1. Explorations échographiques et radiologiques :
1) Examens échographiques :
L’échographie peut être scrotale et/ou endorectale.
a) Echographie scrotale :
Elle va permettre de visualiser la masse testiculaire, d’en situer la position, d’en mesurer le volume.
Elle permet également de visualiser l’épididyme et de mettre parfois en évidence une hydrocèle ou une varicocèle.
Elle est indiquée systématiquement en cas de :
– douleur testiculaire ;
– modification du volume testiculaire ;
– atrophie testiculaire ;
– irrégularité à la palpation testiculaire ;
– antécédent de cryptorchidie ;
– gynécomastie.
Elle a pour but d’éliminer une pathologie tumorale.
L’exploration est indiquée également dans les cas :
– d’épanchement liquidien (hydrocèle) gênant la palpation testiculaire ;
– d’anomalies à la palpation de l’épididyme retrouvant des épididymes indurés, dilatés, nodulaires.
b) Doppler vasculaire :
Examen largement utilisé pour mettre en évidence un reflux, parfois associé à l’échographie qui montre la dilatation veineuse témoignant ainsi d’une varicocèle clinique ou subclinique.
Pour certains le varicocèle subclinique est une entité, d’autres ne considèrent que les varicocèles cliniquement palpables.
c) Echographie endorectale :
Elle va permettre de visualiser la prostate, les vésicules séminales, l’ampoule déférentielle avec l’abouchement des canaux déférents.
Elle est indiquée :
– en cas d’anomalie congénitale de l’appareil génito-urinaire chez le patient ayant un spermogramme pathologique,
– en cas d’hémospermie,
– et en fonction des tableaux cliniques et biologiques suivants :
* Suspicion d’une azoospermie excrétoire :
– haute : après examen clinique mettant en évidence des testicules normaux, une FSH normale, un pH et un volume de l’éjaculat normaux, des marqueurs épididymaires abaissés ;
elle permettra de dépister d’éventuelles lésions associées au niveau de la prostate ou des vésicules séminales. Elle est associée à l’échographie scrotale qui décrira les modifications épididymaires ;
– basse : suspectée sur un volume de l’éjaculat bas, un pH acide, un effondrement des marqueurs biochimiques des vésicules séminales, des épididymes, des déférents alors que le volume testiculaire est normal.
Elle montrera l’absence de vésicules séminales dilatées témoignant d’un obstacle, des calcifications prostatiques, des kystes compressifs…
* Suspicion d’une pathologie du tractus génital bas :
dans le cadre d’un volume de l’éjaculat abaissé avec la présence de spermatozoïde.
On recherchera alors des pathologies unilatérales ou partielles au niveau du carrefour et des vésicules séminales (obstacle, absence).
* Suspicion d’un contexte d’infection ou d’inflammation du tractus génital :
L’échographie est faite en deuxième intention après avoir mis en évidence soit des spermocultures positives récidivantes, soit des modifications du volume, du pH de l’éjaculat, des marqueurs biochimiques du plasma séminal et des signes indirects d’infection au spermogramme (nécrospermie, leucocytes…).
L’échographie peut montrer des images de prostatite chronique, des dilatations des vésicules séminales ou de leurs parois.
2) Explorations radiologiques de l’hypophyse (scanner et/ou IRM) :
Elles sont indiquées en cas d’hypogonadisme congénital mais cette circonstance est rare et en général déjà explorée antérieurement.
Dans le cadre de la consultation d’infertilité, elles sont indiquées en cas d’hypogonadisme acquis, de perturbations des fonctions endocrines et parfois sur des arguments cliniques (acromégalie).
L’hyperprolactinémie doit être authentifiée avant l’exploration radiologique et les autres causes (stress, iatrogènes) éliminées.
Quoiqu’il en soit ces affections représentent moins de 1 % des consultations pour infertilité.
3) IRM :
L’IRM est indiquée chaque fois que l’on veut préciser les lésions anatomiques dépistées par les examens précédents.
Elle complète le bilan et sera utile pour orienter la conduite à tenir.
D’autre part, elle est indiquée lorsqu’un ou les deux testicules ne sont pas retrouvés dans le scrotum, et ne sont pas mis en évidence dans les canaux inguinaux par l’échographie.
2. Analyse des prélèvements sanguins :
1) Bilan hormonal :
Indiqué principalement en cas d’azoospermie ou d’oligospermie sévère (< 5 x 106 / ml).
On peut se contenter d’un dosage de la FSH.
S’il existe des signes d’hypoandrogénie ou une diminution importante de la taille testiculaire l’on associera les dosages de LH, testostérone, estradiol et prolactine.
Le dosage de ces hormones est également obligatoire en cas de dysfonction sexuelle ou s’il existe une gynécomastie ou des modifications récentes du volume ou de la consistance des testicules.
Les hypogonadismes se traduisant par une baisse des gonadotrophines imposent une exploration de la fonction hypothalamo-hypophysaire et donc au minimum un test au LHRH.
Réalisé sur un pool de trois à quatre prélèvements à 15-20 minutes d’intervalle, le matin entre 9 et 12 heures.
Les résultats sont interprétés en fonction de la clinique et des normes du laboratoire.
Une augmentation de FSH traduit un trouble de la spermatogenèse.
2) Caryotype :
Indiqué en cas d’oligospermies sévères et d’azoospermies sécrétoires en raison de la fréquence augmentée des anomalies chromosomiques dans ces populations.
S’il est de peu d’utilité pour le patient, il peut être utile pour sa fratrie en posant l’indication d’un conseil génétique dans la fratrie, conseil qui peut amener un diagnostic prénatal si une anomalie à risque est retrouvée.
3) Analyse génique :
Recherche des mutations du gène CFTR (mucoviscidose) en cas d’azoospermie due à une agénésie congénitale des déférents.
Les résultats orienteront les possibilités thérapeutiques.
Il est probable que les analyses géniques se développeront prochainement grâce à la mise en évidence de gènes impliqués dans les fonctions testiculaires.
4) Sérologies infectieuses :
Elles ne sont réalisées qu’après en avoir discuté avec le patient.
Au-delà de la nécessité de les réaliser avant une AMP, elles peuvent être proposées dans le cadre d’un dépistage pouvant, pour certaines, déboucher sur des pratiques thérapeutiques et/ou de prévention.
Sérologies virales non spécifiques de l’infertilité masculine (HIV), sérologies bactériennes (syphilis, Chlamydia).
L’infection par Chlamydia, passée ou présente, comporte un risque pour les voies génitales masculines.
5) Spermogramme :
Cet examen est la base de la démarche diagnostique devant l’infertilité masculine.
Il doit toujours être répété dans le temps, au besoin à trois ou quatre mois d’intervalle, toujours précédé d’une période d’abstinence de 3 à 5 jours, et toujours effectué par masturbation au laboratoire (obligation réglementaire).
Le laboratoire doit être entraîné et compétent dans la réalisation de ces examens qui doivent être standardisés, permettant une interprétation adéquate et qui doivent être répétés afin de réduire les variations intra-individuelles.
Ce spermogramme peut éventuellement être précédé d’un test postcoïtal au sein du couple.
En effet le test de Hühner ou est un examen simple, réalisable au cabinet de consultation ou au laboratoire, qui permet d’explorer les deux éléments du couple et parfois de responsabiliser l’homme dans l’infertilité du couple.
Au terme de la consultation et des résultats du spermogramme vont apparaître deux situations qui demandent des conduites à tenir bien définies :
– soit le spermogramme permet d’identifier un facteur biologique responsable de l’infertilité ;
– soit cet examen ne permet pas d’identifier un facteur biologique responsable de l’infertilité.
Nous allons voir successivement ces deux cas de figure.
a) Le spermogramme permet d’identifier un facteur biologique d’infertilité :
* Aspermie :
Elle se définit par l’absence de sperme, l’homme ayant ou n’ayant pas de sensations orgasmiques.
C’est une circonstance peu fréquente en dehors de certaines populations (diabète, lésions médullaires, chirurgie du petit bassin, troubles psychogènes).
L’anéjaculation psychogène témoigne souvent d’un trouble psychologique important.
La recherche d’une éjaculation rétrograde est obligatoire en cas d’aspermie : une centrifugation des urines recueillies après masturbation pourra permettre la mise en évidence de spermatozoïdes.
Le recueil de spermatozoïdes mobiles après alcalinisation des urines peut parfois permettre la réalisation d’une technique d’AMP.
* Azoospermie : Cf chapitre spécial
* Oligospermie sévère : Cf chapitre spécial
* Asthénospermie isolée : Cf chapitre spécial
* Tératospermie majeure : Cf chapitre spécial
* Autoagglutinats spontanés :
La présence d’autoagglutinats spontanés au niveau du spermogramme impose la recherche d’une auto-immunisation d’autant plus qu’il existe des antécédents traumatiques, chirurgicaux, infectieux.
Par la technique des immunobilles, on peut visualiser les anticorps ou les différentes parties du spermatozoïde.
Les conséquences pathologiques sont en général nettes si plus de 50 % de spermatozoïdes sont recouverts d’anticorps.
Différentes conduites thérapeutiques sont été adoptées, la corticothérapie à forte dose peut être tentée mais il existe des effets secondaires, des inséminations intra-utérines après préparation de sperme et notamment immunoabsorption des spermatozoïdes porteurs d’anticorps sur plaque, ou la fécondation in vitro voire la microinjection ont été proposées à ces patients.
* Oligo-asthénotératospermie :
En fait, elle constitue le symptôme biologique le plus souvent rencontré au niveau du spermogramme.
La démarche pragmatique tient compte de l’ensemble des examens examens cliniques et biologiques.
La spermoculture est l’examen de première intention, et il faut la prescrire d’autant plus facilement devant une variation de pH, une variation de volume, la présence de polynucléaires dans le sperme, et pour certains, la présence de flagelles enroulés ou de flagelles isolés, et des troubles de la viscosité, associés à une asthénospermie et une nécrospermie.
En effet, pour de nombreux auteurs, ces signes pris dans leur ensemble ou non pourraient constituer la preuve d’une infection ou inflammation du tractus génital.
La spermoculture prend ici toute sa place. Pourra également être réalisée la recherche de Chlamydia au niveau du prélèvement urétral et la sérologie.
Les techniques de dépistage par biologie moléculaire à condition d’être réalisées dans les laboratoires compétents amèneront un plus au diagnostic.
Pour certains auteurs, la spermoculture, en présence de tels signes au niveau du spermogramme, n’a de valeur que si elle est positive, une spermoculture négative n’infirmant pas un processus infectieux.
Dans certains cas, le traitement d’épreuve par antibiotique éventuellement associé à un anti-inflammatoire est discuté.
Dans les infections récidivantes, ne cessant pas aux traitements, il est utile de s’enquérir de l’existence d’autres foyers d’infection chronique et notamment dentaires.
Par ailleurs, si toute suspicion d’infection est éliminée, si on a écarté tout facteur de risque pouvant donner un tel tableau de stress testiculaire, un traitement d’épreuve par antiestrogène a pu être proposé.
b) Le spermogramme n’a pas permis d’identifier un facteur d’infécondité :
Ainsi les caractéristiques du spermogramme vont être variables allant de l’oligospermie modérée au spermogramme tout à fait normal, sans aucun critère biologique ou pathologique.
La démarche diagnostique dans ce cas ne peut, encore plus, se concevoir que dans une démarche de diagnostic d’infécondité du couple.
Le pronostic est incertain, mais il ne faut pas oublier qu’au fur et à mesure que le temps passe, les couples qui consultent pour infécondité ont une fertilité de plus en plus réduite (les autres auront conçu pendant ce temps).
C’est ici que l’exploration de l’unité fonctionnelle glaire/sperme prendra toute son importance ; notamment par la réalisation des tests de compatibilité in-vitro croisés. C’est également dans ce cas que vont prendre toute leur importance les tests d’exploration des différentes fonctions des spermatozoïdes.
Dans ce cas, il existe deux attitudes, soit une attitude pragmatique (et forcément réductrice) qui se traduit par la réalisation d’une FIV, sans chercher à expliquer la pathologie au niveau de la fonction reproductrice mâle, FIV qui permettra de tester la fécondance du sperme in vitro ; soit une attitude explicative qui va essayer de rechercher l’étiologie de cette stérilité pour laquelle le spermogramme n’aura pas permis d’identifier un facteur et qui mettra en place en certain nombre d’examens.
La démarche diagnostique peut comprendre :
* Test de compatibilité sperme-glaire in vitro croisés :
Il s’agit d’étudier le mucus cervical (score d’Insler), le sperme, et la pénétration des spermatozoïdes dans le mucus cervical.
De plus la compatibilité du sperme de l’homme avec une glaire témoin et la compatibilité de la glaire de la femme avec un sperme témoin seront étudiés. Les résultats permettront de mettre en évidence une participation masculine et/ou féminine ou mixte à cette infertilité du couple.
Comme pour un spermogramme, le sperme doit être recueilli, au laboratoire, après 3 à 5 jours d’abstinence.
La glaire est prélevée dans le canal endocervical à l’aide d’un aspiglaire, en période ovulatoire (en fait 1 à 2 jours avant l’ascension de la courbe thermique).
La glaire étant dans un tube capillaire va être mise en contact avec le sperme. Après 30 minutes de migration on notera la distance de migration, le nombre de spermatozoïdes ayant pénétré dans le tube, la capacité de migration (différence de densité de migration entre le point de contact et celui le plus éloigné) ; enfin la survie des spermatozoïdes sera appréciée à 4 heures.
Ces tests sont, en première intention, réalisés sans traitement particulier, pour peu que l’on ait authentifié une ovulation.
En fonction des premiers résultats, un traitement peut être proposé avant de les refaire.
Les résultats sont précieux pour faire la synthèse des deux éléments du couple.
* Recherche d’une immunisation antispermatozoïde :
Une absence ou une forte inhibition de la pénétration des spermatozoïdes dans la glaire cervicale, avec des spermatozoïdes présentant des mouvements atypiques, alors qu’ils semblent fixés à la glaire (« shaking ») imposent la recherche d’une immunisation antispermatozoïde.
Cette recherche est d’autant plus justifiée qu’il existe des antécédents traumatiques, chirurgicaux, infectieux de l’appareil génital.
En première intention, le dépistage est réalisé au niveau des spermatozoïdes par réaction d’agglutination mixte (MAR-test) utilisant des hématies humaines revêtues d’immunoglobulines ou des billes recouvertes d’anticorps, d’en préciser les sites de fixation et la nature de ces anticorps.
Le test est positif si plus de 10 % des spermatozoïdes sont porteurs d’anticorps et a une valeur pathologique réelle au dessus de 50 %.
Une recherche de ces anticorps dans le plasma séminal et le plasma sanguin sera effectuée.
* Etude de la fonction acrosomique :
L’acrosome est une vésicule de sécrétion coiffant la tête du spermatozoïde et contenant les enzymes nécessaires à la traversée des enveloppes de l’œuf.
Ces enzymes sont activées et relarguées dans le milieu extérieur lors de la réaction acrosomique.
Pour être fécondant, le spermatozoïde doit avoir un acrosome intact dans les conditions de base, et faire la réaction acrosomique en présence d’inducteurs spécifiques physiologiques (zone pellucide, progestérone) ou pharmacologiques (calcium ionophore, esters de phorbols).
L’exploration de la fonction acrosomique comprend donc l’étude du statut acrosomique basal et la réponse aux inducteurs.
Elle est indiquée en vue de choix de technique d’assistance médicale à la procréation (AMP) ou en cas d’échecs de FIV.
Si tous ces tests donnent des indications précieuses sur une fonction particulière du spermatozoïde, aucun ne permet à lui seul d’évaluer correctement le pouvoir fécondant qui met en jeu toutes les fonctions du spermatozoïde (le seul « test » permettant de juger de l’aptitude à la fécondation étant la FIV).