Leur recherche est pratiquée chez les deux conjoints en cas de découverte d’une anomalie congénitale vésiculo-déférentielle chez l’homme (azoospermie excrétoire).
Une trentaine de mutations répertoriées sont recherchées.
L’étude permet de calculer le risque de transmission de la mucoviscidose à la descendance et débouche sur un conseil génétique à proposer au couple avant l’ICSI.