L’holoprosencéphalie, une pathologie hétérogène

 

La division anormale des deux hémisphères du cerveau pendant les premières semaines de la grossesse entraîne la survenue d’une maladie appelée holoprosencéphalie (HPE).

C’est une maladie rare… toutefois pas si rare !

En effet, cette pathologie est la malformation cérébrale congénitale la plus fréquente chez l’homme. Elle est caractérisée par des altérations du clivage du cerveau antérieur et des anomalies faciales de la ligne médiane.

Une holoprosencéphalie se développe lorsque la séparation des deux hémisphères cérébraux se réalise anormalement entre la 3ème et la 6ème semaine de la vie intra-utérine.

L’holoprosencéphalie peut présenter différents degrés de sévérité :

– la forme alobaire, caractérisée par une absence complète de séparation des hémisphères cérébraux jusqu’à la présence d’un œil unique (communément appelée “cyclopie”),

– la forme semi-lobaire,

– la forme lobaire, moins sévère, 

– et enfin, des microformes, avec parfois une simple malformation labiale ou palatine, ou une incisive médiane unique, mais présentant toujours une déficience intellectuelle.

La sévérité de la malformation cérébrale est corrélée à la précocité de l’apparition de l’anomalie au cours du développement.

 

L’holoprosencéphalie peut avoir pour origine des facteurs environnementaux comme le diabète insulino-dépendant et l’alcoolisme maternels.

Elle peut également être la conséquence d’importantes anomalies chromosomiques (trisomies 13 et 18), ou faire partie intégrante de syndromes polymalformatifs (comme ceux de Smith-Lemli-Opitz, Pallister-Hall et Hartsfield).

Enfin, dans 40 % des cas, elle peut être d’origine génétique ; cette pathologie présente une importante variabilité clinique qui résulte probablement de sa grande hétérogénéité génétique.

 

Extraits du site : https://www.medecinesciences.org/

  • Pathologies du crâne (2ème et 3ème trimestre) : échographie obstétricale

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