Maladie métabolique

Introduction :

Les maladies métaboliques regroupent un ensemble de troubles caractérisés par des perturbations du métabolisme, c’est-à-dire des processus biochimiques qui permettent à l’organisme de transformer et d’utiliser les nutriments. Ces pathologies touchent de nombreux systèmes de l’organisme et peuvent avoir des répercussions importantes sur la santé à long terme.

Les plus connues sont le diabète de type 2, l’obésité, la dyslipidémie et le syndrome métabolique. Cependant, il existe d’autres troubles métaboliques moins fréquents mais tout aussi importants à identifier et à prendre en charge précocement.

Une prise en charge adaptée permet de limiter les complications à long terme et d’améliorer significativement la qualité de vie des patients.

Épidémiologie et facteurs de risque :

Les maladies métaboliques constituent un enjeu majeur de santé publique dans le monde. Leur prévalence ne cesse d’augmenter, en lien notamment avec l’évolution des modes de vie et de l’environnement.

Le diabète de type 2 touche ainsi près de 463 millions de personnes dans le monde en 2019, soit 9,3 % de la population adulte. Ce chiffre devrait atteindre 700 millions en 2045 selon les projections de la Fédération Internationale du Diabète.

L’obésité est également en forte progression, avec plus de 650 millions d’adultes obèses dans le monde en 2016 (13 % de la population adulte). Les taux d’obésité sont particulièrement élevés dans les pays à revenu élevé, mais augmentent aussi rapidement dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.

Le syndrome métabolique, qui associe plusieurs anomalies métaboliques comme l’obésité abdominale, l’hypertension artérielle, les dyslipidémies et l’hyperglycémie, touche quant à lui entre 20 et 25% de la population adulte dans de nombreux pays.

Outre les facteurs génétiques, de nombreux éléments environnementaux et comportementaux influencent le risque de développer ces maladies métaboliques :

– Alimentation déséquilibrée, riche en aliments transformés, sucres raffinés et graisses saturées

– Sédentarité et manque d’activité physique

– Surpoids et obésité

– Stress et troubles du sommeil

– Consommation excessive d’alcool

– Âge avancé

– Grossesse avec diabète gestationnel

Il est donc essentiel d’identifier précocement les patients à risque et de mettre en place des stratégies de prévention ciblées pour limiter l’impact de ces pathologies sur la santé publique.

Physiopathologie des principales maladies métaboliques :

Diabète de type 2 :

Le diabète de type 2 se caractérise par une résistance à l’insuline, c’est-à-dire une diminution de la capacité des cellules à répondre correctement à l’insuline, une hormone produite par le pancréas. Cette résistance à l’insuline entraîne une hyperglycémie chronique, car le glucose s’accumule dans le sang au lieu d’être utilisé par les cellules.

Plusieurs mécanismes peuvent expliquer la survenue de cette résistance à l’insuline :

– Facteurs génétiques prédisposants

– Surcharge pondérale, particulièrement au niveau abdominal

– Sédentarité et manque d’activité physique

– Alimentation déséquilibrée, riche en sucres raffinés et graisses saturées

– Vieillissement

– Stress oxydatif et inflammation chronique

À long terme, cette hyperglycémie chronique peut entraîner des complications graves au niveau des yeux, des reins, des nerfs et des vaisseaux sanguins.

Obésité :

L’obésité se caractérise par un excès de masse graisseuse dans l’organisme, souvent lié à un déséquilibre entre les apports et les dépenses énergétiques. Elle résulte d’une interaction complexe entre des facteurs génétiques, épigénétiques, métaboliques, psychologiques et environnementaux.

Au niveau physiologique, l’excès de tissu adipeux, surtout lorsqu’il est localisé au niveau abdominal, entraîne une sécrétion excessive de molécules inflammatoires (cytokines, adipokines) qui perturbent le fonctionnement de nombreux organes :

– Résistance à l’insuline et troubles du métabolisme glucidique

– Dyslipidémie avec augmentation des triglycérides et baisse du cholestérol HDL

– Hypertension artérielle

– Apnées du sommeil

– Problèmes ostéo-articulaires

– Augmentation du risque de certains cancers

L’obésité est donc un facteur de risque majeur de nombreuses maladies chroniques.

Syndrome métabolique :

Le syndrome métabolique désigne la coexistence de plusieurs anomalies métaboliques chez un même individu, augmentant significativement le risque de développer un diabète de type 2 et des maladies cardiovasculaires.

Les critères diagnostiques du syndrome métabolique sont les suivants :

– Obésité abdominale (tour de taille ≥ 94 cm chez l’homme, ≥ 80 cm chez la femme)

– Hypertriglycéridémie (triglycérides ≥ 1,5 g/L)

– Faible taux de cholestérol HDL (< 0,4 g/L chez l’homme, < 0,5 g/L chez la femme)

– Hypertension artérielle (≥ 130/85 mmHg)

– Hyperglycémie à jeun (≥ 1,1 g/L)

La présence d’au moins 3 de ces 5 critères permet de poser le diagnostic de syndrome métabolique.

Là encore, l’insulinorésistance joue un rôle central dans la physiopathologie, entraînant un dérèglement du métabolisme des glucides, des lipides et de la régulation de la pression artérielle. Les facteurs de risque sont similaires à ceux du diabète de type 2 et de l’obésité.

Autres maladies métaboliques :

Il existe d’autres troubles métaboliques moins fréquents, comme les erreurs innées du métabolisme (maladies génétiques) ou les dyslipidémies monogéniques. Ceux-ci nécessitent une expertise spécialisée pour leur prise en charge.

Diagnostic et évaluation paraclinique :

Le diagnostic des maladies métaboliques repose sur une association de critères cliniques et paracliniques. L’évaluation initiale comprend généralement :

Anamnèse et examen clinique :

– Antécédents familiaux de maladies métaboliques

– Facteurs de risque (surpoids, sédentarité, alimentation déséquilibrée, etc.)

– Signes cliniques (obésité abdominale, acanthosis nigricans, etc.)

– Mesure de la tension artérielle, du tour de taille et du poids/IMC

Bilan biologique :

– Glycémie à jeun et/ou test de charge en glucose

– Profil lipidique (cholestérol total, LDL, HDL, triglycérides)

– Bilan hépatique (transaminases, gamma-GT)

– Bilan rénal (créatininémie, débit de filtration glomérulaire)

Examens complémentaires :

– Échocardiographie cardiaque

– Échographie abdominale

– Polysomnographie en cas de suspicion d’apnées du sommeil

– Imagerie en cas de complications (rétinopathie, neuropathie, etc.)

Le diabète de type 2 se diagnostique sur la base d’une glycémie à jeun ≥ 1,26 g/L (7 mmol/L) à deux reprises ou d’une glycémie ≥ 2 g/L (11,1 mmol/L) quel que soit le moment de la journée, en l’absence de symptômes hyperglycémiques francs.

Le diagnostic d’obésité repose sur la mesure de l’indice de masse corporelle (IMC), calculé en divisant le poids (en kg) par le carré de la taille (en m). Un IMC ≥ 30 kg/m² définit l’obésité. Le tour de taille permet d’évaluer la répartition abdominale de la graisse.

Le syndrome métabolique se diagnostique selon les critères de l’International Diabetes Federation (IDF) ou de l’American Heart Association/National Heart, Lung, and Blood Institute (AHA/NHLBI).

L’évaluation paraclinique complète permet de dépister précocement les complications liées à ces maladies métaboliques et d’adapter la prise en charge.

Prise en charge thérapeutique :

La prise en charge des maladies métaboliques repose sur une approche globale, associant des modifications du mode de vie et, en cas de besoin, un traitement médicamenteux.

Diabète de type 2 :

Le premier objectif est de normaliser la glycémie pour prévenir les complications. Cela passe par :

– Éducation thérapeutique du patient sur l’alimentation, l’activité physique et l’automesure glycémique

– Metformine, première ligne médicamenteuse, pour réduire l’insulinorésistance
– Autres antidiabétiques oraux (sulfamides,

inhibiteurs de la DPP-4, agonistes des récepteurs GLP-1, etc.) ou insuline en cas d’échec

– Prise en charge des complications (rétinopathie, néphropathie, neuropathie, etc.)

Obésité :

La prise en charge de l’obésité vise à favoriser une perte de poids durable par :

– Modification des habitudes alimentaires vers une alimentation équilibrée et saine

– Augmentation progressive de l’activité physique adaptée

– Prise en charge des troubles du comportement alimentaire si nécessaire

– Médicaments anti-obésité (orlistat, liraglutide) en cas d’échec des mesures hygiéno-diététiques

– Chirurgie bariatrique en cas d’obésité sévère ou d’échec du traitement médical

Syndrome métabolique :

La prise en charge du syndrome métabolique cible chacune des anomalies le composant :

– Réduction de la masse grasse abdominale par des mesures hygiéno-diététiques

– Traitement de l’hypertension artérielle (inhibiteurs de l’enzyme de conversion, antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II, etc.)

– Correction des anomalies lipidiques (statines, fibrates, etc.)

– Traitement du diabète de type 2 si présent

– Prise en charge des comorbidités (apnées du sommeil, etc.)

Dans tous les cas, l’implication active du patient est essentielle pour la réussite du traitement. Un suivi régulier et une réévaluation périodique sont nécessaires.

Prévention et suivi à long terme :

La prévention des maladies métaboliques passe par la mise en place de mesures de santé publique visant à modifier les comportements à risque.

Au niveau individuel, les recommandations sont les suivantes :

Alimentation équilibrée :

– Privilégier les aliments peu transformés, riches en fibres, vitamines et minéraux

– Limiter les sucres rapides, les graisses saturées et les aliments ultra-transformés

– Boire de l’eau plutôt que des boissons sucrées

Activité physique régulière

– Pratiquer au moins 150 minutes par semaine d’activité physique modérée

– Réduire le temps passé assis et favoriser les déplacements actifs

Contrôle du poids

– Maintenir un poids de forme grâce à une alimentation équilibrée et une activité physique régulière

– En cas de surpoids ou d’obésité, viser une perte de poids progressive et durable

Gestion du stress

– Adopter des techniques de gestion du stress (relaxation, méditation, etc.)

– Veiller à un sommeil de qualité

Dépistage régulier

– Réaliser un bilan sanguin annuel (glycémie, profil lipidique, etc.)

– Consulter régulièrement son médecin traitant

Au niveau collectif, les pouvoirs publics et les acteurs de santé publique doivent s’impliquer pour :

– Mettre en place des programmes de prévention et d’éducation nutritionnelle, à l’école et dans la population générale

– Favoriser l’accès à une alimentation saine et à des infrastructures sportives

– Réguler la publicité et la taxation sur les aliments ultra-transformés

– Améliorer l’accès aux soins et la coordination de la prise en charge

Enfin, un suivi régulier et à long terme des patients atteints de maladies métaboliques est essentiel pour :

– Dépister précocement les complications

– Ajuster le traitement en fonction de l’évolution

– Renforcer l’éducation thérapeutique et la motivation du patient

Ce suivi pluridisciplinaire (médecin traitant, endocrinologue, diététicien, etc.) permet de limiter la progression de ces pathologies chroniques et d’améliorer significativement le pronostic à long terme.

Conclusion :

Les maladies métaboliques, en particulier le diabète de type 2, l’obésité et le syndrome métabolique, constituent un enjeu majeur de santé publique à l’échelle mondiale. Leur prévalence ne cesse d’augmenter, entraînant de lourdes conséquences en termes de complications et de coûts de prise en charge.

Une meilleure compréhension de leur physiopathologie, de leurs facteurs de risque et de leurs modalités de diagnostic est essentielle pour les médecins généralistes et spécialistes. Cela permet d’identifier précocement les patients à risque et de mettre en place une prise en charge globale, associant des modifications du mode de vie et, si nécessaire, un traitement médicamenteux.

La prévention de ces maladies métaboliques passe également par des mesures de santé publique visant à promouvoir une alimentation saine, une activité physique régulière et un mode de vie équilibré. Un suivi à long terme des patients atteints est également indispensable pour limiter la survenue des complications.