Amniocentèse tardive

1. Définition et principe :

L’amniocentèse tardive est un prélèvement de liquide amniotique réalisé après 20 SA, le plus souvent au 3^ème trimestre.

Contrairement à l’amniocentèse précoce (15-17 SA), elle est principalement indiquée pour des signes d’appel échographiques ou cliniques plutôt que pour un dépistage systématique.

Le liquide prélevé permet d’analyser :

– les cellules fœtales (caryotype, recherche d’anomalies chromosomiques),

– le surnageant (dosages biochimiques : alpha-fœtoprotéine, acétylcholinestérase, bilirubine, 17-OH progestérone),

– la recherche d’infections (CMV, toxoplasmose…) ou de marqueurs de souffrance fœtale.

Technique : Ponction transabdominale sous contrôle échographique strict, avec prélèvement de 15 à 20 ml de liquide amniotique.

Le risque de complications (fausse couche, accouchement prématuré) est estimé à 0,5-1 %, mais reste inférieur à celui de la ponction de sang fœtal (cordocentèse).

2. Protocole technique : Cf chapitre spécial

3. Indications :

1) Recherche d’anomalies chromosomiques ou génétiques :

– Signes échographiques évocateurs :

. Malformations fœtales :

Elles sont particulièrement évocatrices d’une anomalie chromosomique si elles touchent la sphère digestive (atrésie duodénale dans la trisomie 21, atrésie de l’œsophage dans la trisomie 18). On peut aussi avoir des malformations cardiaques, cérébrales (hydrocéphalie, spina bifida), pariétales (omphalocèle), rénales ou des membres.

. RCIU sévère (< 5^ème percentile), surtout s’il est précoce (< 28 SA) et sévère.

Environ 25 % des RCIU sévères sont associés à une malformation ou une anomalie chromosomique (trisomie 18, 21…). L’amniocentèse permet également dans ce cas de pratiquer une recherche infectieuse (CMV ++).

. Marqueurs « mous » (épaisseur de la nuque > 6 mm, foyer hyperéchogène intracardiaque, pylectasie).

. Hydramnios :

L’hydramnios est associé à un risque de malformation fœtale dans 20 à 40 % des cas. Ces malformations sont le plus souvent des anomalies du tube neural, voire une cardiopathie, une malformation digestive, pulmonaire ou rénale, mais aussi parfois une aberration chromosomique généralement retrouvée dans un tableau de polymalformations.

On y ajoutera un dosage d’alpha-fœtoprotéine et de bilirubine amniotique : l’élévation d’un de ces éléments est très suspecte ; l’association des deux signe toujours une malformation fœtale.

. Oligoamnios :

L’amniocentèse peut servir au remplissage de la cavité afin d’obtenir de meilleures possibilités d’échographie morphologique. 200 à 300 ml sont souvent suffisants.

L’étiologie essentielle de l’oligoamnios est urologique après avoir éliminé une RPM et un dépassement de terme.

– Contexte particulier :

. Grossesse « précieuse » (âge maternel ≥ 35 ans, antécédents de fausses couches, stérilité).

. Refus ou contre-indication à une cordocentèse.

2) Bilan d’allo-immunisation (Rhésus / Kell) : Cf chapitre spécial

– Indications :

. Mère Rhésus négatif avec père Rhésus positif (surtout homozygote).

. Antécédent d’allo-immunisation ou de fœtopathie hémolytique.

. Séroconversion pendant la grossesse.

– Analyses :

. Dosage de la bilirubine et recherche d’anticorps anti-Rh/Kell.

. Nouveauté : Mesure de la VSM-ACM (Doppler de l’artère cérébrale moyenne) pour évaluer l’anémie fœtale (seuil > 1,5 MoM).

3) Étude du surnageant (analyses biochimiques) :

– Dosage de l’alpha-fœtoprotéine (AFP) et de l’acétylcholinestérase :

. Recherche de malformations du tube neural ou de défauts de fermeture pariétale.

– Dosage de la 17-OH progestérone :

. Dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales.

– Bilirubine amniotique :

. Évaluation de la souffrance fœtale ou de l’incompatibilité Rhésus (nomogramme de Liley).

4) Diagnostic infectieux :

– PCR dans le liquide amniotique pour :

. CMV, toxoplasmose, parvovirus B19, syphilis, Zika.

– Indications :

. Séroconversion maternelle.

. Signes échographiques évocateurs (calcifications cérébrales, hydrops, RCIU).

5) Appréciation de la maturité pulmonaire fœtale :

– Indications :

. Menace d’accouchement prématuré (MAP).

. Pathologies maternelles nécessitant un accouchement prématuré (prééclampsie, cholestase).

– Tests utilisés :

. Rapport L/S (≥ 2).

. Phosphatidylglycérol (PG) (présence = maturité pulmonaire confirmée).

. TDx-FLM (≥ 55 mg/g).

Pour plus de détails : Cf chapitre spécial

6) Amniocentèse thérapeutique :

– Évacuation d’hydramnios symptomatique :

. Indications : dyspnée maternelle, risque de RPM, préparation à une version par manœuvre externe.

. Technique : prélèvement de 200–500 mL, renouvelable si nécessaire.

– Injection intra-amniotique :

. Antibiotiques (infections réfractaires).

. Corticoïdes (maturité pulmonaire si RPM).

. Thérapie génique (en essais cliniques pour maladies métaboliques).

4. Contre-indications et précautions :

1) Contre-indications relatives :

– Anamnios (risque de traumatisme fœtal).

– Infection maternelle active (risque de contamination du liquide amniotique).

– Menace d’accouchement prématuré non stabilisée.

2) Précautions :

– Toujours réaliser une échographie pré-procédure pour localiser le placenta et le fœtus.

– Injection de sérum anti-D chez les femmes Rhésus négatif.

– Repos relatif recommandé dans les 24-48 h suivant le geste.

5. Résultats :

– Caryotype : 2 à 4 semaines (délai lié à la culture cellulaire), avec un taux d’échec < 0,5 % (surtout après 7 mois, où les cultures ne poussent pas aisément).

– Analyses biochimiques : 24 à 48 h.

– PCR infectieuse : 48 à 72 h.

Alternative : La ponction de sang fœtal (cordocentèse) donne un caryotype en 1 semaine, mais avec un risque de complications 3 à 6 fois supérieur à l’amniocentèse.

6. Évolution des pratiques :

– Tests non invasifs (DPNI) : le dépistage par ADN fœtal libre dans le sang maternel réduit le recours systématique à l’amniocentèse, mais ne remplace pas le diagnostic de certitude en cas de signe d’appel échographique.

– Législation : en France, l’amniocentèse reste indiquée pour confirmer un diagnostic avant une éventuelle interruption médicale de grossesse (IMG), dont les conditions sont strictement encadrées.

7. Conclusion :

L’amniocentèse tardive garde une place clé dans le bilan étiologique du RCIU, des malformations fœtales et des infections congénitales, malgré le développement de techniques alternatives.

Dans le cadre de l’isoimmunisation Rhésus et des bilans étiologiques des infections (toxoplasmique en particulier), elle reste actuellement une étape indispensable au diagnostic. 

Son risque faible et sa simplicité technique en font un examen de référence, à condition d’être réalisée par des opérateurs expérimentés et dans un cadre diagnostique précis.        

* Références actualisées :

– Haute Autorité de Santé (HAS), 2024-2025.

– Recommandations du Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF), 2024.