1. Rappel :
La trisomie 21 ou syndrome de Down ou Mongolisme, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente dans l’espèce humaine ; elle est habituellement reconnue dès la naissance.
Elle est caractérisée le plus souvent par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement.
Ce chromosome supplémentaire perturbe certains aspects du développement fœtal et celui des fonctions cognitives.
Elle a été décrite pour la première fois en 1866 par John Langdon Down ; elle représente la cause la plus fréquente d’arriération mentale.
Par cette découverte s’ouvrait un nouveau chapitre de pathologie, celui des aberrations chromosomiques dont la trisomie 21 reste le type le plus fréquent.
En cours de grossesse, la trisomie 21 s’accompagne d’un risque important de fausse couche spontanée ou de mort fœtale in utero. Ainsi, 85 % de ces grossesses n’arrivent pas à terme.
En pratique, l’hypotonie et la dysmorphie crânio-faciale caractéristique permettent d’évoquer sans difficulté le diagnostic à la naissance. Le caryotype est indispensable pour confirmer le diagnostic, préciser le type de l’anomalie chromosomique (libre, translocation) et permettre un conseil génétique.
2. Signes d’appel échographiques :
1) Clarté nucale :
La mesure de la clarté nucale fait partie de l’échographie du 1er trimestre de la grossesse.
Pratiquée entre 11 et 14 SA, sa valeur permet l’estimation du risque de trisomie 21.
Tous les embryons présentent au 1er trimestre une fine collection de liquide sous-cutané un niveau de la nuque se traduisant échographiquement par une clarté nucale. La clarté nucale est présente de manière physiologique au 1er trimestre de la grossesse puis disparaît ensuite au cours du 2ème trimestre du fait du développement des muscles et des tissus sous-cutanés.
Le risque d’anomalies chromosomiques augmente d’autant plus que l’épaisseur de la clarté nucale augmente. Ces anomalies chromosomiques peuvent être des trisomies 21,13, 18, des triploïdies, des syndromes de Turner (45 X)…
Pour justifier à elle seule la réalisation d’un prélèvement ovulaire, la clarté nucale doit être supérieure à 3,5 mm.
En dessous de ce seuil, il faut réaliser un calcul de risque combiné intégrant l’âge maternel, la clarté nucale et les marqueurs sériques maternels.
2) Echographie morphologique du deuxième trimestre :
L’examen échographique peut permettre de soupçonner l’existence d’une trisomie 21 dans deux types de situations :
● en dépistant une malformation particulièrement fréquente chez les fœtus porteurs de trisomie 21 : canal atrio-ventriculaire (CAV) ++, CIA, CIV, tétralogie de Fallot, omphalocèle, atrésie de l’œsophage, sténose duodénale, atrésie du grêle, pieds-bots, kystes des plexus choroïdes, anasarque, cornes ventriculaires occipitales larges (supérieures à 6 mm)…
● en dépistant, lors de l’examen échographique systématique de 22 SA, des groupements de signes d’appels, non pathologiques en eux-mêmes, mais dont l’association est significativement plus fréquente chez les fœtus porteurs de trisomie 21 :
– hygroma kystique du cou,
– peau du cou (nuque) trop épaisse (≥ 5 mm à 22 SA),
– bassinets un peu trop bien visibles,
– fémur court < 10ème percentile,
– mouvements actifs du fœtus saccadés, brutaux et très nombreux,
– liquide amniotique un peu trop abondant.
■■■ Devant l’existence d’au-moins trois de ces signes, on recherche des signes plus difficiles à visualiser :
– face plate, ensellure nasale peu marquée avec des os propres du nez réduits (trop courts),
– protrusion de la langue,
– tête plutôt ronde avec un rapport BIP/fronto-occipital augmenté, la nuque est plate,
– au niveau des mains : deuxième phalange du 5ème doigt absente ou trop courte (brachymésophalangie et une clinodactylie du 5ème doigt),
– au niveau des pieds : écartement anormal entre le gros orteil et le deuxième orteil,
et on discutera d’un caryotype fœtal.
Nb : Seule l’association de plusieurs signes peut faire craindre une trisomie 21 mais ils sont tous inconstants et il est difficile de fixer un score diagnostique positif ou d’exclusion.
Les anomalies les plus informatives sont donc en résumé le CAV et la sténose duodénale.
Signes évocateurs de trisomie 21 :
– hygroma kystique (1er trimestre),
– nuque épaisse,
– peau frontale un peu épaissie,
– hypoplasie des os propres du nez avec une ouverture de l’angle entre le front et le nez (face plate),
– brachycéphalie,
– microrétrognatisme,
– protrusion de la langue,
– fente labiale,
– kyste du plexus choroïde,
– kyste de la fosse postérieure,
– brachymésophalangie (et clinodactylie) du 5ème doigt,
– fémur court (de même que l’humérus),
– écartement anormal du gros orteil,
– canal atrio-ventriculaire,
– sténose duodénale,
– ascite fœtale,
– artère ombilicale unique,
– hydronéphrose modérée.
