Pendant la grossesse, seules des anomalies détectables par un examen échographique peuvent attirer l’attention.
En effet, la monosomie X complète (en majorité létale) se manifeste par le syndrome de Bonnevie-Ulrich (décrit en 1930), caractérisé par :
– un épaississement des parties molles cervicales,
– un signe caractéristique : l’hygroma kystique cervical (à 12 SA) qui est souvent volumineux, parfois plus volumineux que le fœtus lui même à tel point de mimer la cavité amniotique, pouvant donner à la naissance des replis cutanés dans la région du cou (pterygium coli),
– un lymphœdème généralisé (anasarque avec épanchement pleural, ascite),
– un RCIU,
– un oligoamnios,
– une malformation cardiaque (surtout à type de coarctation de l’aorte),
– une malformation des voies urinaires (reins en fer à cheval).
Les fœtus sont toujours de sexe féminin.
Si l’une de ces anomalies attire l’attention : on réalise un caryotype fœtal.
Si le syndrome de Turner est confirmé, l’indication d’un éventuel avortement thérapeutique doit être discuté entre la famille et les experts. Il s’agit d’un choix personnel qui doit être pris en connaissance de cause.
