1) Œdème sous-cutané généralisé :
Il touche tous les contours du fœtus et peut paraître isolé, sans épanchement des séreuses.
On le trouve souvent associé à un anasarque.
Le diagnostic étiologique n’est pas toujours possible.
2) Epaississement de la peau du cou :
Il s’agit d’un signe à rechercher entre 10 et 23 SA et qui doit faire évoquer en premier lieu la possibilité d’une trisomie 21 ou une d’un syndrome de Turner et rechercher soigneusement d’autres signes échographiques. Il faut réaliser un caryotype.
La mesure s’effectue sur une coupe transversale de la tête passant par le cervelet, au niveau des pyramides pétreuses.
Elle se fait entre l’écaille occipitale et la peau. La mesure effectuée sur les coupes axiales du crâne paraît moins fiable. Cet épaississement ne doit pas dépasser 5 mm. Lors de la mesure, il faut tenir compte du degré de flexion ou de déflexion de la tête fœtale car elle fausse la mesure. C’est pourquoi ce signe ne peut être utilisé plus tard au cours de la grossesse.
Mais il existe des fœtus présentant un épaississement de la peau du cou et un caryotype normal. Il peut s’agir entre autres d’un syndrome de Noonan.
3) Hygroma kystique :
Il existe une poche liquidienne en arrière de la nuque, débordant parfois sur les faces latérales du cou et des épaules.
Elle contient une cloison médiane bifide dans le prolongement postérieur des épineuses, avec un rachis et un crâne parfaitement fermés. Parfois cet hygroma est multicloisonné.
Il doit faire évoquer un premier lieu le diagnostic de syndrome de Turner ou de Bonnevie-Ulrich.
Le principal diagnostic différentiel est celui d’une méningo-encéphalocèle mais dans ce cas, on note la présence d’une brèche occipitale souvent associée à une relative microcéphalie. Bien sûr il faut penser à la possibilité d’une tumeur : lymphangiome kystique ou tératome à composante kystique…
Enfin ce signe peut être observé dans des polymalformations, ou des anomalies chromosomiques variées.
4) Lymphangiomes :
Ce sont des tumeurs d’origine lymphatique d’aspect liquidien multicloisonnées, siégeant plutôt à la face antérieure et latérale du cou à la différence des hygroma de topographie plutôt postérieure et contenant souvent une seule cloison axiale. Elles s’étendent parfois vers l’épaule et le bras voire le thorax. On recherche des prolongements intra-fœtaux.
5) Hémangiomes :
Rares, de siège très variable, ils prennent un aspect plutôt tissulaire, peu échogène avec parfois un signal doppler interne de type artériel.
6) Tératomes:
D’aspect principalement solide et hétérogène, ils peuvent siéger au niveau coccygien comme sur la face antérieure du cou ou dans d’autres régions comme le pharynx, le médiastin, ou le cerveau.
Le tératome sacro-coccygien, plus fréquent chez la fille, est située dans la région caudale et appendue à la région coccygienne.
