1. Introduction :
La puberté est définie par la période de transition entre l’enfance et l’âge adulte.
Dans l’espèce humaine, elle dure en moyenne 4 ans.
Elle comprend le développement des caractères sexuels secondaires, l’acquisition des fonctions de reproduction, l’accélération de la vitesse de croissance, l’augmentation de l’index de corpulence et s’accompagne de modifications psychologiques.
La puberté est la conséquence du “réveil” de l’axe gonadotrope, qui se compose des neurones à GnRH, des cellules antéhypophysaires gonadotropes et des gonades, ovaires ou testicules.
Cet axe gonadotrope est fonctionnel pendant la vie intra-utérine et pendant quelques semaines après la naissance. Il s’agit de la “mini-puberté”.
Pendant l’enfance, l’axe gonadotrope est inhibé, il se réveille au moment du démarrage pubertaire.
La puberté est la conséquence de la sécrétion pulsatile de la GnRH par des neurones hypothalamiques ; la GnRH induit une élévation progressive initialement de la LH, puis de la LH et de la FSH qui induisent à leur tour une sécrétion des stéroïdes gonadiques, l’œstradiol chez la fille et la testostérone chez le garçon.
L’âge de début de la puberté dépend de facteurs génétiques et environnementaux, en particulier la nutrition et la dépense énergétique.
Les enfants adoptés, les enfants originaires d’Afrique noire ou les enfants obèses ont une puberté plus précoce que les enfants de la population générale.
Une balance énergétique négative avec un manque d’apports alimentaires et/ou une dépense physique excessive, ou un manque de sommeil retardent l’âge de survenue de la puberté.
2. Puberté physiologique :
Chez la fille, le premier signe de puberté est l’augmentation du volume des seins.
Chez le garçon, le premier signe est l’augmentation du volume testiculaire.
La pubarche, ou apparition de la pilosité pubienne, n’est pas un signe de puberté car elle est indépendante des gonadotrophines ; elle est liée aux sécrétions surrénaliennes, appelée adrénarche.
1) Seins et organes génitaux chez la fille :
a) Seins :
Les stades de développement mammaire ont été décrits par Tanner (Cf chapitre spécial).
Chez la fille, ils vont de S1 (S pour sein), qui est une simple élévation du mamelon, à S5, qui correspond à un développement mammaire de type adulte.
Le stade S2 ou apparition du bourgeon mammaire correspond à la thélarche ; elle survient en moyenne à l’âge de 10–11 ans. Cependant, la normale est très variable puisqu’elle s’étend de 8,5 à 13,3 ans.
b) Organes génitaux externes : vulve
Lors de la puberté, la vulve se modifie : elle passe de la position verticale à la position horizontale, les petites lèvres se développent, le volume clitoridien augmente. Les muqueuses deviennent rosées et sécrétantes. Les leucorrhées apparaissent.
c) Premières règles :
Les premières règles ou ménarche sont l’étape suivante de la puberté chez la fille. Elles apparaissent en moyenne 18 à 24 mois après le début du développement mammaire. En France, l’âge moyen de la ménarche est de 12,5 ans.
En physiologie, les cycles sont ovulatoires dès la 1ère année après les premières règles.
Une irrégularité des cycles lors des 2 premières années après la ménarche est physiologique.
2) Sésamoïde du pouce – Croissance – Masse graisseuse :
Le début de puberté coïncide avec l’apparition du sésamoïde du pouce, sur la radiographie d’âge osseux réalisée au poignet gauche chez les droitier(e)s.
Il existe à la puberté une accélération de la vitesse de croissance qui passe de 5-6 à 7-9 cm/an.
Le pic de croissance a lieu chez la fille vers l’âge de 12 ans (et chez le garçon vers l’âge de 14 ans).
La croissance pubertaire totale est en moyenne de 20 cm chez les filles (et de 25 cm chez les garçons).
La taille finale est atteinte en moyenne à l’âge de 16 ans chez la fille (et à 18 ans chez le garçon).
Il existe lors de la puberté une augmentation de la masse maigre mais surtout de la masse grasse chez la fille.
3. Avance pubertaire ou puberté précoce :
1) Définitions :
a) Puberté précoce :
La puberté est dite précoce lorsque les premiers signes de puberté surviennent avant l’âge de 8 ans chez la fille et avant l’âge de 9 ans chez le garçon.
Elle est rare, puisqu’elle touche environ 0,2 % des filles et 0,05 % des garçons.
Elle est donc 10 fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons.
b) Puberté avancée :
La puberté est dite avancée lorsqu’elle survient chez la fille entre l’âge de 8 et 10 ans et chez le garçon entre l’âge de 9 à 11 ans.
Elle n’est pas pathologique.
2) Physiopathologie :
La puberté précoce peut être une puberté “vraie” d’origine centrale ou hypothalamo-hypophysaire ou une “pseudo-puberté” d’origine périphérique, soit d’origine gonadique, soit d’origine surrénalienne.
La puberté précoce est idiopathique dans 90 % des cas chez les filles, alors qu’elle est pathologique dans 66 % des cas chez les garçons.
3) Signes cliniques :
Cliniquement, une puberté précoce doit être évoquée devant :
– une accélération de la vitesse de croissance > 9 cm/an dans les deux sexes,
– une augmentation du volume mammaire et/ou l’apparition de saignements vaginaux chez la fille.
Les principaux retentissements de la puberté précoce au long cours sont la survenue d’une petite taille définitive et l’apparition de troubles psychosociaux.
4) Bilan étiologique :
Il comprend :
– la réalisation d’une radiographie de l’âge osseux,
– des dosages de FSH, LH, un test de stimulation à la GnRH et, chez la fille, un dosage d’œstradiol,
– une échographie pelvienne ; une longueur utérine > 35 mm et/ou l’apparition d’une ligne
de vacuité de l’endomètre sont des marqueurs de puberté,
– une IRM hypothalamo-hypophysaire : elle est nécessaire dans le bilan d’une puberté précoce chez un enfant, surtout s’il s’agit d’un garçon.
Les principales étiologies sont présentées dans le tableau ci-dessous (Tableau 1).
Le principal diagnostic différentiel chez une petite fille présentant des saignements est le corps étranger intravaginal.
Nb : Il est nécessaire de penser à la notion de sévices sexuels.
4. Retard pubertaire :
1) Définition :
Le retard pubertaire doit être évoqué devant une absence de développement mammaire à l’âge de 13 ans et/ou une aménorrhée à l’âge de 15 ans.
2) Etiologies :
Le retard pubertaire peut être congénital ou acquis. Une enquête familiale est nécessaire.
Le retard pubertaire peut être d’origine centrale ou périphérique.
a) Origine centrale :
Il s’agit d’une origine hypothalamo-hypophysaire avec des taux de FSH et de LH normaux ou bas (Tableau 2).
C’est un hypogonadisme hypogonadotrophique.
Il est utile de distinguer, parmi les hypogonadismes hypogonadotrophiques, les rares causes congénitales, comme le syndrome de Kallmann de Morsier avec présence de troubles de l’odorat, des causes acquises par tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire.
Une IRM hypothalamo-hypophysaire est nécessaire dans le bilan étiologique pour éliminer une cause organique.
La cause du retard pubertaire peut être fonctionnelle, c’est-à-dire nutritionnelle.
De plus, toute pathologie chronique chez un enfant comme une insuffisance rénale chronique, une insuffisance respiratoire, une insuffisance cardiaque, des troubles de l’absorption comme une maladie cœliaque, une maladie de Crohn… peut induire un retard pubertaire avec un hypogonadisme hypogonadotrophique.
b) Origine périphérique :
Il s’agit d’une origine gonadique avec des taux de FSH et de LH élevés (cf. Tableau 2).
Il s’agit d’un hypogonadisme hypergonadotrophique.
Une échographie pelvienne chez la fille est nécessaire dans le bilan étiologique.
L’étiologie la plus fréquente, en dehors d’un traitement de chimiothérapie et/ou de radiothérapie, est le syndrome de Turner.
Le caryotype est nécessaire dans le bilan ; en cas de syndrome de Turner, il est 45X dans 50 % des cas, ou isochromosome X, ou mosaïque 45X/46XX.
Points clés
• La puberté chez la fille débute à un âge moyen de 10–11 ans par l’apparition du bourgeon mammaire.
• La ménarche ou survenue des premières règles a lieu en moyenne à 12,5 ans.
• Pendant la puberté, la vitesse de croissance est de 8 à 9 cm/an. Le gain de taille chez la fille pendant la
puberté est en moyenne de 20 cm.
• Une puberté précoce est définie par des signes de puberté avant l’âge de 8 ans. Elle est le plus souvent
d’origine hypothalamo-hypophysaire et idiopathique chez la fille.
• Un retard pubertaire est défini par une absence de développement mammaire à l’âge de 13 ans et/ou
une aménorrhée à l’âge de 15 ans. Il est souvent d’origine ovarienne secondaire à une chimiothérapie ou
à un syndrome de Turner.
