1. Anomalies autosomiques :

1)  Anomalies de nombre :

a)  Aneuploïdies :

– Trisomie 21 (Sd de Down) : Cf chapitre spécial

– Trisomie 18 (Sd d’Edwards) : Cf chapitre spécial

– Trisomie 13 (Sd de Patau) : Cf chapitre spécial

– Trisomie 9p :

b) Polyploïdies :

– Triploïdie : Cf chapitre spécial
– Tétraploïdie : 4N = 92 chromosomes ; retrouvé dans 5 % des fausses couches ; quelques naissances vivantes ont été décrites, mais elles étaient suivies par un décès très précoce.               

c)  Trisomie 8 en mosaïque : Cf chapitre spécial

2)  Anomalies de structure :

a) Délétions :

Il s’agit de délétions (perte de portions de chromosomes) visibles microscopiquement (contrairement aux microdélétions) : les plus fréquentes :

– Délétion 4p (Sd de Wolf-Hirschhorn / Sd de Pitt-Rogers-Dank) : Cf chapitre spécial

– Délétion 5p (Sd du “Cri du chat” ou syndrome de Lejeune) : Cf chapitre spécial

– Délétion 18p :

– Délétion 18q :

b) Chromosomes surnuméraires :

– Tétrasomie 12p  (Syndrome de Pallister-Killian) : Cf chapitre spécial

– Chromosome 15 isodicentrique, ou, invdup(15) : Cf chapitre spécial

c) Chromosome 20 en anneau : Cf chapitre spécial

d) Microdélétions :

Grâce à la combinaison des caryotypes en haute résolution et de la FISH un nombre de plus en plus important de syndromes jusque là inexpliqués sont dûs à des délétions sub-microscopiques ou microdélétions (voir chapitre : cytogénétique moléculaire).

2. Anomalies gonosomiques :

1) Syndrome de Turner : Cf chapitre spécial

2) Syndrome de Klinefelter : Cf chapitre spécial

3) Syndromes FRAXA et FRAXE (Fragile Xq ou Fra(X)(q28)) : Cf chapitre spécial

4) 47, XXX :

– Epidémiologie : 1 / 1.000 filles ; âge parental augmenté.

– Clinique : souvent non détecté : phénotype, puberté, fertilité, et descendance sont généralement normaux ; ménopause précoce.

– QI normal ou légèrement abaissé ; parfois troubles psycho-sociaux.

5) 48, XXXX et 49, XXXXX :

Faux air de trisomique 21 ; débilité.

6) 47, XYY :

– Epidémiologie : 1 / 1.000 garçons.

– Clinique : souvent non détecté : phénotype normaux ; grande taille, la fertilité peut être réduite ; descendance normale ; léger retard mental possible ; impulsivité, violence et troubles caractériels fréquents.

7) Males 46, XX :

– Epidémiologie : 0.1 / 1.000 garçons.

– Clinique : évoque un phénotype Klinefelter ; stérilité.

– L’inversion sexuelle peut être due à la présence de gènes de détermination sexuelle dans le sens masculin sur un chromosome X (par échange X/Y en méiose paternelle), ou sur un autosome (par translocation Y/autosome chez le père). Il s’agit en particulier de SRY (Sex determining Region, Y chromosome). D’autres gènes déterminants du sexe, situés sur les gonosomes ou les autosomes, sont probablement impliqués.

8) Femme 46, XY :

– Epidémiologie : 0.1 / 1.000 filles.

– Phénotype de déficience ovarienne, avec ou sans autres stigmates associés (ex : ambiguïté sexuelle, anomalies des membres).

– L’inversion sexuelle chez les femmes XY est due à une mutation dans SRY dans 15 % des cas, mais aussi à des mutations (connues ou inconnues) dans d’autres gènes ; certains de ces gènes sont localisés sur des autosomes (ex : SOX9 sur le 17).

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Les anomalies chromosomiques de structure

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