Le syndrome du chromosome 20 est une anomalie résultant de la formation d’un chromosome en anneau.
C’est le plus fréquent des anneaux impliquant les autosomes. Il est associé à un tableau clinique identifiable.
Généralement, la constitution d’un anneau s’accompagne de la perte de matériel dans la région subtélomérique d’un ou des deux bras. Les chromosomes en anneau sont instables : au cours de la mitose, l’anneau peut se perdre, ou se dédoubler. Ainsi, les personnes possédant un chromosome en anneau ont un caryotype en mosaïque, avec des cellules normales, des cellules avec le chromosome en anneau, des cellules avec une monosomie, et/ou des cellules avec des anneaux réorganisés ou dupliqués.
En ce qui concerne cette anomalie, on distingue aujourd’hui deux groupes de patients :
– le premier groupe : on n’observe pas de perte des régions subtélomériques des bras courts ou longs et,
– le deuxième groupe : dans lequel une perte de la région subtélomérique du bras long et /ou du bras court est observé.
Cliniquement, le syndrome du chromosome 20 en anneau est essentiellement caractérisé par une EPILEPSIE typique et sera reconnu par les médecins épileptologues.
L’épilepsie se traduit par des crises partielles complexes, avec une progression fréquente vers des crises toniques ou tonico-cloniques généralisées.
L’épilepsie est quasi systématiquement présente à l’âge de trois ans, mais peut se manifester dès la période néonatale.
Les manifestations les plus typiques sont l’épilepsie du lobe frontal et les terreurs et hallucinations ictales. Les crises de panique débutent dans la petite enfance.
Ces épisodes de mal épileptique non convulsif entraînent une dégradation cognitive progressive qui peut aboutir à un déficit intellectuel plus ou moins sévère.
L’épilepsie associée au chromosome 20 en anneau est souvent partiellement ou totalement résistante aux traitements médicaux et chirurgicaux.
Il n’y a pas de dysmorphie caractéristique, bien que macrocéphalie, strabisme, micrognathie, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, et anomalies des oreilles aient été rapportés chez certains patients.
La croissance pré et post-natale est normale, comme l’est a priori le développement psychomoteur.
