L’hygroma kystique (HK) fœtal, appelé aussi hygroma cervical postérieur, est une malformation congénitale du système lymphatique.

Il se caractérise par une masse kystique anéchogène, cervicale postérieure de part et d’autre de la ligne médiane, comportant au moins deux logettes séparées par une cloison médiane.

Il résulte de l’anomalie de développement du réseau lymphatique cervical postérieur s’accompagnant de la séquestration de liquide lymphatique.

L’hygroma cervical est constaté chez 0,3 à 0,8 % des fœtus, mais cette incidence varie en fonction de la population étudiée et de l’âge gestationnel.

Cependant, la distinction entre clarté nucale et hygroma kystique n’est pas clairement élucidée. Certains considèrent qu’il s’agit de deux entités différentes alors que d’autres soutiennent que l’hygroma kystique est un continuum anatomique de la clarté nucale.

Le diagnostic est essentiellement échographique et histopathologique.

L’hygroma kystique (HK) est associé dans 50 à 80 % des cas à une dyschromosomie (aneuploidie), en particulier le syndrome de Turner. 

Le caryotype est un examen clé dans l’enquête étiologique.

En effet, l’étude échographique de la nuque fœtale à la fin du premier trimestre (entre 11 et 14 SA) permet d’établir une relation directe entre les anomalies de la nuque (hygroma kystique [HK] ou hyperclarté nucale [HCN]) et l’existence d’anomalies chromosomiques fœtales.

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