L’anasarque fœto-placentaire est définie comme étant l’accumulation anormale de liquide dans au moins deux loges fœtales distinctes.

Elle sous-entend la présence d’une teneur en eau corporelle totale excessive, ce qui prend habituellement la forme d’une accumulation extracellulaire de liquide dans les tissus et les cavités séreuses.

Elle se manifeste généralement sous forme d’œdème sous-cutané, s’accompagnant d’épanchements dans deux cavités séreuses ou plus (y compris les épanchements péricardiques ou pleuraux et l’ascite).

Le polyhydramnios ou l’épaississement placentaire (> 6 cm) sont souvent des manifestations connexes.

Les trois mécanismes primaires qui sont associés à l’anasarque sont :

– l’anémie intra-utérine,

– l’insuffisance cardiaque intra-utérine,  

– l’hypoprotéinémie.

En plus de ces trois mécanismes de base, il existe une relation causale entre l’anasarque fœto-placentaire et diverses anomalies structurelles nuisant à la circulation fœto-placentaire.

Des anomalies chromosomiques (aneuploïdie, délétion, duplication, mutation génétique) et la dysplasie squelettique peuvent également être associées à l’anasarque par l’intermédiaire de divers mécanismes.

L’anasarque fœto-placentaire s’accompagne d’un piètre pronostic ; toutefois, plusieurs étiologies peuvent être prises en charge in utero, le tout donnant lieu à des résultats potentiellement bons.

Le nombre croissant d’étiologies reconnues nécessite la tenue d’efforts de recherche exhaustifs et systématiques en visant les causes, particulièrement en ce qui concerne les troubles récurrents ou pouvant faire l’objet d’un traitement.

1. Définitions :

Comparaison entre l’anasarque fœto-placentaire non immune et l’anasarque fœto-placentaire immune.

1) Anasarque immune :

Une alloimmunisation érythrocytaire maternelle se manifeste lorsqu’une femme enceinte connaît une réaction immunologique attribuable à un antigène issu du père qui est transmis au fœtus et qui est étranger à la mère. Les anticorps maternels peuvent en venir à traverser le placenta, à se lier aux antigènes présents sur les érythrocytes fœtaux et à causer une hémolyse, une anasarque fœto-placentaire et le décès fœtal.

Le pronostic de ce trouble s’est considérablement amélioré au cours des dernières décennies, en raison de la mise en œuvre de certaines interventions, dont l’administration prénatale et post-partum d’immunoglobuline Rhésus, la surveillance prénatale non invasive au moyen d’études Doppler cérébrales et la transfusion intra-utérine.

2) Anasarque non immune :

Par “anasarque fœto-placentaire non immune” (AFNI), on entend une anasarque se manifestant en l’absence d’anticorps antiérythrocytaires dans la circulation sanguine maternelle. A la suite de la mise en œuvre à grande échelle de l’immunoprophylaxie visant l’alloimmunisation érythrocytaire et en raison de l’utilisation de transfusions in utero pour contrer l’anasarque immune, au moins 85 % de tous les cas d’anasarque fœto-placentaire en sont venus à être attribuables à des causes non immunes. L’incidence signalée se situe aux alentours de 3 sur 10.000 naissances ; toutefois, cette incidence est beaucoup plus élevée au moment des échographies menées au premier et au deuxième trimestre, et ce, en raison des taux accrus de décès fœtal. 

Nb : Anasarque au cours du premier trimestre et lymphangiome kystique :

Des signes d’anasarque peuvent être constatés dès le premier trimestre. Ils le sont habituellement en association avec une clarté nucale accrue et/ou un lymphangiome kystique (structure kystique cloisonnée dans la région occipitocervicale).

L’évaluation de la clarté nucale accrue et la présence de lymphangiomes kystiques avec ou sans anasarque fœto-placentaire diffère de celle de l’anasarque fœto-placentaire non immune.

2. Etiologies :

Malgré la tenue d’explorations exhaustives, l’étiologie de l’AFNI demeurer inconnue chez de 15 % à 25 % des patientes.

La présente directive clinique a pour objectif de proposer une approche standardisée envers l’exploration et la prise en charge de l’AFNI, en mettant l’accent sur les rares causes traitables ou potentiellement récurrentes. Un nombre croissant de troubles peuvent mener à l’AFNI.

1) Anomalies chromosomiques :

Des anomalies chromosomiques sont à l’origine de l’AFNI dans de 25 % à 70 % des cas. Le risque d’aneuploïdie fœtale est plus élevé lorsqu’il est identifié tôt au cours de la grossesse ou lorsque des anomalies structurelles fœtales sont constatées.

La tenue d’une analyse chromosomique fœtale standard s’avère indiquée dans tous les cas d’anasarque.

2) Etiologies cardiaques :

Des étiologies cardiaques sont à l’origine de 10 % à 20 % des cas d’AFNI. Parmi celles-ci, on trouve non seulement des anomalies structurelles, mais également des arythmies cardiaques, des tumeurs, le dysfonctionnement physiologique attribuable à l’infection, l’inflammation, l’infarctus et la calcification artérielle. Les lésions cardiaques et intrathoraciques qui entraînent une surcharge de pression ou de volume dans l’oreillette droite semblent être celles qui sont les plus couramment associées à l’AFNI.

Les tumeurs cardiaques fœtales, la cardiomyopathie et d’autres troubles myocardiques donnent probablement lieu à une AFNI par un mécanisme semblable.

Il a été démontré que la tachyarythmie fœtale entraîne une hausse de la pression auriculaire et qu’il s’agit de la cause cardiaque d’AFNI la plus traitable.

Les bradyarythmies fœtales sont moins faciles à traiter et constituent un rare mécanisme causal d’AFNI, sauf lorsque la fréquence cardiaque fœtale se maintient constamment en deçà de 50 battements par minute.

3) Maladies infectieuses :

Les infections intra-utérines sont une cause courante d’AFNI (de 4 % à 15 %), l’infection à parvovirus B19 et l’anémie secondaire en étant les plus fréquentes.

La toxoplasmose fœtale, la syphilis, le cytomégalovirus et la varicelle peuvent également prendre la forme d’une AFNI ; ces troubles sont couramment associés à des constatations telles que l’hépatomégalie, la splénomégalie ou l’ascite. Les détails des stratégies prénatales de dépistage et de diagnostic des infections fœto-maternelles sont présentés ci-dessous.

4) Troubles hématologiques :

La présence de troubles hématologiques peut être constatée dans 7 % des cas d’AFNI.

Le fait d’appartenir à un groupe ethnique exposé à un risque accru de thalassémie fœtale peut affecter cette fréquence. Par exemple, l’alpha-thalassémie homozygote est à l’origine de 55 % des cas d’AFNI diagnostiqués après 20 semaines en Chine.

5) Anomalies congénitales structurelles :

Les anomalies congénitales structurelles devraient faire l’objet d’une évaluation, puisqu’elles représentent un groupe important de troubles qui peuvent être identifiés au moyen d’études d’imagerie fœtale détaillées et qui pourraient être traitables.

6) Troubles monogéniques :

Des troubles monogéniques connus affectant les voies métaboliques, des troubles hématologiques, la dysplasie squelettique, des troubles neurologiques, des cardiomyopathies, le syndrome néphrotique congénital, le lymphœdème congénital et des mutations mitochondriales ont été signalés comme étant des causes d’AFNI potentiellement récurrente. Toutefois, de nombreuses familles ont eu plus d’un enfant présentant une anasarque fœtale ou néonatale dont l’anomalie génétique sous-jacente n’a pas été découverte. Certains gènes peuvent particulièrement s’exprimer au cours du développement fœtal, tandis que d’autres peuvent représenter une forme d’apparition précoce d’un trouble pédiatrique connu (p. ex. Gaucher, akinésie fœtale, glycogénose de type IV).

L’identification d’un trouble monogénique aide non seulement à prévoir l’issue de la grossesse en cours, mais elle influence également la prise en charge ou le dépistage des futures grossesses au sein de la famille.

De récentes données laissent entendre que les troubles métaboliques pourraient être à l’origine de certains cas d’AFNI idiopathique. Les maladies lysosomales sont le groupe de maladies le plus couramment mis en cause dans les cas d’AFNI. L’AFNI constitue une présentation relativement courante dans les cas de mucopolysaccharidose de type VII, de galactosialidose infantile, de maladie de Gaucher de type 2 et de maladie de surcharge en acide sialique libre infantile.

Au moins 15 autres erreurs innées du métabolisme peuvent causer l’AFNI : gangliosidose GM1, Niemann-Pick type A, Niemann-Pick type C, MPS I, MPS IVA, mucolipidose II, sialidose, déficit multiple en sulfatases, maladie de Farber, maladie de Wolman, maladie des cellules à inclusion, glycogénose IV, déficit en transaldolase, syndrome de Pearson (trouble mitochondrial) et troubles congénitaux de la glycosylation. Il existe des tests d’activité enzymatique particuliers permettant d’effectuer le dépistage de ces troubles à partir de cultures d’amniocytes ou de la mesure d’un métabolite particulier dans le surnageant de liquide amniotique.

Le fait de diagnostiquer (ou d’écarter) un trouble métabolique à titre de facteur causal de l’AFNI revêt une importance particulière, puisque ces troubles monogéniques comptent un risque de récurrence de 25 % et que leur identification pourrait permettre un diagnostic prénatal à un stade plus précoce dans le cadre des futures grossesses.

3. Prise en charge prénatale :

L’anasarque fœto-placentaire nécessite une orientation d’urgence vers un spécialiste en médecine fœto-maternelle aux fins d’une évaluation rapide, et ce, puisque certaines situations doivent être considérées comme de réelles urgences médicales prénatales, particulièrement après 16 – 18 semaines. Le triage dépend de l’âge gestationnel, de l’étiologie et de la gravité. La tenue d’un examen échographique (y compris des études Doppler de l’artère cérébrale moyenne et de l’artère ombilicale) pourrait guider la mise en œuvre de traitements salvateurs tels que des transfusions in utero, la cardioversion fœtale ou la mise en place de shunts de diversion. Le Tableau I décrit les explorations de base pour tous les cas d’AFNI. Il ne faut pas attendre d’obtenir des résultats complets avant de procéder à une orientation, à des interventions diagnostiques effractives ou à des traitements.

1) Evaluation clinique :

Une anamnèse détaillée devrait être consignée en se centrant sur les antécédents médicaux et génésiques de la mère, y compris les décès fœtaux, néonataux et infantiles précédents. Une détermination claire de l’âge gestationnel et des antécédents quant aux expositions/maladies virales, aux déplacements effectués, aux saignements ou à l’utilisation de médicaments pendant la grossesse devrait être obtenue.

Les antécédents médicaux, l’origine ethnique et la consanguinité des parents devraient être documentés.

Les antécédents maternels, l’examen physique et les analyses de laboratoire devraient être utilisés pour écarter la présence d’une prééclampsie en évolution et d’une maladie chronique sous-jacente associée à l’AFNI (p. ex. Sjögren, lupus, diabète non maîtrisé, maladie de Graves).

2) Dépistage non invasif :

L’orientation en temps opportun vers un spécialiste en médecine fœto-maternelle permet la tenue d’un examen échographique détaillé et exhaustif, ainsi que l’identification précoce de toute cause traitable. La tenue d’une recherche rigoureuse visant les anomalies fœtales structurelles ou les syndromes génétiques, les symptômes d’infection fœtale et les signes d’anomalies placentaires ou du cordon ombilical pourrait rapidement indiquer la cause de l’anasarque.

a) Echographie Doppler :

La mesure du pic de vitesse systolique de l’ACM en vue d’évaluer l’anémie fœtale est essentielle à la prise en charge des fœtus présentant une AFNI. Après 16 semaines de gestation, il existe une association significative entre le débit de pointe ACM-delta et la concentration en hémoglobine delta, particulièrement lorsque la concentration en Hb fœtale est très faible. Un pic de vitesse systolique se situant au-delà de 1,5 multiple de la médiane compte une sensibilité de 100 % pour ce qui est de la détection d’une anémie fœtale attribuable à diverses causes.

Une forme d’onde anormale en ce qui concerne le canal d’Arantius contribue tant à l’identification d’un fœtus exposé à un risque d’anomalies cardiaques qu’à la prévision du pronostic. Au sein d’un groupe de fœtus présentant des anomalies cardiaques congénitales et une anasarque, les vitesses circulatoires anormales dans la veine hépatique et le canal d’Arantius ont été fortement associées à la mortalité.

b) Echocardiogramme fœtal :

L’échocardiogramme fœtal est utilisé pour évaluer l’anatomie et la fonction cardiaques. Les malformations cardiaques congénitales sont courantes en présence d’une anomalie chromosomique ou d’un syndrome génétique sous-jacent.

Selon le type de malformation cardiaque, un diagnostic différentiel syndromique devrait être envisagé et exploré.

L’arythmie cardiaque pourrait être primaire ou découler d’une étiologie intéressant l’organisme entier, telle que l’hyperthyroïdie, ou encore se manifester de façon secondaire chez les mères qui présentent des troubles auto-immuns associés à des titres élevés d’anticorps anti-SS-A ou anti-SS-B circulants.

Les tachyarythmies supraventriculaires et les bradyarythmies graves associées à un bloc du cœur complet constituent les deux arythmies fœtales importantes les plus courantes.

Enfin, l’insuffisance cardiaque congestive pourrait découler d’autres causes générales devant faire l’objet d’une évaluation.

c) Recherche visant les infections fœtales :

Les tests sérologiques traditionnels, lesquels mesurent les taux d’anticorps (dont l’immunoglobuline M et l’immunoglobuline G), nécessitent habituellement deux prélèvements ayant été effectués à des moments séparés par une période importante, et ce, aux fins de la détermination de la séroconversion ou pour pouvoir constater une hausse substantielle du titre. L’identification de l’IgM est plus révélatrice de la présence d’une infection récente que celle de l’IgG ; toutefois, la présence d’IgM peut persister pendant plusieurs mois, voire des années, dans certains cas. La recherche d’IgM peut également donner des résultats négatifs au moment de l’AFNI, si la séroconversion a eu lieu plusieurs semaines au préalable. Bien que divers tests puissent faire la distinction entre l’IgG et l’IgM, et puissent permettre l’établissement d’un diagnostic au moyen d’un seul prélèvement de sérum, les difficultés biologiques et techniques sont courantes et pourraient donner lieu à des résultats faux positifs et faux négatifs.

La tenue d’un dépistage visant des maladies infectieuses rares (syphilis, entérovirus) peut être envisagée dans certaines situations cliniques (constatations échographiques, mère séropositive pour le VIH, symptômes cliniques).

Parvovirus B19 :

L’infection au cours de la grossesse peut affecter le fœtus et ainsi donner lieu à une anasarque ou au décès fœtal.

L’ascite (parfois associée à un myocarde échogène présentant une faible contractilité) constitue la caractéristique échographique prédominante chez les fœtus présentant une infection à parvovirus B19. L’obtention d’un diagnostic d’infection maternelle permettra la mise en œuvre d’une évaluation fœtale et d’un traitement par transfusion intra-utérine de sang. Malheureusement, les mères ne savent souvent pas qu’elles présentent une infection, et ce, jusqu’à ce que des symptômes fœtaux soient constatés. La confirmation d’une infection à B19 nécessite une analyse de laboratoire, laquelle est compliquée par la nature de l’infection virale et de la réaction immunitaire.

Qui plus est, le taux maternel d’IgM pourrait avoir chuté en deçà du seuil de détection au moment où la présence d’une anasarque fœto-placentaire est identifiée. La culture virale s’avère difficile et la détection des virus se fonde sur divers titrages moléculaires.

Rubéole :

Lorsque la patiente n’est pas immunisée contre la rubéole, des titres en série de l’IgG et de l’IgM devraient être effectués. Lorsque la présence d’une rubéole congénitale est fortement soupçonnée, la mise en culture de liquide amniotique ou le prélèvement de sang fœtal aux fins de la détermination du taux d’IgM s’avère indiqué puisque l’infection mène à une morbidité fœtale grave.

La détermination postnatale s’effectue par l’évaluation des taux d’IgG et d’IgM, conjointement avec l’isolement viral.

Cytomégalovirus :

L’infection maternelle primaire ou récurrente est évaluée par sérologie au moyen de titrages de l’IgM, de l’IgG et de l’avidité-IgG. Un deuxième prélèvement de sang devrait être obtenu afin de démontrer la cinétique des anticorps typique de l’infection en cours et non celle d’une infection éloignée. Lorsque la présence d’une infection primaire maternelle a été établie et que la grossesse se poursuit, le diagnostic prénatal suit à 21 – 23 semaines de gestation ou de 6 à 9 semaines à la suite de la séroconversion (lorsqu’elle est connue). La détection du CMV dans le LA est obtenue par mise en culture du virus et/ou par PCR.

Virus de la varicelle et du zona :

Le VZV constitue rarement la cause d’une AFNI. Des titrages d’anticorps spécifiques de type IgG doivent être mis en œuvre pour déterminer la présence d’infections maternelles récurrentes. La détection d’antigènes ou d’ADN par PCR à partir de prélèvements de lésion cutanée constitue un outil additionnel pour l’établissement d’un diagnostic rapide et sensible de l’infection symptomatique en cours. Le diagnostic prénatal peut être établi au moyen de la détection par PCR du virus dans le LA. L’infection néonatale est diagnostiquée par culture virale ou par la tenue d’une PCR à partir de lésions cutanées ou d’autres prélèvements cliniques (en présence d’une forme disséminée).

* Autres infections virales :

Quelques études ont signalé des fœtus présentant une AFNI causée par divers sous-types du virus et de l’adénovirus

Coxsackie identifiés par amplification PCR ciblée, menée à partir de tissus fœtaux infectés.

d) Dépistage de l’alpha-thalassémie :

La forme d’alpha-thalassémie la plus grave est connue sous le nom d’hémoglobinose de Bart.

L’absence de copies normales des gènes de la globine alpha chez un fœtus cause une anémie grave menant à l’anasarque au cours de la vie fœtale. Ce trouble récessif autosomique se manifeste à une fréquence accrue dans certains groupes ethniques (p. ex. populations africaine et asiatique du Sud-Est).

Dans les cas d’alpha-thalassémie soupçonnée, une étude Doppler de l’ACM devrait être menée pour confirmer l’anémie. Lorsqu’une anémie est soupçonnée, sa présence devrait être confirmée par prélèvement de sang fœtal afin de pouvoir procéder à la mise en œuvre rapide d’un traitement (transfusion intra-utérine). Le diagnostic devrait être davantage confirmé par dépistage de l’ADN fœtal au moyen d’une amniocentèse ou d’une biopsie placentaire.

Lorsque du sang fœtal est prélevé par cordocentèse, l’Hb de Bart peut être identifiée. Lorsque sa présence est confirmée, les parents devraient être avisés du faible pronostic, du risque de récurrence de 25 % et de la disponibilité du dépistage prénatal invasif pour ce qui est des futures grossesses.

3) Exploration invasive :

Un caryotype fœtal et un dépistage moléculaire sur microréseau d’ADN devraient être menés dans tous les cas d’AFNI inexpliquée.

Les laboratoires cytogénétiques peuvent fournir un résultat préliminaire quant au caryotype fœtal dans un délai de 24 à 48 heures au moyen des techniques QF-PCR ou FISH (liquide amniotique), d’une analyse directe (biopsie placentaire) ou d’un caryotypage conventionnel (sang fœtal).

Du liquide amniotique devrait également être prélevé pour la mise en œuvre de cultures virales et bactériennes, d’études PCR visant des virus/parasites particuliers et du caryotypage.

Dans certains cas, le surnageant peut être utilisé pour la tenue d’études biochimiques.

Un prélèvement de sang fœtal en vue de déterminer les taux fœtaux d’hémoglobine peut être mené dans les circonstances suivantes : résultats de l’étude Doppler de l’ACM semblant indiquer une anémie fœtale ; séroconversion documentée du parvovirus B19 ; anémie microcytaire parentale attribuable au fait d’être issu d’une ethnie exposée à des risques ; et saignements fœtaux documentés.

Parmi les études préliminaires à envisager à la suite d’un prélèvement de sang fœtal, on trouve l’hémogramme, la numération plaquettaire, l’épreuve directe de Coombs, le typage sanguin, le caryotypage, la détermination de la présence de TORCH/parvovirus B19 (IgM) et l’albuminémie.

Lorsque la présence d’une anémie fœtale est fortement soupçonnée, du sang O-négatif CMV-négatif devrait être prêt à être transfusé.

Dans certaines situations (antécédents familiaux positifs, anasarque récurrente), des explorations métaboliques ciblées peuvent également être menées. Par exemple, un prélèvement de sang fœtal a été utilisé pour diagnostiquer un trouble congénital de la glycosylation type Ia chez un fœtus de 27 semaines présentant une AFNI.

Des tests d’activité enzymatique particuliers permettent le dépistage des maladies lysosomales à partir d’amniocytes mis en culture (N-acétylgalactosamine-6S-sulfatase, bêtaglucoronidase, bêta-galactosidase, bêta-glucosidase, alphaiduronidase, a-D-neuraminidase, sphigomyélinase) ou au moyen de la mesure de métabolites particuliers dans le surnageant de liquide amniotique (hexosaminidase totale, bêtaglucoronidase, alpha-mannosidase, chitotriosidase).

Ces tests doivent être menés par un laboratoire spécialisé en biochimie génétique. L’exploration métabolique recommandée en présence d’une AFNI inexpliquée apparaît au Tableau II.

La capacité de diagnostiquer un trouble métabolique à titre de facteur causal d’AFNI s’avère importante puisque ces troubles monogéniques s’accompagnent d’un risque de récurrence de 25 %. Leur identification  pourrait permettre l’établissement d’un diagnostic prénatal à un stade plus précoce dans le cadre de futures grossesses.

4. Pronostic :

L’AFNI, toutes causes confondues, compte un taux de mortalité élevé.

Lorsque l’on prend la décision de poursuivre la grossesse en présence d’une AFNI connue, la manifestation d’un syndrome « en miroir » maternel devrait faire l’objet d’un monitorage rigoureux. Le syndrome en miroir (aussi connu sous le nom de syndrome de Ballantyne) est défini comme étant l’apparition d’œdèmes maternels attribuables à l’AFNI.

 Une prééclampsie grave est habituellement associée à ce syndrome. Puisque le pronostic maternel peut être faible, l’option de poursuivre une grossesse en présence d’une AFNI devrait faire l’objet d’une discussion approfondie.

En ne tenant pas compte des anomalies chromosomiques, le taux de survie associé à l’AFNI se situe entre 31 % et 48 %. La plupart des causes réagissent mal au traitement. Sans traitement, le pronostic est généralement faible, sauf dans les rares cas de résolution spontanée de l’infection à parvovirus B19.

Le taux de survie est estimé < 5 % pour ce qui est des nouveau-nés ayant présenté une anasarque diagnostiquée avant 24 SA, ainsi qu’un taux de survie de 20 % pour ce qui est des nouveau-nés ayant présenté une anasarque diagnostiquée après 24 SA.

Recommandation :

Tous les cas d’AFNI inexpliquée devraient être orientés vers des services de génétique médicale, lorsque de tels services sont disponibles.  

Une évaluation postnatale détaillée devrait être menée par un généticien médical pour tous les nouveau-nés présentant une anasarque non immune inexpliquée.

5. Prise en charge périnatale :

1) Traitement fœtal :

L’AFNI constitue une urgence médicale qui nécessite une orientation d’urgence vers un spécialiste en médecine fœto-maternelle et un généticien médical aux fins de la tenue d’une évaluation rapide. Le fœtus hydropique se trouve habituellement dans un état précaire et les retards même minimes peuvent empêcher l’accès à des interventions salvatrices.

Les options de traitement fœtal en présence d’une AFNI dépendent de l’étiologie et de l’âge gestationnel au moment du diagnostic. Un spécialiste en médecine fœto-maternelle devrait mener une telle évaluation.

Les options disponibles consistent en :

1. une transfusion intra-utérine visant l’anémie ;

2. la tenue répétée d’une ponction ou d’une insertion de shunt visant l’épanchement pleural, l’ascite ou des lésions kystiques thoraciques ;

3. un traitement intravasculaire ou maternel au moyen d’antiarythmisants pour contrer la tachyarythmie fœtale, en étroite collaboration avec des cardiologues ;

4. une chirurgie au laser visant le syndrome transfuseur-transfusé grave ou précoce s’accompagnant d’une anasarque (stade IV) ; et

5. une chirurgie fœtale ouverte, lorsque cela s’avère possible, ou une ablation au laser ou par radiofréquence visant les anomalies structurelles majeures associées à l’AFNI (Tableau III).

Les fœtus qui obtiennent un diagnostic indiquant que l’AFNI est attribuable à une cause traitable devraient naître au sein d’un centre de soins tertiaires à la suite de consultations menées auprès de sous-spécialistes appropriés (dont les spécialistes en médecine fœto-maternelle, les généticiens, les néonatologistes et les chirurgiens pédiatriques).

La consultation prénatale permet la préparation adéquate de l’équipe de réanimation et la planification du matériel spécialisé dont la présence sera requise dans la salle d’accouchement.

L’aspiration de cavité préaccouchement (épanchements pleuraux, ascite grave, polyhydramnios grave) menée par le périnatologiste pourrait faciliter la prise en charge néonatale et atténuer les complications maternelles.

Le traitement postnatal commence par une réanimation vigoureuse (y compris une thoracentèse et/ou une paracentèse) en vue d’établir une expansion pulmonaire adéquate ; le tout étant suivi par la mise en œuvre d’efforts visant à déterminer la cause de l’anasarque. Une fois le nouveau-né stabilisé, on procède à un examen physique détaillé, un monitorage cardiaque, une radiographie thoracique et des examens échographiques (tête, cœur et abdomen).

La tenue de tests additionnels est guidée par les résultats de l’exploration menée pendant la période prénatale.

2) Evaluation post-mortem (fœtus et placenta) :

Il est obligatoire de poursuivre l’exploration à la suite du décès du fœtus ou du nouveau-né présentant une AFNI.

L’orientation vers des services de génétique devrait être effectuée en vue de planifier la tenue d’explorations additionnelles.

La prise de photographies et la tenue de radiographies fœtales devraient être mises en œuvre pour déterminer la présence possible d’un syndrome dysmorphique ou d’une dysplasie squelettique.

La tenue d’une autopsie devrait être fortement recommandée, au moins pour ce qui est des cas non chromosomiques.

La mise en œuvre de prélèvements exhaustifs à partir de diverses sources s’avère nécessaire pour la tenue de tests visant une expression génétique ou une activité enzymatique dans des tissus particuliers.

La tenue d’un examen placentaire se centrant sur les tumeurs, l’anémie fœtale, l’infection et le trouble métabolique s’avère indiquée.

6. Conclusion :

Le pronostic de l’AFNI diffère grandement d’un groupe étiologique à l’autre. De récentes percées dans les domaines de la génétique prénatale et de la médecine fœto-maternelle nous offrent des outils novateurs pour identifier l’étiologie sous-jacente.

L’accès sans délai à des unités de médecine fœto-maternelle pour la tenue d’une évaluation fœtale et la mise en œuvre d’un traitement a mené à une amélioration des issues.

Il est essentiel de tenter d’identifier l’étiologie pour mieux prévoir le pronostic, offrir un traitement lorsque cela s’avère approprié et évaluer le risque de récurrence en vue de planifier la prise en charge des grossesses à venir.

Tableau I. Exploration par étapes de l’anasarque fœto-placentaire non immune 

ETAPE 1 : Urgence :

• Imagerie fœtale :

– Echographie obstétricale morphologique détaillée au sein d’un centre de soins tertiaires ;

– Doppler (ACM, veineuse, artérielle) ;

– Echocardiogramme fœtal.

• Sang maternel :

– Hémogramme ;

– Kleihauer ;

– Groupage sanguin ABO et statut antigénique ;

– Test de Coombs indirect (dépistage des anticorps) ;

– Dépistage de la syphilis ;

– Sérologies (parvovirus B19, toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole) ;

– Bilan hépatique, acide urique, épreuves de coagulation ;

– Anticorps SS-A, SS-B (bradyarythmie fœtale) ;

– Selon l’origine ethnique : électrophorèse de l’hémoglobine, dépistage de la carence en G6PD.

 

ETAPE 2 : Exploration invasive :

• Liquide amniotique :

– FISH ou QF-PCR à partir d’amniocytes n’ayant pas été mis en culture, suivies du caryotype ;

– PCR visant le CMV ;

– PCR visant le parvovirus-B19 / la toxoplasmose (certains cas) ;

– Cultures de CMV et bactériennes dans certains cas ;

– Extraction d’ADN lorsque la présence d’une alpha-thalassémie est soupçonnée ;

– Evaluation de la maturité pulmonaire fœtale (en fonction de l’âge gestationnel).

• Prélèvement de sang fœtal (spécialiste en médecine fœtale) :

– Hémogramme, formule leucocytaire, numération plaquettaire ;

– Test de Coombs direct ;

– Groupe et type sanguins ;

– Caryotype ;

– Sérologies TORCH / virales ;

– Protéinémie / albuminémie / bilan hépatique (dans certains cas seulement) ;

– Electrophorèse de l’hémoglobine (en fonction de l’origine ethnique).

• Aspiration de cavité (peut être effectuée au moment de l’amniocentèse) :

– Numération lymphocytaire ;

– Protéinémie / albuminémie ;

– Créatininémie / ionogramme (ascite) ;

– PCR visant le CMV et cultures virales et bactériennes.

 

ETAPE 3 : Post-accouchement :

• Survie néonatale :

– Examen physique détaillé ;

– Echographie crânienne ;

– Echographie abdominale ;

– Monitorage cardiaque ;

– Échocardiographie ;

– Hémogramme, épreuves de fonction hépatique, taux de créatinine kinase, albuminémie, protéinémie ;

– TORCH, culture virale ;

– Tests spécialisés guidés par les résultats du bilan prénatal ;

– Examen du placenta.

• Décès néonatal / fœtal :

– Photographies ;

– Culture de cellules fœtales (peau, autres) ;

– Etude squelettique ;

– Pathologie placentaire ;

– Autopsie.

Tableau II. Tests d’activité enzymatique permettant le dépistage des maladies lysosomales qui sont utilisés en présence d’une AFNI

a. Bêta-galactosidase (GM1) ;

b. Bêta-glucuronidase (MPS VII) ;

c. Bêta-glucosidase (Gaucher) ;

d. Neuraminidase (sialidose) ;

e. Bêta-galactosidase et neuraminidase (galactosialidose) ;

f. Sphyngomyélinase (Niemann-Pick A and B) ;

g. Mucolipidose type II.

Tableau III. Traitements fœtaux visant l’anasarque non immune 

 

1. Transfusion intra-utérine visant l’anémie :

– Erythroblastopénie chronique acquise maternelle ;

– Hémorragie fœto-maternelle ;

– Hémolyse fœtale (G6PD) ;

– Infection fœtale à parvovirus.

 

2. Tenue répétée d’une ponction ou d’une insertion de shunt :

– Epanchement pleural ;

– Ascite ;

– Lésions kystiques thoraciques ;

– Malformation kystique adénomatoïde ;

– Lymphangiectasie pulmonaire.

 

3. Traitement intravasculaire ou maternel au moyen d’antiarythmisants :

– Tachyarythmie fœtale ;

– Bloc auriculo-ventriculaire (anti-SS-A/SS-B).

 

4. Interventions fœtales : chirurgie fœtale ouverte ou ablation au laser / par radiofréquence :

– Malformation kystique adénomatoïde ;

– Syndrome transfuseur-transfusé (stade IV).

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