Malformations d’origine chromosomique

2. Principales anomalies chromosomiques :

Les trisomies 13, 18 et les triploïdies sont létales.

Seules la trisomie 21 et la monosomie X (syndrome de Turner) sont compatibles avec la vie.

1) Trisomie 21 : Cf chapitre spécial

2) Trisomie 18 : 

Dans les cas de trisomie 18, on observe de nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette, reins, intestin…) et un profond retard mental. Ils ne survivent en moyenne que quelques semaines après la naissance. Sa fréquence est de 1/8000 naissances. Les filles sont 4 fois plus atteintes que les garçons.

Cette malformation réunie le plus souvent :

– une hypotrophie fœtale précoce contrastant avec un hydramnios fréquent,

– des mains crispées, fixées avec parfois chevauchement des doigts, et des pieds malposés en piolets ou bots,

– une micrognathie,

– une omphalocèle ou une hernie ombilicale, associée à des kystes du cordon, une artère ombilicale unique,

– une hernie diaphragmatique,

– une anomalie rénale (en fer à cheval et presque constamment micropolykystiques),

– une cardiopathie (CIV),

– des kystes des plexus choroïdes,

– ou encore une fente labio-palatine, un hygroma cervical, une agénésie du corps calleux, nuque épaisse, atrésie de l‘œsophage, myéloméningocèle, membres courts, aplasie radiale…  

La survie moyenne est de 3 mois chez le garçon et de 10 mois chez la fille. De rares malades ont survécu jusqu’à 15 ou 19 ans. Les malformations cardiaques sont presque toujours responsables de la mort de l’enfant.

3) Trisomie 13 : 

Les signes les plus informatifs sont :

– l’holoprosencéphalie,

– l’hypotélorisme,

– l’hexadactylie (6 doigts ou orteils) (polydactylie).

On rencontre également fente palatine, microcéphalie, pieds bots, anomalies cardiaques (CIV), anomalies rénales (reins polykystiques ou hydronéphrose), omphalocèle, hygroma ou anasarque.

Le principal diagnostic différentiel est le syndrome de Meckel associant classiquement une encéphalocèle, des reins dysplasiques et une polydactylie post-axiale.

4) Syndrome de Turner (monosomie X) :

– Les fœtus porteurs d’une monosomie X sont toujours de sexe féminin,

– le signe le plus typique est l’hygroma kystique cervical (qui peut être véritablement monstrueux) avec ou sans anasarque,

– il existe une hypotrophie, parfois masquée par un lymphœdème diffus (anasarque avec épanchement pleural, ascite), parfois anamnios,

– l’examen viscéral montre une cardiopathie surtout à type de coarctation aortique, des reins en fer à cheval.

5) Triploïdies : ►

On distingue deux phénotypes selon que le lot de chromosomes supplémentaires est d’origine paternelle (diandrie) : type 1, ou d’origine maternelle (digynie) : type 2.

a) Type 1 correspond à la môle embryonnée :

Le placenta présente de larges zones d’aspect typiquement molaire (hypertrophie placentaire avec un aspect hyperéchogène parfois microkystique).

Le fœtus peut cependant avoir une croissance sensiblement normale, voire exceptionnellement un caryotype normal.

En présence d’une triploïdie, le fœtus ne peut pas survivre après la naissance en raison des malformations multiples et du RCIU sévère secondaire à la circulation placentaire affectée.

b) Type 2 :

Il présente une hypotrophie fœtoplacentaire majeure (RCIU) avec oligoamnios qui ne permet que très rarement de dépister les autres anomalies :

– les extrémités sont caractéristiques avec typiquement une syndactylie du 3^ème et 4^ème doigt aux deux mains et des orteils bizarres, de taille très irrégulière,

– une micrognathie, une fente palatine, un hypertélorisme,

– la microcéphalie est fréquente,

– dans 2/3 des cas, il existe des malformations cardiaques.

La MIU est très fréquente dans ce type 2 et la grossesse peut être compliquée d’une dysgravidie.