Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont associées à un risque accru de plusieurs types de cancer.

Chez les hommes et les femmes porteurs de ces mutations, le risque de développer des cancers peut être augmenté.

1. BRCA1 :

Le gène BRCA1 (Breast Cancer 1) est un gène humain situé sur le bras long du chromosome 17, découvert en 1990, appartenant à une classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l’intégrité génomique afin de prévenir la prolifération incontrôlée de cellules du corps humain.

BRCA1 est un gène qui joue un rôle important dans la réparation de l’ADN endommagé.

Les personnes porteuses de mutations dans BRCA1 ont un risque accru de développer un cancer du sein, un cancer de l’ovaire, un cancer des trompes de Fallope, un cancer péritonéal primaire, un cancer de la prostate et un cancer du pancréas.

Comme pour BRCA2, le risque de développer ces cancers varie en fonction de la mutation spécifique.

Les mutations héréditaires dans BRCA1 peuvent être transmises par l’un ou l’autre parent, chaque enfant d’un parent porteur de la mutation ayant une chance de 50 % de l’hériter.

Ces mutations peuvent être identifiées par PCR et séquençage de l’ADN.

Les personnes d’origine ashkénaze ont une prévalence plus élevée de mutations nocives dans BRCA1 ou BRCA2. Cependant, il convient de mentionner que d’autres populations raciales/ethniques ont tendance à porter différentes variantes de ces gènes.

2. BRCA2 :

Le gène BRCA2 (Breast Cancer 2) est un gène humain situé sur le chromosome 13, qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur.

Il est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l’ovaire.

BRCA2 est aussi un gène qui joue un rôle crucial dans la réparation de l’ADN endommagé.

Les mutations de ce gène peuvent augmenter le risque de plusieurs types de cancer, notamment le cancer du sein et le cancer de l’ovaire.

Les mutations héréditaires de BRCA2 peuvent être transmises par l’un ou l’autre des parents, chaque enfant d’un parent porteur de la mutation ayant une chance de 50 % de l’hériter.

Les personnes porteuses de mutations nocives dans BRCA2 ont un risque accru de développer non seulement un cancer du sein et un cancer de l’ovaire, mais aussi un cancer des trompes de Fallope, un cancer péritonéal primaire, un cancer du sein chez les hommes, un cancer de la prostate et un cancer du pancréas.

Il est important de noter que le risque de développer ces cancers varie en fonction de la mutation spécifique.

Les personnes d’origine ashkénaze ont une prévalence plus élevée de mutations nocives dans BRCA1 ou BRCA2. Cependant, il convient de mentionner que d’autres populations raciales/ethniques ont tendance à porter différentes variantes de ces gènes.

En conclusion, comprendre le rôle de BRCA1 et BRCA2 et de leurs mutations est essentiel pour évaluer le risque de développer certains types de cancer.

Les tests génétiques, les conseils et les mesures préventives appropriées peuvent aider à gérer le risque associé aux mutations de BRCA1 et BRCA2 et réduire les possibilités de développer un cancer.

Il est important de noter que la présence de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ne garantit pas le développement de ces cancers, mais elle peut augmenter le risque.

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