La biopsie de trophoblaste, sous contrôle échographique, à la pince ou par aspiration à l’aiguille, pratiquée vers la 11ème SA, bouleverse le diagnostic prénatal, car elle est effectuée à un terme où une éventuelle interruption thérapeutique de grossesse peut être effectuée simplement par aspiration.
1. Date de l’examen :
La précocité de cet examen en fait l’une des caractéristiques essentielles.
Le prélèvement est réalisé idéalement aux alentours de la 11ème SA et surtout de 9 à 12 SA.
La tendance est de ne pas faire le prélèvement trop tôt afin que la majeure partie des avortements spontanés (de fréquence non négligeable à ce terme) se soit produite avant le PVC. Les prélèvements réalisés par voie basse doivent être faits dans la fourchette 10-12 SA ; sinon les taux d’avortements qu’ils entraînent sont très élevés et donc inacceptables : 40 % avant 8 SA et 17,6 % après 12 SA.
Des prélèvements plus tardifs peuvent être réalisés, et dans ce cas par ponction trans-abdominale, permettant des diagnostics au 2ème, voire au 3ème trimestre de la grossesse (placentocentèse).
2. Conditions de l’examen :
1) Examens préalables :
Ils se limitent à :
– l’examen clinique dont le but essentiel est d’éliminer une menace d’avortement,
– l’échographie, qui précise le terme, la vitalité embryonnaire, la localisation placentaire et l’absence de décollement ; elle recherche également toutes conditions pouvant compliquer le prélèvement : grossesse multiple, malformation utérine, myomes utérins…,
– les prélèvements bactériologiques, vaginal et endocervical, ne sont pas systématiques avant tout prélèvement de trophoblaste réalisé par voie transcervicale.
2) Contre-indications :
– Certaines sont relatives :
. terme supérieur à 12 SA : le PVC doit alors être réalisé par voie transabdominale,
. métrorragies,
. grossesses gémellaires,
. des conditions de prélèvements particulières, dues à une anté ou rétroflexion utérine importante et irréductible, à une malformation utérine, à des myomes utérins, ne sont plus une contre-indication si l’on maîtrise les différentes techniques de prélèvement, transcervicales et trans-abdominales.
– D’autres sont absolues :
. vaginite et/ou endocervicite confirmées bactériologiquement pour les PVC réalisés par voie transcervicale,
. menace d’avortement spontané ou décollement trophoblastique.
3. Techniques de prélèvement :
Il existe 4 méthodes principales de prélèvement : 3 méthodes sont réalisées par voie transcervicale et une par voie trans-abdominale.
1) Prélèvements par voie transcervicale :
Ils sont réalisés au bloc opératoire ou dans une salle réservée aux prélèvements ovulaires (et/ou ovocytaires).
La patiente est en position gynécologique.
L’opérateur est habillé stérilement avec une casaque ; il est assisté d’un échographiste qui guide le prélèvement.
Aucune anesthésie ni dilatation préalable du col n’est nécessaire. Une prémédication est exceptionnellement nécessaire.
– La pince :
Il s’agit d’une pince rigide, droite ou courbe, d’un diamètre de 2 mm, que l’on fait cheminer contre la face interne de la paroi utérine, en extra-amniotique, jusqu’au site du prélèvement.
Elle permet d’avoir un prélèvement d’excellente qualité (prélèvement “pur”) en réalisant un “stripping” de la villosité.
– Le cathéter :
C’est la technique la plus répandue dans le monde.
On utilise :
. soit un cathéter souple, de 1,5 mm de diamètre, muni d’un mandrin métallique déformable à volonté ;
. soit un cathéter rigide de 16 Gauge, mesurant 23 cm de long ; l’aspiration est réalisée à l’aide d’une pompe ; ses avantages sont sa haute échogénicité, le contrôle précis de l’aspiration, la réutilisation possible.
2) Ponction trans-abdominale :
Elle est faite dans les mêmes conditions d’asepsie, chez une patiente en décubitus dorsal ; l’anesthésie locale doit être systématique.
Le diamètre de l’aiguille utilisée varie, selon le terme de la grossesse et les auteurs qui réalisent ce type de prélèvement, entre 18 et 30 Gauge ; une seringue permet une dépression de 10 à 20 ml avec une seringue de 20 à 30 ml et l’aspiration est complétée par de petits mouvements de va-et-vient au sein et si possible dans l’axe de la plus grande dimension du trophoblaste.
Le PVC par voie trans-abdominale peut être fait avant comme après 12 SA, sur un trophoblaste antérieur ou postérieur (en adaptant le volume vésical) et constitue la seule possibilité lorsque le prélèvement ne peut être réalisé par voie transcervicale.
3) Matériel prélevé :
La quantité de tissu prélevé varie entre 10 et 100 mg, mais 10 à 20 mg constituent le plus souvent la quantité idéale ; une quantité plus importante est nécessaire lorsque sont prévues des études de biologie moléculaire ou la recherche de maladies métaboliques.
La qualité du prélèvement, mis dans son milieu de transport (conservé dans un incubateur), est facilement contrôlée extemporanément par le préleveur en raison de l’aspect villositaire très caractéristique ; elle sera vérifiée ensuite au laboratoire à l’aide d’une loupe binoculaire, permettant également d’éliminer une contamination maternelle qui serait source d’erreurs d’interprétation. Lors du transport, le prélèvement doit être protégé des variations de température et parvenir au laboratoire dans les meilleurs délais.
4. Surveillance :
La ponction réalisée, la patiente est gardée en observation (l’hospitalisation est inutile), un contrôle échographique est réalisé une heure plus tard pour contrôler la vitalité embryonnaire et vérifier l’absence d’hématome ou de décollement trophoblastique au lieu de ponction.
La prévention de l’iso-immunisation Rhésus est systématique chez les femmes Rhésus négatif.
5. Incidents et complications :
1) Complications précoces :
– Les saignements constituent une “complication” relativement fréquente, principalement avec la voie transcervicale (12 %), le plus souvent d’importance minime ; les hématomes ou décollements trophoblastiques, décelés par l’échographie, sont peu fréquents (5 %).
– L’infection intra-utérine est rare (1 %), complication de la voie transcervicale ; elle entraîne généralement l’arrêt de la grossesse et est à l’origine des exceptionnelles complications maternelles (septicémies) rapportées dans la littérature.
– La rupture des membranes semble être une complication rarissime ; lorsqu’elle survient au 2ème trimestre, elle peut s’expliquer par une fragilisation des membranes au site du prélèvement, fragilisation pour laquelle le PVC n’est peut-être pas innocent.
2) Pertes fœtales :
La majorité d’entre elles survient avant 20 SA.
Leur fréquence varie entre 1 et 2 % et est directement liée à l’expérience de l’opérateur et au poids du prélèvement obtenu. Ces taux sont, en apparence du moins, nettement supérieurs à ceux de l’amniocentèse (0,5 %) ; un certain nombre de biais explique ces taux élevés :
– les résultats incluent ceux d’équipes débutantes,
– tous les avortements sont pris en compte, dus ou non à l’examen, en sachant que les avortements spontanés sont beaucoup plus fréquents entre 9 et 12 SA qu’à 17 SA,
– le PVC est souvent réservé aux femmes à risque plus élevé d’anomalies chromosomiques, et donc d’avortements.
Aussi des études prospectives randomisées comparant PVC et amniocentèse étaient-elles nécessaires : réalisées au Canada et aux USA, elles ne montrent aucune différence statistiquement significative entre les deux techniques.
Ainsi peut-on prévoir que le PVC occupera une place de plus en plus importante, aux dépens de l’amniocentèse.
En l’absence d’arrêt de la grossesse, l’évolution ultérieure de celle-ci ne revêt aucune particularité et les enfants nés de ces grossesses ne se différencient en rien de ceux de la population générale (en particulier même taux d’accouchements prématurés ou d’hypotrophie).
Biopsie de trophoblaste ou prélèvement de villosités choriales
La totalité du matériel utilisé est à usage unique.
L’aiguille est longue pour pouvoir être mobilisée très précisément, mais elle est très fine.
Au terme habituel de la biopsie de trophoblaste le volume de l’utérus reste très en dessous de l’ombilic.
La sonde d’échographie est positionnée en périphérie de l’utérus. La ponction se fera au centre. C’est la clé de la sécurité infectieuse du geste.
Après repérage, la sonde d’échographie est maintenue immobile et la zone de ponction est désinfectée.
Une anesthésie locale est réalisée à l’endroit de la ponction pour éviter tout mouvement involontaire et intempestif.
L’aiguille est retirée de sa gaine de protection et, sans jamais être touchée, elle est posée délicatement sur le site de ponction, dans le plan de la sonde d’échographie.
C’est l’expérience de l’opérateur qui lui permet d’apprécier quel doit être l’angle d’introduction de l’aiguille par rapport à l’axe de la sonde d’échographie….
Elle est alors introduite d’un geste précis.
Le dispositif est fixé à la seringue et une forte dépression est réalisée à l’aide de la poignée.
La progression de l’aiguille est suivi millimètre par millimètre sur l’écran de l’échographie. Elle est introduite ici en partant de l’angle droit de l’image en direction du trophoblaste (futur placenta).
Deux à trois mouvements de va et vient de un centimètre mobilisent l’aiguille puis l’ensemble du dispositif est retiré en maintenant la dépression.
Les quelques milligrammes de tissu trophoblastique aspirés par l’aiguille sont examinés à la loupe binoculaire et envoyés au laboratoire.