Jeune fille de 26 ans, qui avait ses règles normales de l’âge de 14 ans (ménarchie) à l’âge de 19 ans, puis sont apparues des spanioménorrhées, rapidement transformées en aménorrhées secondaires avec apparition d’un hirsutisme plus ou moins discret.

Depuis lors, les règles surviennent uniquement sous duphaston.

Poids = 66 kg, Taille = 1.59.

Echographie pelvienne : normale (endomètre à 11 mm).

Bilan hormonal (FSH, LH, prolactine, TSH, T3, T4, testostérone) : normal.

Ou peut se situer le problème ; y a t il d’autres explorations ou bilan à faire ?

REPONSES :

1. Résumé des données cliniques :

Âge actuel : 26 ans.

Historique menstruel : ménarche à 14 ans, cycles normaux jusqu’à 19 ans, puis spanioménorrhées évoluant vers une aménorrhée secondaire.

Symptômes associés : hirsutisme discret.

Traitement actuel : règles uniquement sous Duphaston.

Anthropométrie : poids 66 kg, taille 1.59 m (IMC ≈ 26.1, surpoids modéré).

Échographie pelvienne : normale, endomètre épaissi (11 mm).

Bilan hormonal : FSH, LH, prolactine, TSH, T3, T4, et testostérone normaux.

2. Hypothèses diagnostiques :

1) Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) :

L’aménorrhée secondaire, les spanioménorrhées initiales et l’hirsutisme orientent vers un SOPK.

Cependant, l’échographie ne montre pas de morphologie ovarienne polykystique.

Cela n’exclut pas le diagnostic, car le SOPK peut être présent avec des ovaires d’apparence normale.

2) Insuffisance hypothalamo-hypophysaire :

Une aménorrhée secondaire associée à des cycles uniquement induits par un progestatif pourrait résulter d’une dysrégulation hypothalamo-hypophysaire.

Le bilan hormonal normal rend une insuffisance gonadotrope majeure moins probable, mais des variations subtiles de la pulsatilité de la LH/FSH ne peuvent être exclues.

3) Hyperplasie surrénalienne non classique (forme tardive) :

Bien que le bilan hormonal soit revenu normal, une hyperplasie surrénalienne peut se manifester par un hirsutisme discret et des troubles menstruels.

L’absence de signes cliniques marqués (virilisation sévère, testostérone élevée) n’élimine pas ce diagnostic.

4) Anomalies métaboliques associées :

L’IMC à 26.1 peut orienter vers une insulinorésistance.

Un bilan métabolique pourrait éclairer sur une pathologie sous-jacente impactant l’axe gonadotrope.

e) Autres causes rares :

Syndrome de Sheehan (peu probable en l’absence d’antécédents d’hémorragie post-partum).

Tumeur ovarienne ou surrénalienne sécrétante (éliminée par le bilan hormonal et l’échographie normale).

3. Bilan complémentaire proposé :

1) Dosages hormonaux supplémentaires :

L’apparition d’un hirsutisme, même discret, est un signe clinique d’hyperandrogénie.

Dans le SOPK, il n’est pas rare d’avoir une hyperandrogénie clinique en dépit de dosages plasmatiques d’androgènes totaux qui restent dans la norme.

Il serait néanmoins utile d’explorer davantage la part bioactive des androgènes (par exemple, en mesurant la testostérone libre ou l’indice androgénique libre). Ces mesures peuvent révéler une hyperandrogénie masquée par des taux totaux normaux.

D’où ce complément de bilan :

– 17-hydroxyprogestérone : recherche d’une hyperplasie surrénalienne non classique.

– Androstènedione : exploration d’une hyperandrogénie modérée.

– SHBG (Sex Hormone-Binding Globulin) : pour calculer l’index d’androgènes libres.

– DHEA-S (Déhydroépiandrostérone sulfate) : fonction surrénalienne.

– Éventuellement, un dosage d’AMH : qui est souvent élevée dans le SOPK et peut aider à corroborer le diagnostic, bien que son usage diagnostique reste complémentaire.

2) Test de tolérance au glucose et insuline :

Dépistage d’une insulinorésistance ou d’un syndrome métabolique (souvent associé au SOPK).

3) IRM hypothalamo-hypophysaire :

Si aucun diagnostic n’est établi, pour exclure une pathologie structurelle.

4) Test de stimulation :

En cas de suspicion d’une insuffisance hypothalamo-hypophysaire, un test à la GnRH pourrait évaluer la réponse gonadotrope.

4. Conclusion et prise en charge :

– La problématique semble se situer au niveau d’une dysrégulation ovulatoire associée à une hyperandrogénie, très probablement dans le cadre d’un SOPK (même avec une échographie normale), même si d’autres diagnostics différentiels (comme l’hyperplasie congénitale non classique) doivent être exclus.

Un bilan complémentaire centré sur les androgènes et le métabolisme est nécessaire afin d’affiner le diagnostic et de guider la prise en charge thérapeutique.

– Si une insulinorésistance est confirmée : un traitement par metformine peut être envisagé.

– Le traitement hormonal pourrait inclure un contraceptif combiné ou des progestatifs séquentiels pour protéger l’endomètre. 

– Un suivi à long terme est important pour prévenir les complications métaboliques et cardiovasculaires.

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