diagnostic. Au moins deux mesures espacées de 15 jours à 1 mois sont nécessaires avant d’envisager une consultation spécialisée.
De plus, il faut tenir également compte du périmètre crânien des parents ; en effet, une tête un peu plus petite que la normale peut être héréditaire. On parle de microcéphalie familiale bénigne.
Lorsqu’une microcéphalie est évoquée : un examen d’imagerie est prescrit : IRM ou TDM ; cet examen permet de vérifier la présence d’éventuelles anomalies cérébrales.
Enfin, des analyses sanguines peuvent également être prescrites pour compléter le diagnostic.
6. Diagnostic différentiel :
Le diagnostic différentiel de la microcéphalie inclut :
– craniosténose,
– variation familiale normale (microcéphalie familiale bénigne),
– retard de croissance intra-utérin (RCIU) symétrique.
7. Prise en charge :
La prise en charge de la microcéphalie est multidisciplinaire et individualisée. Elle comprend :
1. Bilan étiologique :
– imagerie cérébrale (IRM, scanner),
– tests génétiques,
– bilan infectieux.
2. Suivi du développement :
– évaluations régulières du développement psychomoteur,
– dépistage des complications (épilepsie, troubles sensoriels).
3. Prise en charge symptomatique :
– rééducation (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité),
– traitement des complications (antiépileptiques si nécessaire),
– soutien éducatif adapté.
4. Soutien familial :
– conseil génétique,
– accompagnement psychologique.
Il n’existe pas de traitement curatif de la microcéphalie.
Un suivi médical régulier est recommandé.
Au total : la prise en charge de la microcéphalie est essentiellement symptomatique, visant à optimiser le développement de l’enfant, soulager les symptômes associés et prévenir les complications potentielles.
8. Prévention :
La prévention de la microcéphalie repose principalement sur :
– la vaccination contre les infections à risque (rubéole),
– le dépistage et la prise en charge des infections pendant la grossesse,
– l’évitement des substances toxiques pendant la grossesse,
– une nutrition maternelle adéquate.
9. Pronostic :
Le pronostic de la microcéphalie est variable et dépend de plusieurs facteurs :
– la sévérité de la microcéphalie,
– la présence d’anomalies cérébrales associées,
– l’étiologie sous-jacente.
En général, plus la microcéphalie est sévère, plus le risque de troubles du développement est important.
10. Conclusion :
La microcéphalie est une pathologie complexe aux causes multiples.
Son diagnostic précoce et sa prise en charge multidisciplinaire sont essentiels pour optimiser le développement des enfants atteints.
