1. Introduction :

1) Définition et durée :

– La puberté est une période de transition entre l’enfance et l’âge adulte, durant en moyenne 4 ans.

– Elle se caractérise par :

. Le développement des caractères sexuels secondaires.

. L’acquisition des fonctions de reproduction.

. L’accélération de la vitesse de croissance.

. L’augmentation de l’index de masse corporelle.

. Des modifications psychologiques.

2) Mécanismes physiologiques :

– La puberté résulte du réveil de l’axe gonadotrope, composé des :

. Neurones à GnRH (hypothalamus).

. Cellules gonadotropes (antéhypophyse).

. Gonades (ovaires ou testicules).

– Cet axe est actif pendant la vie intra-utérine et les premières semaines après la naissance (mini-puberté), puis inhibé pendant l’enfance.

– Puis il se réveille au moment du démarrage pubertaire.

3) Facteurs influençant l’âge de début :

– Génétiques et environnementaux (nutrition, dépense énergétique, sommeil).

– Puberté plus précoce chez :

. Les enfants adoptés.

. Les enfants originaires d’Afrique noire.

. Les enfants obèses.

– Retard de puberté en cas de :

. Balance énergétique négative (malnutrition, dépense physique excessive).

. Manque de sommeil.

2. Puberté physiologique :

1) Premiers signes de puberté :

– Chez la fille : Augmentation du volume des seins (thélarche).

– Chez le garçon : Augmentation du volume testiculaire.

– La pubarche (apparition de la pilosité pubienne) n’est pas un signe de puberté : elle est liée à l’adrénarche (sécrétions surrénaliennes).

2) Chez la fille :

a) Développement mammaire :

– Stades de Tanner (S1 à S5) (Cf chapitre spécial) :

. S1 : Simple élévation du mamelon.

. S5 : Développement mammaire de type adulte.

– Thélarche (stade S2) :

. Age moyen : 10–11 ans (normale : 8,5 à 13,3 ans).

b) Modifications des organes génitaux externes :

– La vulve passe de la position verticale à horizontale.

– Développement des petites lèvres et augmentation du volume clitoridien. 

– Muqueuses rosées et sécrétantes (apparition des leucorrhées).

c) Ménarche (premières règles) :

– Survient 18 à 24 mois après le début du développement mammaire.

– Âge moyen en France : 12,5 ans.

– Les cycles sont ovulatoires dès la 1ère année.

– Irrégularités menstruelles physiologiques pendant les 2 premières années.

3) Chez le garçon :

– Augmentation du volume testiculaire (premier signe). 

– Développement de la pilosité pubienne et faciale.

– Modification de la voix et croissance du pénis.

4) Signes généraux :

– Le début de puberté coïncide avec l’apparition du sésamoïde du pouce (radiographie d’âge osseux réalisée au poignet gauche chez les droitier(e)s).

– Accélération de la vitesse de croissance :

. De 5–6 cm/an à 7–9 cm/an.

. Pic de croissance :

. Fille : 12 ans (+ 20 cm en moyenne).

. Garçon : 14 ans (+ 25 cm en moyenne).

– Taille finale atteinte :

. Fille : 16 ans.

. Garçon : 18 ans.

– Augmentation de la masse grasse (surtout chez la fille) et de la masse maigre.

3. Puberté précoce :

1) Définitions :

– Puberté précoce :

. Avant 8 ans chez la fille.

. Avant 9 ans chez le garçon.

. Fréquence : 0,2 % des filles, 0,05 % des garçons (10 fois plus fréquente chez les filles).

– Puberté avancée :

. Fille : 8–10 ans.

. Garçon : 9–11 ans.

. Non pathologique.

2) Physiopathologie :

– Puberté précoce centrale (hypothalamo-hypophysaire) ou périphérique (gonadique / surrénalienne).

– Idiopathique dans 90 % des cas chez les filles, mais pathologique dans 66 % des cas chez les garçons.

3) Signes cliniques :

– Accélération de la vitesse de croissance (> 9 cm/an).

– Chez la fille :

. Augmentation du volume mammaire.

. Saignements vaginaux.

– Risques :

. Petite taille définitive.

. Troubles psychosociaux.

4) Bilan étiologique :

– Radiographie de l’âge osseux.

– Dosages hormonaux : FSH, LH, test à la GnRH, œstradiol (fille).

– Échographie pelvienne (longueur utérine > 35 mm = marqueur de puberté).

– IRM hypothalamo-hypophysaire (surtout chez le garçon).

– Diagnostic différentiel : corps étranger intravaginal (saignements).

– Évoquer les sévices sexuels en cas de saignements inexpliqués.

Les principales étiologies sont présentées dans le tableau ci-dessous (Tableau 1).

4. Retard pubertaire :

1) Définition :

– Absence de développement mammaire à 13 ans.

– et/ou aménorrhée à 15 ans.

2) Étiologies : 

a) Origine centrale (hypogonadisme hypogonadotrophique) :

FSH et LH : normaux ou bas (Tableau 2) :

– Causes congénitales : syndrome de Kallmann (troubles de l’odorat).

– Causes acquises : tumeurs hypothalamo-hypophysaires.

– Causes fonctionnelles : malnutrition, pathologies chroniques (insuffisance rénale, respiratoire, cardiaque, maladie cœliaque, Crohn…).

– Bilan : IRM hypothalamo-hypophysaire.

b) Origine périphérique (hypogonadisme hypergonadotrophique) :

Taux de FSH et de LH élevés (cf. Tableau 2) :

– Causes gonadiques : syndrome de Turner (caryotype 45X, mosaïque…), chimiothérapie / radiothérapie.

– Bilan : échographie pelvienne, caryotype.

5. Conclusion :

La puberté est une période complexe, influencée par des facteurs génétiques, environnementaux et hormonaux.

Une surveillance clinique et un bilan adapté sont essentiels pour distinguer les variantes normales des situations pathologiques, afin d’assurer une prise en charge optimale.