Face

L’étude de la face en profil permet de repérer certaines anomalies qui ne sont, bien sûr que des appoints diagnostiques.
 

– Anomalie de l’ensellure nasale qui est très marquée dans certains nanismes ou trop peu marquée dans la trisomie 21, trisomie qui présente également un raccourcissement des os propres du nez.
 

– Saillie de l’appendice nasal ou pseudo-trompe de certaines holoprosencéphalies.
 

– Rétrognathisme avec micrognathisme comme dans les syndromes de Pierre Robin ou de Treacher-Collins.
 

– La protrusion ou l’interposition de la langue doit faire rechercher la possibilité d’une trisomie 21 ou d’un syndrome de Wiedemann-Beckwith.
 

– La cyclopie : s’associe à une non-division des hémisphères cérébraux qui peut être dépistée très tôt dans les familles à risque (dès 12 SA) par l’absence d’écho cérébral médian dans les formes majeures. Ce signe n’est malheureusement pas retrouvé dans les formes intermédiaires.
 

– L’écartement oculaire anormal, fréquent dans les polymalformations, est retenu comme anormal au-delà de deux déviations standards (voir courbe en annexe).

. L’hypotélorisme doit faire rechercher les autres signes d’une trisomie 13 ou d’une holoprosencéphalie.

. Quant à l’hypertélorisme il existe dans de nombreuses anomalies chromosomiques et syndromes polymalformatifs. Il faut toujours vérifier avec attention l’état des membres et du cerveau.
 

– L’anophtalmie bilatérale est rare, mais on peut rencontrer des microphtalmies associées à une diminution de la taille de l’orbite.

– La cataracte congénitale correspond à une opacité cristallinienne qui survient dans moins de 0,5 % des cas de naissances vivantes et entraîne 10 % des cécités des enfants en âge préscolaire. Environ un tiers de ces cataractes sont idiopathiques alors qu’il existe de nombreuses formes familiales. Environ un tiers sont associées à des malformations systémiques dans des syndromes. Le dépistage anténatal des cataractes congénitales devient de plus en plus performant avec la meilleure résolution des appareils d’échographie et l’expertise des opérateurs. Devant une cataracte anténatale dépistée à l’échographie, une IRM fœtale est réalisée car elle permet de préciser l’état du globe oculaire et de rechercher des malformations oculaires et générales associées. Certains cas de cataracte ont été décrits dans le cadre d’anomalies chromosomiques telle une trisomie 13. Dans tous les cas la découverte d’une cataracte in utero doit faire rechercher une association avec un syndrome malformatif.

– Le diagnostic de fente labiale ou labio-narinaire semble accessible au diagnostic échographique dès 20 SA. L’étude est plus facile lorsque la bouche est entrouverte. Cette anomalie est fréquente : 1/1.000 naissances. 

L’atteinte peut être unilatérale ou asymétrique. Lorsqu’elle est bilatérale, la partie centrale de la lèvre supérieure disparaît remplacée par un bourgeon médian appendu sous le nez, masquant les narines. Une telle anomalie doit faire rechercher une fente palatine ou du moins une fente de l’arcade dentaire ainsi que d’autres anomalies en particulier cérébrales. Mais une fente labiale peut être totalement isolée.

– Certaines holoprosencéphalies peuvent associer des anomalies du cerveau allant du ventricule unique à l’absence de faux du cerveau en avant à des anomalies de la face portant sur les yeux (allant de la cyclopie à l’hypotélorisme), le nez ou le maxillaire supérieur (proboscis ou pseudo-trompe, orifice narinaire unique, fente labiale médiane).

– Le diagnostic de fente palatine est infiniment plus incertain et s’appuie sur des signes indirects. Si la fente est majeure on constate en profil une ascension anormale de la langue placée bien au-dessus du plan du palais lors de mouvements de succion. Dans un plan tangentiel au palais, on recherche une fente de l’arcade dentaire supérieure et une fente du tiers antérieur du palais seule partie accessible car non voûtée.

– Anomalies des oreilles : Elles peuvent être petites, mal ourlées, avec un repli horizontal de l’hélix (Cf trisomie 21). 

Elles peuvent être réduites à un tubercule ou absentes (syndrome de Treacher-Collins ou Franchescetti). Dans ce syndrome on peut craindre une surdité. Enfin il est possible de noter la présence d’un appendice prétragien présent dans le syndrome branchio-oto-rénal.