1. Rappels :
L’atrésie de l’œsophage (AO) est une malformation congénitale rare, caractérisée par une interruption ou un blocage de la lumière de l’œsophage.
C’est l’une des pathologies fœtales les plus souvent méconnues.
L’AO nécessite une intervention chirurgicale immédiate après la naissance pour restaurer la continuité de l’œsophage.
Elle est associée à d’autres malformations dans 30 à 50 % des cas.
2. Type d’atrésie et échographie :
Il existe cinq types d’atrésie de l’œsophage définis selon la localisation de la fistule : Cf chapitre spécial
– Le type III (ou C) avec fistule entre la partie inférieure de l’œsophage et la trachée est la plus fréquente (85 %).
– Classiquement lorsqu’il n’existe pas de fistule œsotrachéale, c’est-à-dire type I (ou A) : le diagnostic est porté devant un hydramnios et un estomac non visible.
Il faut cependant noter que l’estomac, même en l’absence de fistule, peut être observé en raison de ses propres sécrétions mais il est alors petit.
– Lorsqu’il existe une fistule trachéo-œsophagienne : le diagnostic est très difficile à porter ; un hydramnios est présent dans un tiers des cas.
3. Diagnostic échographique :
1) Signe d’appel :
Il s’agit de l’association d’un hydramnios et d’un estomac absent ou franchement petit.
En effet, la discontinuité de l’œsophage empêche la déglutition, ainsi on observe à l’échographie :
– l’apparition d’un hydramnios,
– un estomac non visualisable ou très diminué de taille (type I et II).
Ces deux signes, inconstants, font suspecter l’atrésie de l’œsophage mais sans diagnostic certain. En effet :
– l’estomac peut rester visible lors d’une fistule œsotrachéale distale (type III,IV,V), et,
– un hydramnios apparaît dans 95 % des AO sans fistule distale et dans 35% des AO avec fistule distale.
Donc l’hydramnios peut être présent mais ne pose pas le diagnostic car il peut être observé dans beaucoup d’autres pathologies.
2) Signes diagnostiques :
– Le signe de la poche (pouch sign) essentiellement cervicale (dilatation œsophagienne supérieure) est pathognomonique ; est généralement observé chez les fœtus avec hydramnios et aucune bulle gastrique ; ce signe est d’autant plus difficile à mettre en évidence que le terme est précoce,
– la non-visualisation de l’œsophage dans l’espace interaorto-trachéal,
– l’empreinte trachéale ; l’œsophage et la trachée ont la même origine embryologique : l’intestin antérieur ; en cas d’AO : la trachée vient donc combler le défect œsophagien,
– parfois, il est possible dans les atrésies de type C de mettre en évidence la fistule à l’échographie.
Il apparaît clairement que le type A (sans fistule) est le plus facile à diagnostiquer (100 % de diagnostics positifs), d’autant que ce type est toujours associé à des signes indirects : polyhydramnios et estomac petit ou absent.
La mise en évidence d’une atrésie impose la réalisation d’un bilan : caryotype et échographie de référence à la recherche :
– d’un RCIU, présent dans près de 40 % des cas,
– des signes évocateurs d’une association VACTERL retrouvés dans plus de 50 % des cas.
Notons que la découverte d’un ou a fortiori de plusieurs signes pouvant entrer dans le cadre d’une association VACTERL doit impérativement faire rechercher une atrésie œsophagienne avec fistule.
Nb : On parle du syndrome de VACTERL pour désigner la présence d’anomalies des vertèbres, de l’anus ou rectum, du cœur, des reins et des membres chez un même patient.
En cas d’absence d’anomalie cardiaques et des membres, on emploie le terme VATER.
Néanmoins, quelle que soit la qualité de l’expertise, un certain nombre de cas sont méconnus ou suspectés à tort.
La répétition des examens, l’appel aux autres moyens diagnostics (IRM) doivent permettre d’améliorer le taux de diagnostics positifs.
