Il s’agit d’un chapitre très important à connaître aussi bien pour le médecin spécialiste que pour le généraliste, car les circonstances du diagnostic des malformations sont de pratique très courante.

En effet, la femme peut consulter pour :

– un trouble des règles,

– des algies pelviennes,

– une stérilité primaire ou secondaire,

– une anomalie de l’appareil urinaire.

Il faut donc savoir penser aux malformations.

1. Rappel embryologique : Cf chapitre spécial

2. Différents types de malformations de l’appareil génital :

1) Anomalies des organes génitaux externes : Cf chapitre spécial

2) Anomalies du vagin : Cf chapitre spécial

3) Anomalies de l’utérus : Cf chapitre spécial

4) Anomalies des ovaires :

Ce sont surtout des anomalies du développement :

a) Aplasie ovarienne plus ou moins complète :

Elle réalise entre autres le syndrome de Turner. Elle entraîne en général une aménorrhée primaire.

b) Aplasie unilatérale :

Elle est associée à une absence de la trompe et du rein controlatéral.

c) Anomalies par excès :

Un ovaire accessoire pouvant expliquer l’échec d’une castration chirurgicale.

d) Anomalies topographiques :

Elles doivent être connues des chirurgiens pour rechercher un ovaire lombaire, iliaque ou inguinal.

e) Anomalie d’architecture :

De type ovotestis, elle peut expliquer un hermaphrodisme.

5) Anomalies des trompes :

Elles peuvent consister soit en :

– une absence totale associée à une anomalie utérine ;

– une absence d’un côté avec absence de l’hémi-utérus et/ou de l’ovaire homolatéral ;

– une anomalie par excès : pavillon accessoire, trompe surnuméraire et double parfois cause de GEU.

3. Circonstances diagnostiques des malformations génitales :

Il faut savoir rechercher une anomalie de l’appareil génital dans un certain nombre de circonstances que nous allons passer en revue.

1) A la naissance :

Les anomalies de la vulve et du vagin doivent être recherchées de principe, qu’il s’agisse d’une ambiguïté sexuelle ou d’une absence des petites lèvres, d’une imperforation hyménéale ou d’une absence congénitale du vagin. Une sonde doit donc être introduite dans le vagin pour s’assurer que celui-ci est perméable comme on le fait pour le rectum.

La coalescence des petites lèvres sera traitée par séparation des lèvres avec une sonde cannelée. L’anomalie du vagin sera étudiée et traitée à la puberté.

2) A la puberté :

Il faut penser à une anomalie de l’appareil génital chez une fillette qui a des caractères sexuels normaux et une aménorrhée primaire.

a) Si cette aménorrhée est accompagnée d’un syndrome douloureux périodique :

Il faut penser à une rétention menstruelle, du fait :

– d’une imperforation hyménéale (hymen bleuté bombant à la vulve, masse pelvienne de l’hématocolpos perçue au toucher rectal) ;

– d’un diaphragme vaginal complet dont le tableau est le même, mis à part que l’on ne voit pas l’hymen bleuté ;

– d’une absence totale de vagin avec utérus fonctionnel. La masse douloureuse à développement abdominal que l’on sent au toucher rectal a son pôle inférieur loin du vestibule.

L’échographie abdominale montrera l’utérus en rétention, les ovaires, les reins.

b) Si l’aménorrhée primaire est indolore : 

On pensera à :

– une absence de vagin et d’utérus : Sd de RokitanskyKüster-Hauser ;

– une absence de vagin (réduit à une cupule), d’utérus et d’ovaire : Sd de Morris ou testicule féminisant ;

– une absence de vagin et de col avec utérus non fonctionnel ;

– une absence des ovaires (bandelettes) : Sd de Turner.

Une échographie, un bilan hormonal (dosages de FSH, de LH), voire une cœlioscopie sont indispensables.

3) Chez une femme réglée :

On pensera à une malformation génitale devant :

a) Dysménorrhée :

Une dysménorrhée qui s’aggrave, associée à la perception d’une masse abdomino-pelvienne par rétention menstruelle :

– dans un hémi-utérus abouché dans un vagin borgne ou présentant une atrésie cervicale ;

– dans un hémi-utérus partiellement aplasique fonctionnel non communicant.

L’échographie et l’IRM aideront à établir le diagnostic en montrant une aplasie urétrorénale du côté de la masse.

b) Leucorrhée purulente récidivante :

– associée à une masse pelvienne, à un utérus bicorne bicervical communiquant avec un hémivagin borgne.

La pression sur la masse fait sourdre le pus au niveau du col.

L’échographie (ou l’UIV) confirme l’absence de rein du côté du vagin borgne.

c) Dyspareunie de présence :

On pensera à une cloison transversale ou longitudinale du vagin. Pour sentir cette dernière, il faut faire le toucher vaginal en mettant les deux doigts transversalement de façon à en passer un de chaque côté de la cloison. Le spéculum sera également mis en travers de façon à placer une des deux valves dans chaque vagin.

d) Fausses couches à répétition :

Elles doivent faire soulever le diagnostic de :

– hypoplasie utérine ;

– aplasie utérine unilatérale complète ou incomplète ;

– utérus cloisonné ;

– utérus double ;

– malformation utérine liée à la prise de Distilbène ® par la mère ;

– béance cervico-isthmique.

Un diagnostic précis sera fait grâce à l’échographie, l’IRM, voire la cœlioscopie.

e) Anomalie urinaire :

Elle doit faire rechercher une anomalie génitale qu’il s’agisse d’une :

– malformation de l’appareil urinaire découverte par l’urologue ;

– fuite urinaire qui doit faire rechercher un abouchement ectopique des uretères.

f) Malformation génitale :

Elle peut être découverte lors d’un examen systématique. Il faudra savoir en faire un bilan précis, et bien expliquer le type à la malade et lui remettre un dossier avec le double des documents.

4) Pendant la grossesse :

Il faut savoir faire le diagnostic de malformation génitale.

L’échographie sera une aide précieuse.

a) Au 1er trimestre :

La malformation pourra être découverte lors de l’examen de déclaration de grossesse ou à l’examen qui précède une IVG.

Il s’agit en général d’une cloison vaginale ou d’un utérus bicervical.

L’échographie permet de voir s’il y a deux corps ou une cloison et de quel côté est l’œuf.

Une grossesse extra-utérine doit faire rechercher une anomalie des trompes ou une aplasie utérine incomplète communicante.

b) Au 3ème trimestre :

Il faut savoir penser à une malformation devant une présentation anormale.

L’échographie peut permettre de découvrir une cloison, de préciser la corne dans laquelle se développe le fœtus.

c) Lors de l’accouchement :

On peut être amené à découvrir une cloison vaginale ou cervicale :

– à la délivrance : il faut savoir rechercher une cloison lors de la révision pour rétention placentaire ;

– lors d’une césarienne : il faut savoir rechercher une cloison, surtout si on intervient pour une présentation anormale (transverse, siège) et faire le bilan anatomique de la malformation, en n’oubliant pas de palper les reins. 

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