Le dépistage anténatal fait suite à la consultation de conseil génétique, et permet par différentes méthodes de déceler des affections fœtales (aberrations chromosomiques surtout, maladies du métabolisme, malformations).
1. Indications :
1) Recherche d’une anomalie chromosomique: Cf chapitre spécial
2) Dépistage de maladies métaboliques :
– l’affection recherchée doit être parfaitement connue (dosages enzymatiques ou étude de l’ADN),
– certaines affections sont accessibles au diagnostic anténatal par étude du polymorphisme de restriction, comme :
. la myopathie de Duchenne,
. l’hémophilie,
. la mucoviscidose,
. les hémoglobinopathies.
Dans le cas de la drépanocytose, le diagnostic direct de la mutation est possible.
– l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase peut être dépistée par :
. dosage de la 17-OH progestérone dans le liquide amniotique,
. étude des liaisons génétiques avec le locus HLA B.
3) Dépistage d’une anomalie de fermeture du tube neural :
Il est fait par :
– électrophorèse de l’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique, plus fiable que le dosage d’alphafœtoprotéine,
– étude échographique (anencéphalie dépistée dès la 13ème semaine).
4) Dépistage des autres malformations :
Il se fait essentiellement par l’échographie fœtale qui est particulièrement indiquée en cas de :
– antécédents malformatifs dans la fratrie (risque de récurrence) ou une maladie familiale connue,
– si des anomalies sont découvertes lors de l’examen obstétrical :
. hydramnios,
. oligoamnios,
. RCIU,
. anomalies placentaires,
– après une infection (rubéole, toxoplasmose) ou une prise médicamenteuse dangereuse.
On peut ainsi dépister des malformations digestives, rénales, cardio-pulmonaires, ainsi que des malformations des membres.
2. Méthodes :
1) Biopsie de trophoblaste : Cf chapitre spécial
2) Amniocentèse : Cf chapitre spécial
3) Prélèvement de sang fœtal : Cf chapitre spécial
4) Echographie : Cf chapitre spécial
L’échographie obstétricale permet le dépistage de la plupart des malformations fœtales entre la 15ème et la 25ème SA grâce à l’utilisation d’appareils à haute résolution.
3. Principes :
Le diagnostic anténatal, effectué par obstétricien, généticien, biochimiste, radiologue et pédiatre doit dépister le plus précocement possible des affections fœtales et doit systématiquement être proposé aux « couples à risque ».
Dans la majorité des cas, il permet la poursuite de la grossesse en cours, mais conduit parfois à un avortement thérapeutique.
Le diagnostic anténatal pose des problèmes médicaux, économiques, psychologiques et éthiques, et le risque d’erreur, inhérent aux techniques utilisées doit être soigneusement expliqué au couple demandeur.