Membres

Toute réduction de la longueur des segments de membres ne correspond pas à un nanisme.

Un retard de croissance in utero (RCIU) peut se révéler précocement par un raccourcissement homogène de tous les segments de membres. Cette forme moins connue est angoissante pour l’échographiste. Elle est découverte lors d’une biométrie systématique devant un petit fémur isolé. La mesure complète des membres montre que ce ralentissement porte de façon identique sur tous les segments de membres. Ceux-ci ont une structure normale et on ne trouve aucun signe associé de nanisme même sur la radiographie du contenu utérin. Ce sont des hypotrophes du squelette mais des fœtus morphologiquement normaux par ailleurs.

Lorsqu’il s’agit effectivement d’une pathologie osseuse propre, la plus grande difficulté est de la typer précisément, pour en porter un pronostic. L’échographie n’est actuellement pas suffisante et il est nécessaire de pratiquer, à partir de 24 SA, une radiographie du contenu utérin.

1. Anomalies des segments :

1) Anomalies réductionnelles :

– amélie : absence totale d’un ou plusieurs membres,

– hémimélie partielle ou totale : absence plus ou moins complète d’un segment de membre distal,

– phocomélie : c’est une hémimélie avec persistance de la main ou du pied,

– hémi-aplasie latérale : absence d’un des deux os de l’avant-bras ou de la jambe.

2) Anomalies de longueur :

On essaie de déterminer par la mesure de tous les segments de membres si le raccourcissement est homogène ou s’il prédomine sur les segments proximaux, médians ou distaux. On décrit ces os : épaissis, à extrémité en “flamme de bougie”, spatulés ou méconnaissables, angulés ou fracturés.

On regarde si la longueur du pied est touchée, si la tête présente une macrocrânie, une déformation en trèfle, un profil anormal, une hydrocéphalie.

Le thorax est normal ou étroit. 

Les corps vertébraux ont une hauteur habituelle ou réduite. Il peut exister une anomalie dans la courbure du rachis (scoliose). 

* On note la présence d’anomalies des extrémités : polydactylie, main botte, pouce “d’auto-stoppeur”… 

L’hydramnios est fréquent.

Il faut savoir qu’environ 6 % des raccourcissements des membres sont associés à des anomalies chromosomiques : trisomies 13, 18, 21.

* Pathologie de la mobilité : elle est soit acquise du fait d’un oligoamnios, soit primitive et associée souvent à un hydramnios lié à des troubles de la déglutition. Cet immobilisme entraîne des arthrogryposes et positions vicieuses des membres (photo). Il faut rechercher un syndrome polymalformatif fœtal, une myasthénie maternelle, une pathologie musculaire fœtale, des paralysies d’origine neurologique, une infection virale.

2. Anomalies des extrémités :

1) Agénésie :

Achéirie, apodie, achéiropodie peuvent évoquer le diagnostic de brides amniotiques. L’adactylie peut être totale ou partielle et dans ce cas on recherche une agénésie d’un des os de l’avant-bras ou de la jambe. S’il y a agénésie médiane d’une extrémité, cela donne un pied ou une main en fourche appelé ectrodactylie.

2) Anomalie de segmentation :

– Symphalangie avec un doigt en extension permanente dont on ne peut différencier les phalanges.

– Syndactylie avec soudure de plusieurs doigts.

– Polydactylies pré ou post-axiales.

3) Anomalie de position du pied :

Pied “bot” en varus équin, métatarsus varus avec angulation anormale entre la moitié antérieure et postérieure du pied, pied en piolet avec saillie exagérée du talon dans la trisomie 18.

Penser à chercher l’aplasie d’un des os de la jambe et une amyotrophie du mollet.

4) Anomalie de position de la main :

– La main botte présente une angulation permanente par rapport à l’avant-bras. Vérifier la présence des 2 os de l’avant-bras et rechercher des signes de trisomie 13, 18.

– La main crispée avec chevauchement des doigts portés en dedans est typique de la trisomie 18 mais inconstante.

– Le pouce en flexion, adduction ou en position “d’auto-stoppeur”, associé à une hydrocéphalie par sténose de l’aqueduc, est constaté dans certains nanismes.

– La brachymésophalangie du 5^ème doigt, entraînant une flexion permanente (clinodactylie), peut évoquer une trisomie 21 d’autant plus qu’elle est associée à un écartement anormal du gros orteil et autres signes échographiques (Cf Trisomie 21).