1. Définition :

Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser ou Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est défini par une agénésie müllérienne partielle entraînant une réelle aménorrhée primaire. 

Il associe :

– une aplasie congénitale de l’utérus et du vagin (qui n’est présent que dans son tiers inférieur),

– un développement normal des caractères sexuels secondaires (seins, pilosité…),

– et un caryotype normal (46,XX).

Il doit son nom au travail inaugural de Mayer (1829), suivi de ceux de Karel Rokitansky (1838), de Küster (1910) et de Hauser (1958). 

2. Epidémiologie :

Ce syndrome affecte au moins une femme sur 4.500.

3. Diagnostic :

Le diagnostic est évoqué dès l’examen clinique devant une vulve normale, un hymen qui paraît normal, une absence d’orifice vaginal, l’existence d’une petite cupule vestibulaire contre laquelle le doigt ou un cathéter vient buter. 

L’orifice urétral est volontiers en position médiovulvaire, mais il peut être en position normale.

L’utérus n’est pas perçu au toucher rectal.

Ce diagnostic est confirmé par l’échographie et si besoin par une cœlioscopie exploratrice.

1) Echographie pelvienne :

– absence d’utérus et du vagin (la paroi vésicale et la paroi rectale sont accolées), 

– présence d’ovaires normaux et fonctionnels (courbes ménothérmiques biphasiques et dosages hormonaux normaux),

– l’utérus est réduit à deux cornes utérines rudimentaires pleines, reliées par un repli péritonéal. L’extrémité externe de chaque corne est reliée au ligament rond et à une trompe bien développée. 

Exceptionnellement les deux hémi-utérus rudimentaires sont creusés d’une petite cavité tapissée d’endomètre.

Nb : Il faut systématiquement rechercher des anomalies de l’arbre urinaire (agénésie ou ectopie rénale unilatérale) présentes dans 15 à 40 % des cas.

2) Cœlioscopie :

Autrefois la certitude du diagnostic exigeait une cœlioscopie pour affirmer l’absence d’utérus.

Sa réalisation ne semble pas indispensable ; elle montre dans sa forme typique :

– des trompes et des ovaires normalement conformés,

– deux bourgeons charnus symétriques,

– un repli péritonéal central réunissant ces deux bourgeons, avec au-dessus de ce repli un tractus fibreux vésico-rectal.

Actuellement, devant une suspicion de cette pathologie par absence de vagin à l’examen clinique, une échographie permet le plus souvent de faire le diagnostic.

4. Diagnostic différentiel :

Un seul diagnostic différentiel : syndrome de Morris (ou testicule féminisant).

5. Conseil génétique :

Le syndrome a longtemps été considéré comme une anomalie sporadique, mais un nombre croissant de cas familiaux appuie aujourd’hui l’hypothèse d’une cause génétique.

6. Prise en charge et traitement :

Le traitement vise à assurer une activité sexuelle normale.

Dans certains cas, une cupule vestibulaire peut permettre des rapports sexuels, qui répétés fréquemment agrandiront progressivement la cupule jusqu’à réaliser une véritable cavité vaginale (méthode de Frank).

Dans les autres cas, un clivage chirurgical inter-vésico-rectal est nécessaire, permettant la reconstitution d’un néovagin.

Il doit être suivi de séances de dilatation avec mise en place d’une olive et de rapports sexuels nombreux.

La détresse psychologique étant très importante chez les jeunes femmes atteintes d’un syndrome de MRKH, un soutien psychologique est primordial pour ces patientes et leur famille avant et au cours du traitement.

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