1. Définition :

Le syndrome de Morris est un trouble du développement sexuel caractérisé par la présence d’un appareil génital externe féminin, d’une ambigüité sexuelle, ou d’une virilisation de gravité variable chez un individu 46 XY.

Il s’agit d’un sujet génétiquement mâle (46, XY) mais avec une morphologie féminine (seins, organes génitaux externes) !

En fait, le développement pubertaire féminin est incomplet.

Synonymes : syndrome d’insensibilité aux androgènes (SIA), syndrome de résistance aux androgènes, syndrome de féminisation testiculaire…

2. Physiopathologie :

La morphologie féminine de ces sujets génétiquement masculins s’explique par :

– soit par une absence de récepteur à la testostérone,

– soit d’une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes (par mutation de gène codant pour ce récepteur, le rendant non fonctionnel).

Ce déficit en récepteurs à la testostérone dans les tissus-cibles entraîne une insensibilité aux androgènes. 

 

La testostérone sécrétée in utero induit une inhibition du développement des canaux de Müller, d’où une absence d’organes génitaux internes féminins.

Le développement phénotypique reste féminin car la testostérone n’est pas reconnue par les tissus périphériques.

La production d’œstrogènes par les surrénales et les testicules intra-abdominaux ou partiellement descendus est par ailleurs faible.

L’absence de tractus génital féminin et la position des testicules sont confirmées par l’échographie abdominale.

Le développement mammaire est normal, la pilosité pubienne et axillaire éparse.

Le risque de transformation maligne des testicules justifie une castration.

Il existe des formes incomplètes avec un développement phénotypique masculin plus ou moins prononcé.

3. Symptomatologie :

L’aménorrhée s’associe à un développement pubertaire féminin incomplet.

Le morphotype est féminin (seins et organes génitaux externes normaux), mais l’attention est attirée par :

– la rareté ou l’absence de la pilosité sexuelle (axillaire et pubienne) +++,

– la présence de 2 petites masses à la base des grandes lèvres (inconstantes).

Il s’agit en fait de deux hernies inguinales contenant les testicules. Toutefois, ce dernier signe peut manquer dans la mesure où les gonades peuvent être intra-abdominales.

La vulve est normale.

A l’examen au speculum : le vagin est perméable mais borgne, sans col (il est réduit à une cupule).

Le toucher rectal ne perçoit pas d’utérus.

Le développement des seins est harmonieux.

En fait, on peut avoir un développement mammaire ou non dans le syndrome de Morris selon la sensibilité (ou la résistance) périphérique aux androgènes.

Le diagnostic peut ainsi être porté avant la puberté devant un tableau de hernie inguinale bilatérale contenant des testicules.

Nb : A côté de ce syndrome complet, il existe des formes incomplètes avec possibilité d’une différenciation sexuelle masculine des organes génitaux externes, plus ou moins prononcée.

4. Diagnostic :

– Echographie : absence d’utérus et d’ovaires. 

– Cœlioscopie : elle confirme l’absence d’utérus, de trompes et d’ovaires, et peut retrouver les testicules ! (qu’on peut confondre à première vue avec les ovaires, mais l’aspect est très différent).

– Dosages hormonaux : valeurs de FSH et LH souvent normales et une testostérone plasmatique à des taux de base semblables à ceux de garçons du même âge (testostérone de type masculine), estrogènes effondrés.

– Caryotype : génotype masculin (46,XY).

5. Traitement :

Il doit comporter :

– l’exérèse des testicules ectopiques (risque de dégénérescence), par voie abdominale (double incision horizontale comme dans les hernies, avec présence souhaitée d’un chirurgien, pour fermer le canal) ;

– l’instauration d’un traitement estroprogestatif : il peut s’agir d’une pilule EP minidosée, ou d’un traitement séquentiel associant estradiol et un progestatif dénué d’effets métaboliques, selon le schéma proposé pour la ménopause ;

– chirurgie fonctionnelle.

Noter cette page

Laisser un commentaire