L’examen des organes génitaux externes et du pelvis fait partie intégrante de l’analyse morphologique du fœtus.

Indépendamment du souhait parental et en dehors des maladies liées à l’X nécessitant le diagnostic du sexe fœtal, l’examen du périnée et du pelvis peut permettre le diagnostic d’anomalies génitales.

Celles-ci sont globalement peu fréquentes, leurs aspects échographiques ainsi que leurs étiologies sont multiples et parfois très difficiles à élucider.

Leur diagnostic anténatal est cependant souhaitable en raison de leurs intrications avec certaines anomalies urinaires, de leurs associations fréquentes avec de nombreux syndromes ou séquences malformatives, et de leurs implications thérapeutiques.

1. Anomalies des organes génitaux externes :

1) Chez le fœtus mâle :

a) Hypospadias :

L’hypospadias se définit comme l’abouchement anormal de l’orifice urétral sur la face ventrale du pénis, il peut-être antérieur (distal), médian ou postérieur (proximal).

C’est l’une des plus fréquentes anomalies génitales puisqu’elle est retrouvée chez 0,5 % des garçons nés vivants.

Son étiologie n’est pas élucidée ; il pourrait s’agir d’un déficit en alpha réductase, enzyme transformant la testostérone en dihydrotestostérone, d’une déficience en testostérone ou encore d’une insensibilité pénienne à la testostérone.

En anténatal son diagnostic est souvent méconnu, ce qui est dommageable car si l’hypospadias est isolé il peut aussi s’associer à des anomalies génito-urinaires ou faire partie d’un syndrome malformatif.

Son aspect échographique et sa gravité varient en fonction de son étendue.

 L’hypospadias distal doit être suspecté chaque fois que le pénis paraît court et/ou coudé mais également si son extrémité n’est pas effilée devenant parfois bifide.

Il faut cependant noter qu’une incurvation du pénis peut-être isolée sans hypospadias.

Cette découverte doit faire rechercher d’autres anomalies associées ; isolée elle est de bon pronostic.

● L’hypospadias proximal ou péno-scrotal est plus complexe et plus grave.

Dans sa forme majeure les bourrelets labio-scrotaux ne fusionnent pas ce qui donne un aspect de bourse fendue, le pénis est de petite taille, l’ensemble évoquant un sexe féminin.

L’existence des testicules dans les bourrelets est une aide au diagnostic.

Si les testicules restent dans les canaux inguinaux, le tableau constitue un piège diagnostique et fait porter un diagnostic erroné de sexe féminin.

b) Epispadias :

L’épispadias isolé est extrêmement rare ; dans 90 % des cas il est associé à l’exstrophie vésicale et l’anomalie urinaire est alors au premier plan.

Dans l’épispadias les moitiés droite et gauche du tubercule pénien ne se réunissent pas si bien que l’urètre s’abouche à la face dorsale du pénis.

La verge est petite, présente une coudure dorsale, le gland peut-être de forme aplatie.

Dans sa forme majeure la verge est bifide.

c) Micropénis :

Son diagnostic est subjectif car il n’existe pas de table de croissance.

La principale difficulté étant de ne pas le confondre avec un gros clitoris.

La distinction entre un scrotum et des bourrelets labiaux aidera au diagnostic.

d) Anomalies du contenu scrotal :

Au décours de la vie fœtale, le testicule situé au niveau de la 10ème vertèbre thoracique descend dans le scrotum suite à la condensation d’un ligament (le gubernaculum). Il est accompagné dans sa descente par une évagination péritonéale : le processus vaginal. Le canal inguinal, lui-même évagination de la paroi abdominale, livre passage à ces deux éléments. Le raccourcissement du gubernaculum et la pression des viscères abdominaux aidant, les testicules franchissent le canal inguinal pour descendre dans le scrotum. Par la suite le processus vaginal s’oblitère laissant un petit sac distal en avant du testicule, celui-ci finira par entourer tout le testicule au cours de l’enfance.

Dans des conditions pathologiques cette série d’événements peut se trouver perturbée :

– Ectopie :
Les testicules descendent dans le scrotum entre 28 et 34 SA.
Dans l’ectopie, le ou les testicules ne descendent pas, le scrotum apparaît vide et anormalement petit (et plaqué contre le périnée).
A noter qu’il n’existe jamais d’hydrocèle dans ce cas.
Rem : Les testicules peuvent encore descendre au cours de la première année de vie.

– L’hydrocèle (vaginale) : c’est l’anomalie scrotale la plus commune.

Il existe une lame liquidienne anéchogène uni ou bilatérale augmentant le volume scrotal et encerclant les testicules apparaissant comme des petites zones denses. Elle est due à la non oblitération du processus vaginal, une petite quantité de liquide péritonéal emplit alors la vaginale. Elle régresse spontanément à la naissance.

– La hernie inguino-scrotale : le scrotum est anormalement très augmenté de volume, il contient des images cerclées anéchogènes correspondant à des images digestives siège d’un péristaltisme plus ou moins important.

– Images de calcifications intra scrotale.

2) Chez le fœtus féminin :

a) Hypertrophie clitoridienne :

Le clitoris est anormalement long et proéminent. La difficulté consiste à ne pas le confondre avec un pénis de petite taille.

Il faut s’aider de l’étude des bourrelets labiaux et de leur séparation.

Dans les grossesses plus évoluées on cherchera à mettre en évidence un utérus fœtal et on s’assurera de l’absence de gonade dans les bourrelets labiaux.

b) Anomalie des bourrelets labiaux :

On doit s’attacher à étudier leur séparation et leur échogénicité afin d’éliminer la présence d’un testicule. Souvent l’échographie sera hésitante voire incapable de reconnaître des éléments peu évocateurs.

En cas d’anomalies clitoridiennes et/ou labiales, il faudra faire une recherche étiologique.

Les hyperplasies congénitales des surrénales sont les causes les plus fréquentes de la virilisation des organes génitaux féminins. Elles sont dues à un déficit d’enzyme permettant la synthèse du cortisol. La carence en cortisol entraîne une augmentation de l’ACTH responsable de l’hyperplasie de la surrénale, il y a parallèlement une accumulation de précurseurs androgéniques. Il s’agit d’affection génétique de transmission autosomique récessive.

Parmi les autres causes de virilisation du fœtus féminin, on retrouve les intoxications exogènes (androgènes, progestérone), certains syndromes polymalformatifs et certaines causes sont idiopathiques.

c) Imperforation hyménéale :

L’imperforation hyménéale simple est rare puisque sa prévalence serait de 0,014 %.

Elle est la plupart du temps isolée et sporadique mais des formes familiales ont été décrites. Durant l’embryogenèse une membrane endoblastique divise la lumière du vagin, d’avec le sinus uro-génital, futur vestibule du vagin, cette membrane dégénère partiellement au 5ème mois pour ne laisser que l’hymen ; l’absence de dégénérescence de cette membrane constitue l’imperforation hyménéale.

En échographie, l’imperforation hyménéale peut passer complétement inaperçue sauf s’il se produit une accumulation de sécrétion génitale en amont. Il existe alors une image liquidienne anéchogène séparant chaque petite lèvre l’une de l’autre. En cas de sécrétion génitale importante l’image vulvaire est associée à un hydrocolpos ou un hydrométrocolpos.

3) Ambiguïtés sexuelles :

Même si les parents ne désirent pas connaître le sexe du fœtus, l’échographiste doit malgré tout le rechercher pour vérifier l’absence d’anomalie. Le phénotype fœtal est parfois impossible à définir devant certains aspects intermédiaires. Un caryotype réalisé en prénatal peut donc contribuer au choix du sexe dès la naissance.

2. Anomalies des organes génitaux internes :

1) Kyste de l’ovaire : Cf chapitre spécial

2) Hydrométrocolpos : Cf chapitre spécial

3) Pathologie génito-urinaire : Cf chapitre spécial

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