Cette recherche est délicate lorsque le fœtus a le dos postérieur ou lorsque la colonne rachidienne est sinueuse.
1. Crânio-rachischisis :
Il correspond à la non-fermeture de toute la gouttière neurale qui apparaît en coupe longitudinale sous la forme de deux traits parallèles ou divergents mais très écartés ; la coupe transversale montre seulement une ébauche de cupule concave en arrière avec, en regard, absence de plan postérieur osseux et cutané.
2. Spina-bifida :
Il correspond à la non fermeture de l’arc postérieur intéressant une ou plusieurs vertèbres à n’importe quel niveau du rachis, avec ou sans myélo-méningocèle, avec ou sans discontinuité du plan cutané. On peut en observer différents degrés.
– Dans sa forme mineure, la coupe longitudinale montre la disparition du trait dorsal correspondant à l’arc postérieur de la vertèbre et révèle, en coupe transversale, un aspect en “fer à cheval” ouvert à l’extérieur en U ou en V.
– Dans sa forme avec myélo-méningocèle, on observe le même aspect complété par une saillie dorsale en regard de l’anomalie osseuse qui facilite ainsi le diagnostic précoce de spina-bifida. Cette masse est parfois couverte par le plan cutané.
On recherche systématiquement une hydrocéphalie, un syndrome d’Arnold-Chiari et d’autres malformations associées.
Il faut savoir que l’immobilité des membres inférieurs et une vessie neurologique ne sont habituellement pas observées in utero.
En cas de spina-bifida, le diamètre bipariétal est souvent plus petit que normalement, du moins avant l’apparition de l’hydrocéphalie.
La méconnaissance de ces anomalies dans leurs formes mineures est fréquente surtout lorsque l’examen est réalisé avant 22 SA, lorsqu’elles touchent moins de 4 vertèbres, lorsqu’il n’existe pas de protrusion méningée et que l’examen du rachis n’est pas assez rigoureux. Le diagnostic est alors porté secondairement vers 32-34 SA à l’occasion de l’apparition de l’hydrocéphalie.
Il faut donc s’aider de deux signes indirects, faciles à observer, d’apparition précoce, mais inconstants:
. Le signe du “citron” : Dans le plan de mesure classique du diamètre bipariétal, le crâne présente un léger enfoncement des facettes latérales des os frontaux lui donnant un aspect en citron.
. Le signe de la “banane” est décrit avec le syndrome d’Arnold-Chiari de type II.
Les diagnostics différentiels sont ceux des tumeurs liquidiennes accolées au rachis: hygroma kystique, lymphangiome cervical ou tératome sacro-coccygien. Mais dans ces cas, il n’existe jamais de solution de continuité rachidienne.
3. Anomalies de courbure rachidienne :
Une angulation localisée et marquée correspond souvent, lorsqu’elle est permanente, à une anomalie vertébrale. Mais une hyperextension cervicale dans une présentation de siège par exemple, peut également être due à une tumeur cervicale antérieure.
On peut également noter, en coupe longitudinale, l’existence d’un rétrécissement localisé du canal rachidien avec parfois décalage des vertèbres ou fusion de corps vertébraux. Il peut s’agir d’une malformation vertébrale localisée. On s’acharne à voir les enveloppes médullaires et la moelle elle-même grâce à une sonde de haute fréquence pour savoir s’il existe aussi des anomalies à leurs niveaux.