La région chromosomique 15q11q13 est hautement instable et elle est le siège de remaniements génomiques récurrents, déterminant des syndromes cliniques définis, comme celui associé à la présence d’un marqueur chromosomique surnuméraire du à la duplication inversée du chromosome 15 proximal.
L’incidence estimée à la naissance est de 1/30.000.
Le diagnostic repose sur l’analyse cytogénétique standard couplée aux techniques et l’hybridation fluorescente in situ interphasique (FISH), à l’aide de sondes DNA spécifiques du chromosome 15 proximal et de la région critique PWS/AS.
Le tableau clinique est caractérisé par une symptomatologie neurologique sévère et peut-être évoqué cliniquement dans le groupe des enfants présentant une encéphalopathie épileptogène précoce.
Dès la période néonatale, l’enfant présente une hypotonie centrale avec une hyperextensibilité articulaire et une hypersialie.
Un contact très pauvre avec l’entourage est remarqué dès cette période. Le retard psychomoteur devient très vite manifeste.
L’épilepsie est pratiquement constante. Elle se manifeste entre l’âge de 6 mois et 9 ans, sous diverses formes de crises souvent rebelles à la thérapeutique. Elle aggrave souvent le déficit intellectuel et à long terme peut être responsable d’une régression des acquisitions motrices.
Le déficit intellectuel a comme caractéristique de s’accompagner de troubles autistiques. Le langage expressif est absent ou très pauvre. La compréhension est très limitée et contextuelle. L’intention de communiquer est absente ou très limitée. La dysmorphie faciale, quand elle existe, est discrète et les malformations majeures sont rares.
