Ventriculomégalie

1. Définition :

La ventriculomégalie (VM) cérébrale anténatale se définit comme une augmentation anormale de la taille des ventricules cérébraux latéraux du fœtus, mesurée au niveau du carrefour ventriculaire.

Le terme de ventriculomégalie a été préféré à ceux de dilatation ventriculaire ou d’hydrocephalie, qui impliquent déjà un mécanisme physiopathologique ou une évolutivité.

Seuil de normalité : la largeur du ventricule latéral est normale lorsqu’elle est inférieure à 10 mm, quel que soit le terme gestationnel. Ce seuil est arbitraire : selon les séries publiées, la limite supérieure de la normale varie de 10 à 12 mm.

Les ventricules latéraux peuvent être asymétriques : si la largeur de chaque carrefour est inférieure à 10 mm, il s’agit d’une simple variante anatomique.

En cas de VM unilatérale (l’un des carrefours ≥ 10 mm), la démarche diagnostique est identique aux formes bilatérales, en privilégiant la recherche d’une origine clastique.

La VM est considérée comme isolée en l’absence de toute autre anomalie cérébrale ou extra-cérébrale à l’imagerie et après bilan étiologique négatif.

2. Technique de mesure et diagnostic positif :

1) Critères de la coupe :

La mesure du ventricule latéral doit répondre à des critères stricts :

– Coupe axiale du périmètre crânien, parfaitement symétrique, ligne médiane horizontale sur l’écran.

– L’image doit occuper au moins les trois quarts de l’écran.

– Repères : cavité du septum pellucidum en avant, citerne ambiante en arrière.

– Mesure la largeur du carrefour du ventricule latéral en coupe axiale, tangentiellement au plexus choroïde et perpendiculairement à la paroi ventriculaire

– Cette mesure ne concerne que la composante liquidienne, à l’exclusion des parois ventriculaires.

2) Démarche diagnostique :

Il est recommandé d’évoquer une VM dès lors que les plexus choroïdes n’occupent pas complètement les carrefours ventriculaires.

La découverte d’une VM lors d’une échographie de dépistage impose une confirmation échographique par un échographiste référent. La voie vaginale peut être utile en cas de présentation céphalique.

L’examen doit comporter, outre les coupes axiales du dépistage, des coupes sagittales, parasagittales et coronales.

L’IRM cérébrale fœtale peut être proposée en complément d’une échographie diagnostique, en particulier au 3^ème trimestre de la grossesse, dans le cadre du bilan étiologique et pronostique d’une ventriculomégalie.

3. Étiologies :

Les principales causes de VM cérébrale anténatale sont :

– Malformations du système nerveux central (SNC) : défauts de fermeture du tube neural, anomalies de la ligne médiane, de la fosse cérébrale postérieure (malformations kystiques type Dandy-Walker), des hémisphères cérébraux.

– Phénomènes destructifs (clastiques) : d’origine ischémique, hémorragique, infectieuse (CMV, toxoplasmose…). Dans la majorité des cas, le signe d’appel est une dilatation ventriculaire souvent modérée.

– Processus expansifs : tumoraux ou non.

– Syndromes polymalformatifs : associations avec d’autres anomalies extra-cérébrales.

– Anomalies chromosomiques et génétiques : T21, T18, T13, anomalies monogéniques…

4. Démarche diagnostique et bilan étiologique :

1) Bilan échographique spécialisé :

L’analyse échographique doit comporter :

– L’analyse de l’aqueduc de Sylvius (si possible) et de la fosse postérieure.

– L’analyse de la vallée sylvienne pour estimer la qualité de la giration cérébrale.

– L’examen de la paroi ventriculaire, du contenu et du parenchyme contigu (arguments en faveur d’une infection ou d’une hétérotopie avec une paroi irrégulière).

► VM obstructives : elles associent de façon variable :

. une augmentation du PC,

. une destruction partielle ou complète du septum pellucidum,

. une disparition des espaces péricérébraux,

. une dilatation du 3^ème ventricule

. et un amincissement du parenchyme.

Le pronostic dépend davantage de l’origine de l’obstruction que du degré de dilatation.

► VM asymétriques d’origine clastique : elles associent

. une asymétrie ventriculaire,

. une hyperéchogénicité des parois,

. des points ou zones hyperéchogènes (hématome),

. et une destruction du parenchyme juxtaventriculaire.

2) IRM cérébrale fœtale :

L’IRM cérébrale fœtale est recommandée au 3^ème trimestre pour les VM modérées et sévères :

– s’il existe un doute sur l’étiologie,

– en cas d’évolutivité,

– pour la recherche de malformations cérébrales associées.

L’IRM doit être répétée si l’interprétation est douteuse.

3) Bilan biologique maternel :

Orienté par l’anamnèse et les images échographiques, il peut comprendre :

– Sérologies infectieuses maternelles : CMV, toxoplasmose, rubéole, herpès, syphilis, parvovirus B19.

– Recherche d’anomalies de la coagulation.

– Test de Kleihauer (si contexte hémorragique évocateur).

4) Prélèvements fœtaux (amniocentèse) :

Le bilan génétique en cas de VM inclut, selon le contexte :

– Caryotype fœtal : détection des aneuploïdies (T21, T18, T13…). Reste utile mais insuffisant seul.

– Analyse chromosomique par puce à ADN (CMA) (y compris pour les VM mineures) : détecte les variants en nombre de copies pathogènes non visibles au caryotype standard.

– Séquençage de l’exome fœtal (WES) : proposé en deuxième intention lorsque le caryotype et le CMA sont normaux, en particulier pour les formes sévères bilatérales et les formes non isolées inexpliquées.

– Recherche d’agent infectieux : PCR liquide amniotique (CMV, toxoplasmose, selon sérologies).

– Conservation de prélèvements fœtaux pour analyses ultérieures.

Important : pour tout prélèvement fœtal à visée génétique, un consentement éclairé écrit des futurs parents doit être recueilli à l’issue d’une consultation de conseil génétique.

5. Pronostic :

1) Critères pronostiques :

Les critères pronostiques suivants peuvent être proposés.

a) Caractère isolé ou associé :

Lorsque la VM est associée à une autre malformation, à une anomalie chromosomique ou à une étiologie identifiée, le pronostic est lié à cette étiologie.

Dans l’ensemble des séries publiées, le développement psychomoteur et cognitif des enfants porteurs d’une VM isolée est meilleur que celui des enfants avec une VM associée.

b) Taille des ventricules :

Au-delà de 15 mm : le pronostic neurologique est plutôt défavorable.

Entre 10 et 15 mm : les séries publiées ne permettaient pas initialement d’établir un lien linéaire entre le degré de VM et le pronostic.

c) Caractère uni- ou bilatéral :

Le pronostic des VM unilatérales, à taille égale du carrefour, est meilleur que celui des formes bilatérales. Environ la moitié régressent, en fin de grossesse ou après la naissance.

Très haute probabilité de développement neurologique normal dans les formes unilatérales isolées légères.

d) Évolutivité :

Le pronostic d’une VM modérée stable et isolée tout au long de la grossesse est moins sévère que celui d’une VM évolutive. Les formes spontanément résolutives semblent de meilleur pronostic.

e) Cinétique de croissance du périmètre crânien :

L’accélération de la croissance du périmètre crânien constitue un élément de mauvais pronostic.

2) Résumé des facteurs pronostiques :

✔  Éléments de bon pronostic :

. VM isolée (bilan complètement négatif).

. Forme mineure (10–12 mm) stable.

. Forme unilatérale.

. Régression spontanée.

. Croissance du PC normale.

. Aspect asymétrique mineur.

✖  Éléments de mauvais pronostic :

. VM > 15 mm.

. Anomalie associée (chromosomique, malformative, infectieuse).

. Évolutivité progressive.

. Accélération de la croissance du PC.

. Forme bilatérale.

. Origine obstructive identifiée.