La transmission des caractères multifactoriels est déterminée par l’intervention de plusieurs gènes, modulée par des facteurs d’environnement.
Son analyse est difficile du fait d’une grande hétérogénéité.
1. Méthodes d’études :
L’analyse généalogique est insuffisante et est complétée par l’étude des corrélations entre sujets apparentés et par l’analyse des ségrégations.
2. Modèle de transmission : hérédité polygénique à seuil :
La susceptibilité à une malformation ou une maladie se répartit dans la population selon une courbe de Gauss.
L’affection n’apparaît qu’au-delà d’un certain seuil qui dépend de facteurs génétiques et environnementaux.
Le risque de transmission d’une affection multifactorielle :
– augmente avec le nombre de cas recensés dans une famille,
– est d’autant plus élevé que le lien de parenté est plus étroit.
La maladie est d’autant plus fréquente chez les apparentés qu’elle est plus rare dans la population.
La consanguinité augmente le risque de maladie.
Le risque d’atteinte est variable d’une famille à l’autre, et d’une région ou d’un pays à un autre.
Divers aspects d’une même malformation sont possibles dans une même famille.
3. Exemples de maladies à hérédité polygénique :
– fente labio-palatine,
– anomalies de fermeture du tube neural,
– hypertension artérielle,
– hyperlipidémies,
– hyperuricémie.
