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1. Définition :

La triploïdie est une anomalie chromosomique liée soit à la fécondation d’un ovocyte par deux spermatozoïdes, soit par la non expulsion du deuxième globule polaire.

2. Epidémiologie :

C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente dans les fausses couches précoces (retrouvée dans 20 % des fausses couches) ; sinon il s’agit souvent de mort-nés (prématurés) ; une naissance vivante n’est pas impossible, mais la mort survient très rapidement.

Cette anomalie chromosomique est due au fait que l’un des gamètes originels (ovule ou spermatozoïde) est resté diploïde à la suite d’une anomalie de la méiose, c’est-à-dire que le gamète anormal a gardé ses 2 chromosomes au lieu de n’en avoir gardé qu’un seul.

Le gamète de l’autre parent étant normal, la fécondation forme un œuf à 3 lots de chromosomes au lieu de 2.

Le stock chromosomique du zygote est donc triple (3 n) au lieu de double, avec 69 chromosomes (3 n = 23 x 3 = 69 chromosomes)… 

3. Caryotype :

Formule (3N = 69 chromosomes)  :

70 % : 69 XXY

37 % : 69 XXX 

3 % : 69 XYY 

due à une anomalie de fécondation :

– digynie : non expulsion du 2ème globule polaire, ou bien

– diandrie : fécondation de l’ovocyte par 2 spermatozoïdes ; la diandrie est 4 fois plus fréquente que la digynie.

Cette anomalie est incompatible avec la vie ; elle provoque :

– soit un avortement précoce avec dégénérescence kystique du placenta (une môle hydatiforme peut aussi survenir),

– soit la naissance d’un enfant polymalformé non viable.

4. Clinique :

– une prééclampsie est fréquente,

– gros placenta avec môle hydatiforme,

– retard de croissance sévère, généralement létal,

– malformations majeures du cerveau, du cœur, des reins, appareil génital….

Ces malformations sont responsables du décès.

Nb : Quelques grossesses triploïdes aboutissent à la naissance d’enfants à terme mais leur survie est en règle très brève de quelques semaines de vie sauf dans les cas de mosaïques (2N/3N) : le tableau clinique est moins sévère et la survie prolongée.

La mosaïque peut être absente des lymphocytes nécessitant la réalisation d’un caryotype sur fibroblastes ou HIS frottis buccal.

C’est un diagnostic rare qu’il faut savoir évoquer devant un RCIU sévère, une asymétrie corporelle et la présence d’une syndactylie entre les doigts 3 et 4.

5. Signes échographiques : Cf chapitre spécial

Points clés

Triploidie : causes :

– fertilisation par plusieurs spermatozoïdes,

– ou défaut de division cellulaire de la première mitose de l’oeuf fécondé.

Pas de corrélation à l’âge maternel.

Très haute léthalité in utero (plus de 99 %).

Très peu de cas d’enfants nés vivants.

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