Elles sont rares. Elles doivent être recherchées à la naissance et sont souvent mieux connues des pédiatres que des gynécologues.
1. Accolement des petites lèvres :
A rechercher systématiquement et à traiter dès la naissance ; il se présente comme un raphé transparent avasculaire partiel ou total mais pourvu d’un pertuis dans l’axe du jet urinaire.
Le traitement est simple par clivage digital ou par séparation avec une sonde cannelée.
A l’âge adulte, la séparation des petites lèvres nécessite une intervention sous anesthésie ou après application de pommade Emla ® pendant 15 minutes. On peut utiliser une pommade au promestriène (Colpotrophine ®) pour favoriser la séparation des lèvres et leur cicatrisation.
2. Imperforation de l’hymen :
Elle sera recherchée à la naissance au même titre que l’imperforation anale.
1) Chez le nouveau-né :
Elle peut être cause d’une masse pelvienne douloureuse découverte lors de la crise génitale du nouveau-né avec bombement hyménéal.
L’échographie permet le diagnostic d’hydrométrocolpos.
L’incision de l’hymen sous anesthésie s’impose.
2) Après la puberté :
L’imperforation se traduit par une aménorrhée primaire douloureuse avec caractères sexuels secondaires normaux.
– L’examen de la vulve permet de faire le diagnostic : hymen tendu, non perforé, bombant, bleuté.
– Le toucher rectal perçoit une masse bombant en avant.
– Le diagnostic, évident sur le plan clinique, peut être confirmé par l’échographie qui met en évidence un volumineux hématocolpos, voire une hématométrie associée.
– Le traitement est chirurgical (sous anesthésie générale).
Il doit être réalisé rapidement pour éviter l’extension de l’hématocolpos à l’utérus (hématométrie) et aux trompes (hématosalpinx) et éviter aussi les risques d’endométriose pelvienne.
Il consiste en plusieurs incisions radiaires ; l’incision simple de l’hymen entraîne souvent une récidive et l’excision laisse une cicatrice circulaire sténosante.
3. Abouchement anormal de l’anus (continent ou non), des uretères :
Il constitue un abouchement ectopique des voies urinaires que l’on ne doit pas confondre avec une incontinence urinaire.
4. Malformations majeures ou pseudo-hermaphrodismes :
– gynandroïdes : les caractères sexuels sont plus ou moins masculins alors que le sujet a des ovaires,
– androgynoïdes : les sujets ont des testicules mais des caractères sexuels plus ou moins féminins.
Ces anomalies entrent dans le cadre des ambiguïtés sexuelles qui ne seront pas étudiées ici.
