Le syndrome ou maladie du « Cri du chat » (ou syndrome de Lejeune) est une anomalie chromosomique résultant d’une délétion de taille variable de l’extrémité du bras court du chromosome 5 (5p-).
Cette délétion survient de novo dans 85 % des cas mais peut être héritée d’une translocation réciproque équilibrée chez un des parents et nécessite donc toujours d’avoir le caryotype des parents.
L’incidence à la naissance est comprise de 1/15.000 et 1/50.000 enfants nés vivants.
Son tableau clinique classique est identifiable cliniquement à la naissance.
La maladie tire son nom du cri plaintif caractéristique émis par ces bébés, cri qui évoque le miaulement du chat et s’explique par une hypoplasie du larynx.
Ce cri anormal disparaît spontanément dans les premières semaines de vie.
Ceci oriente vers la recherche des autres signes très évocateurs et constants : une microcéphalie associée à une dysmorphie faciale : arête nasale large et plate, hypertélorisme, épicanthus, rétromicrognathie, obliquité des fentes palpébrales vers le bas.
Le retard du développement psychomoteur, très important (QI = 20), est constant mais l’absence de malformation viscérale fait que ces enfants vivent.
A l’âge adulte, le retard mental est sévère ; on note une absence de langage avec une compréhension qui semble meilleure. Ils ont une autonomie réduite.
La dysmorphie à cet âge se modifie avec un allongement du visage et l’apparition d’un prognathisme.
Points clés
– Le syndrome du « Cri du Chat » est une maladie génétique causée par une anomalie du chromosome N° 5.
– Le taux de prévalence est de une naissance sur 50.000.
– Dans 85 % des cas, il s’agit d’un problème génétique survenu de manière accidentelle chez l’enfant.
– Pour les 15 % restant, l’anomalie chromosomique résulte d’une prédisposition génétique chez l’un des parents.
– La maladie se traduit par un handicap mental modéré à sévère et une atteinte physique de degrés variables.