La maladie des brides amniotiques est une anomalie congénitale rare qui se caractérise par la présence de brides fibreuses dans la cavité amniotique pendant le développement du fœtus.

Voici les points clés à retenir sur cette maladie :

– C’est un ensemble de malformations congénitales complexes touchant principalement les membres (supérieurs et inférieurs), mais pouvant aussi atteindre la région crânio-faciale et l’axe thoraco-abdominal.

– Son incidence est estimée entre 1/1200 et 1/15000 naissances. Elle touche environ 70 grossesses par an en France.

1. Origines :

Deux théories s’opposent sur son origine :

– La théorie exogène : une rupture précoce de l’amnios entraînerait la formation de brides fibreuses responsables des malformations par strangulation.

– La théorie endogène privilégie une origine vasculaire, les brides n’ayant alors aucun rôle causal.

2. Manifestations cliniques :

Voici un résumé des principaux symptômes et manifestations cliniques de la maladie des brides amniotiques, d’après les informations trouvées dans les différentes sources :

1) Atteintes des membres (les plus fréquentes) :

– sillons de striction cutanés circulaires plus ou moins profonds,

– amputations des extrémités (doigts, orteils),

– pseudosyndactylies (accolements cutanés des doigts/orteils),

– lymphœdèmes des extrémités.

2) Atteintes crânio-faciales :

– fentes labiales et/ou palatines atypiques,

– exencéphalies (cerveau situé en dehors de la boîte crânienne).

3) Atteintes de l’axe thoraco-abdominal :

– laparoschisis (défaut de fermeture de la paroi abdominale),

– omphalocèle (hernie du cordon ombilical).

4) Autres anomalies associées :

– pieds bots,

– anomalies des annexes fœtales (placenta, cordon),

– cataracte congénitale et strabisme,

– surdité.

Ces malformations sont asymétriques, polymorphes et ne respectent aucune systématisation embryologique.

Elles résultent probablement de multiples processus pathologiques différents.

3. Facteurs de risque :

Les principaux facteurs de risque identifiés pour le développement de la maladie des brides amniotiques (MBA) :

1) Facteurs chimiques :

– tabagisme maternel pendant la grossesse,

– usage de certains médicaments ou drogues par la mère,

– hyperglycémie et diabète maternel.

2) Facteurs mécaniques :

– traumatismes abdominaux pendant la grossesse,

– ponction de l’amnios lors d’une amniocentèse,

– infections intra-utérines.

3) Facteurs liés à la grossesse et à la mère :

– grossesse chez une primipare,

– jeune âge paternel,

– faible niveau d’éducation de la mère,

– grossesse non planifiée,

– altitude élevée du lieu de vie (lié à l’hypoxie).

4) Facteurs génétiques et familiaux :

– incidence plus élevée chez les apparentés au 1er degré d’un individu atteint, suggérant une prédisposition génétique,

– pas de facteur prédictif ethnique clairement identifié.

Cependant, il faut noter que dans la plupart des cas, aucun facteur de risque évident n’est retrouvé.

Cette maladie est considérée comme sporadique et acquise, sans facteur prédictif génétique, ethnique ou sexuel démontré.

Son mécanisme étiopathogénique exact reste encore mal connu et semble multifactoriel, impliquant à la fois des facteurs génétiques et environnementaux.

Le risque de récurrence lors d’une grossesse ultérieure n’est pas augmenté.

Des études complémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes en jeu dans la survenue de cette maladie rare mais potentiellement sévère.

Une meilleure connaissance des facteurs de risque pourrait permettre d’améliorer sa prévention et sa prise en charge.

4. Pronostic :

Le pronostic dépend de la sévérité des lésions, allant de simples sillons cutanés à des anomalies létales.

Dans les formes peu sévères, un traitement chirurgical ou prothétique est possible.

Les atteintes distales isolées des membres ont un bon pronostic fonctionnel.

5. Diagnostic prénatal :

Le dépistage prénatal de la MBA doit être systématique dès le premier trimestre et repose sur la détection échographique précoce des malformations crânio-faciales et thoraco-abdominales.

Les atteintes des membres sont souvent détectées plus tardivement.

Ce diagnostic prénatal est difficile, surtout pour les atteintes distales des membres.

Une interruption médicale de grossesse est proposée en cas de malformations sévères.

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Principaux éléments permettant de détecter la maladie des brides amniotiques (MBA) lors du suivi prénatal :

– Le diagnostic prénatal de la MBA est possible dès le premier trimestre de grossesse, en fonction de la nature et de la sévérité des malformations.

– Les anomalies crânio-faciales et thoraco-abdominales peuvent être dépistées dès la première échographie entre 10 et 12 SA :

  . fentes labiales et/ou palatines atypiques,

  . exencéphalies (cerveau situé en dehors de la boîte crânienne),

  . laparoschisis (défaut de fermeture de la paroi abdominale),

  . omphalocèle (hernie du cordon ombilical).

– En revanche, lorsqu’il s’agit d’atteintes distales des membres, la détection échographique est peu fréquente et les lésions digitales passent encore souvent inaperçues.

– Le diagnostic repose classiquement sur l’existence d’au moins deux parmi les trois signes suivants : sillons de constriction, amputations et pseudosyndactylies.

– L’absence de vascularisation visible en Doppler couleur et pulsé au sein des brides confirme le diagnostic.

– Un diagnostic anténatal précoce et précis est l’élément clef de la prise en charge pré et périnatale. Il permet :

  . d’informer et accompagner les parents,

  . de discuter une éventuelle interruption médicale de grossesse en cas de malformations sévères et létales,

  . d’organiser une prise en charge multidisciplinaire (obstétriciens, pédiatres, chirurgiens, radiologues…),

  . de planifier les traitements postnataux voire prénataux (chirurgie in utero encore controversée).

6. Symptomatologie :

1) Anomalies des membres (les plus fréquentes et les plus précoces) :

– sillons de striction cutanés circulaires plus ou moins profonds,

– amputations des extrémités (doigts, orteils),

– pseudosyndactylies (accolements cutanés des doigts/orteils),

– lymphœdèmes des extrémités.

2) Anomalies crânio-faciales :

– fentes labiales et/ou palatines atypiques,

– exencéphalies (cerveau situé en dehors de la boîte crânienne).

Le diagnostic de la MBA repose classiquement sur l’existence d’au moins deux parmi les trois signes suivants : sillons, amputations et pseudosyndactylies.

Ces malformations peuvent être détectées dès le premier trimestre de grossesse en fonction de leur nature et sévérité :

– Les anomalies crânio-faciales et thoraco-abdominales peuvent être dépistées dès la première échographie entre 10 et 12 SA.

– Les atteintes distales des membres sont plus difficiles à détecter précocement et passent souvent inaperçues.

En résumé, les signes les plus précoces et caractéristiques de la MBA sont les anomalies asymétriques des membres, en particulier les sillons de striction, les amputations et les syndactylies des doigts/orteils.

Les malformations crânio-faciales comme les fentes labio-palatines peuvent également être un signe d’appel précoce.

Un dépistage échographique est possible dès le premier trimestre, mais les atteintes des extrémités sont souvent détectées plus tardivement.

7. Conclusion :

La maladie des brides amniotiques est une embryo-fœtopathie rare et complexe, d’origine encore mal connue, dont le pronostic est très variable en fonction de la gravité des malformations associées.

Elle se manifeste principalement par des malformations asymétriques des membres, mais peut aussi toucher la face et le tronc de façon variable.

Les sillons de striction, les amputations et les syndactylies des doigts/orteils en sont les signes les plus typiques.

Sa prise en charge nécessite une approche multidisciplinaire.

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