Appareil digestif : pathologies

1. Epanchement intrapéritonéal ou ascite : Cf chapitre spécial

2. Syndromes obstructifs et dilatations digestives :

Les syndromes obstructifs sont souvent associés à un hydramnios, d’autant plus fréquent que la sténose est haut située.

1) Atrésie de l’œsophage : Cf chapitre spécial

2) Sténoses intestinales :

a) Sténoses duodénales :

Elles siègent le plus souvent en dessous de l’ampoule de Vater et s’associent à un hydramnios dans un cas sur deux.

Elles entraînent une distension constante de l’estomac et de la première portion duodénale, donnant le signe typique en double bulle : l’estomac dilaté apparaît allongé transversalement vers la ligne médiane, et dans son prolongement se place une deuxième image, plus petite et plus ronde, correspondant au duodénum dilaté.

Ces images doivent persister au moins à une demi-heure d’intervalle ou à deux examens successifs pour être considérées comme significatives.

Un faux diagnostic est possible en cas d’hydramnios d’autre origine : l’augmentation des mouvements de déglutition fœtaux peut majorer les images liquidiennes digestives.

Parmi les pièges diagnostiques : la duplication gastrique ou duodénale (rare) et le kyste du cholédoque, qui ne présente jamais de continuité avec l’estomac.

Des régurgitations fœtales sont souvent observées : en cas de suspicion, le dosage des enzymes digestives dans le liquide amniotique permet de confirmer ce syndrome.

⚠️ Un caryotype fœtal (sur le sang ou le liquide) est obligatoire : le risque de trisomie 21 associée est élevé (environ 30 %).

La recherche d’autres malformations est systématique, car elles sont présentes dans un cas sur deux.

b) Sténoses jéjuno-iléales :

Fréquentes, elles sont rarement associées à la trisomie 21.

La sténose étant plus basse, l’hydramnios est moins fréquent ; il survient surtout en cas de volvulus associé.

Le diagnostic est plus difficile : on retrouve des dilatations digestives multiples à parois fines, avec péristaltisme actif agitant des particules échogènes intraluminales (visibles à partir de 26 SA).

Dans les obstructions plus basses (iléales) : une grande image liquidienne est surmontée de plusieurs images de plus petite taille.

Le siège exact de la lésion et sa cause sont souvent impossibles à préciser en prénatal.

Le diagnostic est rarement posé avant le 3^ème trimestre.

c) Intestin hyperéchogène et iléus méconial :

L’intestin hyperéchogène est défini par une échogénicité des anses intestinales fœtales égale ou supérieure à celle de l’os adjacent (repère habituel : os iliaque).

Ce n’est pas une malformation en soi, mais un carrefour syndromique dont la découverte impose un bilan ciblé.

Lorsqu’il traduit un iléus méconial (occlusion du grêle terminal par du méconium épais), il survient le plus souvent dans le cadre d’une mucoviscidose. On note alors, parfois dès 15–17 SA, une image très échogène, homogène, dans la moitié inférieure de l’abdomen ou dans la fosse iliaque droite.

Ce signe est considéré à haut risque en cas d’antécédent familial de mucoviscidose ou s’il persiste au-delà de 30 SA.

Ce signe n’étant pas spécifique, les étiologies suivantes doivent être systématiquement recherchées :

. Anomalies chromosomiques : l’intestin hyperéchogène est un signe d’appel classique de la trisomie 21, justifiant la discussion d’un caryotype fœtal.

. Infections fœtales : le cytomégalovirus (CMV) est la principale cause infectieuse à éliminer. La toxoplasmose et le parvovirus B19 sont également recherchés.

. Insuffisance placentaire et RCIU : une ischémie mésentérique fœtale secondaire à un RCIU sévère peut donner cet aspect.

. Déglutition de sang intra-amniotique : cause fréquente, liée à un saignement intra-utérin (hématome décidual) ou à un geste invasif récent (amniocentèse).

. Variante de la normale : des images transitoires et isolées sont fréquentes au 2ème trimestre chez des fœtus strictement normaux.

Conduite à tenir :

La découverte de ce signe justifie un bilan maternel (sérologies infectieuses) et une échographie de référence.

Avant 20–22 SA : une amniocentèse peut être proposée pour recherche de mutations du gène CFTR (mucoviscidose), caryotype fœtal et/ou dosage des enzymes digestives dans le liquide amniotique ; leur effondrement conforte le diagnostic de mucoviscidose.

Au-delà de ce terme et en l’absence d’antécédent : l’enquête étiologique reste indispensable mais l’interprétation des enzymes digestives est plus délicate.

3) Atrésie colique :

Rarement diagnostiquée en prénatal, elle doit être recherchée surtout en cas de laparoschisis associé.

Elle se manifeste de façon peu spécifique par des images de dilatations digestives, proches de celles observées dans l’atrésie iléale.

4) Maladie de Hirschsprung :

Maladie rare, dont seulement quelques cas de diagnostic prénatal ont été rapportés dans la littérature.

Elle peut être suspectée tardivement, après 34 SA, devant l’association d’un hydramnios et d’images de grêle dilaté.

5) Volvulus du grêle :

Le volvulus se constitue in utero par défaut de rotation intestinale.

Il se présente comme une image liquidienne intra-abdominale cloisonnée.

En cas de perforation, cette image peut disparaître tandis que se constitue un épanchement péritonéal (péritonite méconiale).

La péritonite méconiale se manifeste par une triade caractéristique : 

. Ascite.

. Calcifications intra-abdominales (souvent sous-hépatiques ou péritonéales).

. Pseudo-kyste méconial (masse kystique hétérogène à paroi calcifiée).

L’application du Doppler couleur est primordiale : elle peut mettre en évidence le signe du tourbillon (« whirlpool sign »), correspondant à la rotation des vaisseaux mésentériques autour de l’axe de l’artère mésentérique supérieure. Ce signe a une valeur d’orientation, mais sa sensibilité en prénatal reste limitée.

6) Atrésie ano-rectale :

Le diagnostic prénatal est très difficile.

Il peut exister une dilatation colique pelvienne, mais ces images ne sont pas toujours visibles.

La quasi-totalité des cas diagnostiqués l’ont été dans le cadre d’une association malformative.

En cas de fistule urinaire associée, un oligoamnios aggrave encore les conditions d’examen.

⚠️ La recherche des autres éléments du syndrome VACTERL est systématique : Vertebrae (anomalies vertébrales), Anal atresia, Cardiac defects, TracheoEsophageal fistula, Renal anomalies, Limb defects.

7) Diarrhée chlorée congénitale :

Maladie génétique rare à transmission autosomique récessive, elle constitue un diagnostic différentiel majeur devant des dilatations digestives fœtales.

À l’échographie, elle se manifeste typiquement en fin de 2^ème trimestre ou au 3^ème trimestre par une triade caractéristique :

. Hydramnios, souvent d’apparition brutale et sévère.

. Anses intestinales massivement et uniformément dilatées, à contenu purement liquidien (transonore).

. Estomac d’aspect normal.

Contrairement aux atrésies intestinales ou à l’iléus méconial, il n’existe pas d’obstacle anatomique : on ne retrouve donc pas de zone de transition avec des anses plates en aval, et le contenu digestif n’est pas hyperéchogène.

L’agglomération des anses dilatées donne un aspect en « nid d’abeilles » ou de multiples kystes intra-abdominaux. Un péristaltisme intestinal actif, voire hyperactif, est fréquemment observé.

Le diagnostic est confirmé en post-natal ou par biologie moléculaire (mutation du gène SLC26A3).

3. Autres anomalies accessibles au diagnostic échographique :

– L’hépatosplénomégalie : elle peut être définie d’après des tables de référence biométriques.

– Kyste du cholédoque : rare, il touche préférentiellement le sexe féminin.

Il se présente sous la forme d’un kyste liquidien de l’hypocondre droit, au contact du hile hépatique et des voies biliaires. La vésicule biliaire est souvent difficile à identifier séparément.

Diagnostics différentiels : kyste biliaire hépatique, kyste du mésentère, duplication intestinale, kyste ovarien de topographie haute.

– Atrésie des voies biliaires Elle peut être suspectée devant une vésicule biliaire introuvable à plusieurs examens successifs. Attention : l’agénésie vésiculaire isolée est une entité rare mais réelle.

– Lithiase biliaire et bile échogène : la vésicule biliaire peut apparaître échogène dans sa totalité ou partiellement (aspect bicolore avec bile échogène en déclive). Ces images régressent habituellement de façon spontanée en post-natal.

– Duplications digestives : seules les formes kystiques sont visibles en échographie. Elles peuvent siéger au niveau du bas œsophage (simulant un kyste bronchogénique, pleuro-péricardique ou encore une hernie diaphragmatique) ou au niveau gastrique, duodénal, grêle ou colique.

Les formes grêles et coliques sont difficiles à distinguer d’un kyste du mésentère ou d’un kyste ovarien.

– Kyste du mésentère (lymphangiome kystique) : image liquidienne de taille variable, présentant souvent des cloisons internes. Ses diagnostics différentiels sont le kyste du cholédoque, le kyste de l’ovaire et une dilatation digestive d’origine obstructive.

Références :

– Salomon LJ et al. ISUOG Practice Guidelines : performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2013.

– Woodward PJ, Kennedy A, Sohaey R. Diagnostic Imaging : Obstetrics. 3rd ed. Elsevier, 2021.

– Benacerraf BR. Ultrasound of Fetal Syndromes. 2nd ed. Churchill Livingstone, 2008.

– HAS. Recommandations pour la pratique clinique : échographie obstétricale et fœtale. 2016.

– Guibaud L. Imagerie fœtale et néonatale. Sauramps Médical, 2020.