1. Définition :
L’hygroma kystique (HK) fœtal, appelé aussi hygroma cervical postérieur ou hygroma colli est une malformation congénitale bénigne qui touche le système lymphatique du fœtus.
Cette anomalie se caractérise par une accumulation de liquide lymphatique dans les tissus mous du cou, formant une ou plusieurs poches kystiques.
A l’échographie obstétricale, il se caractérise par une masse kystique anéchogène, cervicale postérieure de part et d’autre de la ligne médiane, comportant au moins deux logettes séparées par une cloison médiane.
2. Etiologie :
Il résulte de l’anomalie de développement du réseau lymphatique cervical postérieur s’accompagnant de la séquestration de liquide lymphatique.
3. Fréquence :
L’hygroma cervical est constaté chez 0,3 à 0,8 % des fœtus, mais cette incidence varie en fonction de la population étudiée et de l’âge gestationnel.
Cependant, la distinction entre clarté nucale et hygroma kystique n’est pas clairement élucidée. Certains considèrent qu’il s’agit de deux entités différentes alors que d’autres soutiennent que l’hygroma kystique est un continuum anatomique de la clarté nucale.
4. Diagnostic :
Le diagnostic de l’hygroma kystique fœtal repose principalement sur l’échographie obstétricale du premier trimestre, réalisée entre 11 et 14 SA.
Des anomalies associées sont décrites dans 54 % des cas (anasarque, épanchement pleural, œdème sous-cutané, placenta volumineux).
L’hygroma kystique (HK) est associé dans 50 à 80 % des cas à une aneuploïdie, en particulier le syndrome de Turner.
Le caryotype est un examen clé dans l’enquête étiologique.
En effet, l’étude échographique de la nuque fœtale à la fin du premier trimestre (entre 11 et 14 SA) permet d’établir une relation directe entre les anomalies de la nuque (hygroma kystique [HK] ou hyperclarté nucale [HCN]) et l’existence d’anomalies chromosomiques fœtales.
5. Caryotype fœtal :
En cas de détection d’un hygroma kystique, un caryotype fœtal (par amniocentèse ou choriocentèse) est souvent recommandé pour rechercher des anomalies chromosomiques.
Environ 50 % des cas d’hygroma kystique sont associés à des anomalies chromosomiques, ce qui justifie l’importance de ce test.
6. Pronostic de l’hygroma kystique fœtal :
Le pronostic de l’hygroma kystique fœtal dépend de plusieurs facteurs, notamment :
– L’épaisseur de l’hygroma (pronostic plus sombre si supérieure à 6 mm).
– La présence d’anomalies échographiques associées (anasarque, épanchements) (*).
– L’existence d’une aneuploïdie fœtale (trisomie 21, monosomie X).
Globalement, le taux d’issues défavorables (fausse couche, MIU, interruption médicale de grossesse) atteint 71 % des cas. Ce risque est plus élevé en cas d’anomalie chromosomique associée (53 % des hygromas).
Lorsque le caryotype est normal, 59 % des grossesses aboutissent à la naissance d’un enfant vivant sans anomalie visible.
Le suivi à long terme de ces enfants montre un développement psychomoteur normal dans la majorité des cas.
(*) En cas de découverte d’anomalies chromosomiques graves ou de complications sévères, une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être envisagée après discussion avec les parents.
7. Conclusion :
L’hygroma kystique est une malformation congénitale rare dont le diagnostic repose sur l’échographie prénatale.
Son pronostic dépend de l’importance de l’hygroma, des anomalies associées et du caryotype fœtal.
Une prise en charge multidisciplinaire et un suivi prolongé sont essentiels pour optimiser le devenir des enfants atteints.
